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Estudio para Caracterización de Parámetros Predictivos de Evolución Clonal en Sujetos con Mutación Germinal GATA2 (GATA-2)

25 de septiembre de 2026 actualizado por: Institut Claudius Regaud

Proyecto GATA-2: Estudio Exploratorio Retrospectivo y Prospectivo para la Caracterización de Parámetros Predictivos de Evolución Clonal en Sujetos con Mutación Germinal GATA2

This trial is a translational, open-label, multi-site, retrospective and prospective cohort study of 250 patients aiming to characterize predictive parameters of clonal evolution in a population of subjects carrying the germline GATA2 mutation.

This study will be conducted on a population of subjects either with previous germline GATA2 mutation identified or newly identified for germline GATA2 mutation in the context of routine care.

Prospective cohort:

150 subjects will be included in this interventional prospective cohort study:

  • Alive subjects previously identified with a germline GATA2 mutation through the already existing "Neutropenia database";
  • Subject identified in the investigating centers in the context of a newly identified germline GATA2 mutation.

For each included patient, biological samples (blood and bone marrow samples) will be collected at baseline visit and then during 5 years, according to the samples taken in the standard practice. No additional sampling will be performed for the study.

Retrospective cohort:

Subjects (100 cases in total) previously identified with germline GATA2 mutation through the already existing "Neutropenia database" and with the following features may enter the retrospective cohort:

  • Deceased patients,
  • Lost to follow-up patients. Clinical follow-up data will be obtained from this database and/or patient's medical report.

For each retrospective case, archived blood and bone marrow samples (collected in a sanitary setting) will be sent to sponsor's centralized unit for analysis.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Estimado)

150

Fase

  • No aplica

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Ubicaciones de estudio

  • Francia
      • Angers, Francia
        • Reclutamiento
        • CHU Angers
        • Contacto:
      • Bordeaux, Francia
      • Caen, Francia, 14000
        • Aún no reclutando
        • CHU de Caen
        • Contacto:
      • Clermont-Ferrand, Francia
      • Dijon, Francia
      • Grenoble, Francia, 38043
        • Reclutamiento
        • CHU de Grenoble
        • Contacto:
      • Lille, Francia
        • Reclutamiento
        • CHRU - Lille
        • Contacto:
      • Lyon, Francia
        • Reclutamiento
        • IHOP Lyon
        • Contacto:
      • Marseille, Francia
        • Reclutamiento
        • CHU La Timone
        • Contacto:
      • Montpellier, Francia
        • Reclutamiento
        • CHU Arnaud de Villeneuve
        • Contacto:
      • Nantes, Francia
      • Nice, Francia, 06202
        • Reclutamiento
        • CHU de Nice
        • Contacto:
      • Paris, Francia
        • Reclutamiento
        • Hôpital Saint-Louis
        • Contacto:
      • Paris, Francia
        • Reclutamiento
        • Hôpital Armand Trousseau
        • Contacto:
      • Paris, Francia
        • Reclutamiento
        • Hôpital Robert Debré
        • Contacto:
      • Rennes, Francia
      • Rouen, Francia
        • Reclutamiento
        • CHU Hôpitaux de Rouen - Charles Nicolle
        • Contacto:
      • Saint-Priest-en-Jarez, Francia
      • Strasbourg, Francia
      • Sèvres, Francia, 75015
        • Reclutamiento
        • Hôpital Necker
        • Contacto:
          • Felipe SUAREZ, MD, Professor
          • Número de teléfono: 01 44 49 53 68
          • Correo electrónico: felipe.suarez@aphp.fr
      • Toulouse, Francia
        • Reclutamiento
        • Institut Universitaire Du Cancer Toulouse - Oncopole (Iuct-O)
        • Contacto:
      • Toulouse, Francia
        • Reclutamiento
        • CHU Purpan - Hôpital des Enfants
        • Contacto:
      • Tours, Francia, 37044
        • Reclutamiento
        • CHRU de Tours
        • Contacto:
      • Vandœuvre-lès-Nancy, Francia
        • Reclutamiento
        • CHRU Nancy Hôpital d'enfants
        • Contacto:

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

Sí

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Descripción

Inclusion Criteria:

  1. All subject, at any age, with a germline GATA2 mutation.
  2. Patient followed in the center within a standard of care procedure or clinical trial.
  3. Signed written informed consent. For minor patients: patient assent and legal guardian(s) written informed consent obtained before inclusion in the study and prior performance of any study-related procedure.
  4. For French patients: patient affiliated to a Social Health Insurance.

Exclusion Criteria:

  1. GATA2 somatic mutation.
  2. Any psychological, familial, geographic or social situation, according to the judgment of investigator, potentially preventing the provision of informed consent or compliance to study procedure.
  3. Person who has forfeited his/her freedom by administrative or legal award or who is under legal protection, with the exception of persons under curatorship who may be included in the study.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Otro
  • Asignación: N / A
  • Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
  • Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
Experimental: Sujeto con una mutación GATA2 de línea germinal (Cohorte prospectiva de intervención)
Otro: Biological samples (blood and bone marrow samples).

For each included patient, biological samples (blood and bone marrow samples) will be collected at baseline visit and then during 5 years, according to the samples taken in the standard practice. No additional sampling will be performed for the study.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Time to appearance of spectrum 2, defined as the delay between date of birth and appearance of an event classified as spectrum 2.
Periodo de tiempo: 5 years for each patient

Spectrum 2 corresponds to MDS (Myelodysplastic Syndromes) with excess blasts, AML (Acute myeloid Leukemia) or CMML (Chronic myelomonocytic leukemia).
5 years for each patient

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Tiempo de aparición del primer evento hematológico definido por el retraso entre la fecha de nacimiento y la aparición del primer evento hematológico.
Periodo de tiempo: 5 años para cada paciente
5 años para cada paciente
Supervivencia libre de enfermedad (DFS) definida como el tiempo desde el diagnóstico de leucemia hasta la primera / recaída o muerte por cualquier causa.
Periodo de tiempo: 5 años para cada paciente
5 años para cada paciente
Time to appearance of spectrum 1, defined as the delay between date of birth and appearance of spectrum 1.
Periodo de tiempo: 5 years for each patient

Spectrum 1 corresponds to hypoplastic marrow and/or low-grade MDS (without excess blasts).
5 years for each patient

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Institut Claudius Regaud

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

7 de diciembre de 2023

Finalización primaria (Estimado)

1 de diciembre de 2033

Finalización del estudio (Estimado)

1 de diciembre de 2033

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

31 de julio de 2023

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

31 de julio de 2023

Publicado por primera vez (Actual)

9 de agosto de 2023

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

30 de septiembre de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

25 de septiembre de 2026

Última verificación

1 de septiembre de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 22 HEMA 21

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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