Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Studie pro charakterizaci prediktivních parametrů klonální evoluce u subjektů s mutací zárodečné linie GATA2 (GATA-2)

19. prosince 2025 aktualizováno: Institut Claudius Regaud

Projekt GATA-2: Retrospektivní a prospektivní výzkumná studie pro charakterizaci prediktivních parametrů klonální evoluce u subjektů s mutací zárodečné linie GATA2

Tato studie je translační, otevřená, vícemístná, retrospektivní a prospektivní kohortová studie 250 pacientů, jejímž cílem je charakterizovat prediktivní parametry klonální evoluce v populaci subjektů nesoucích zárodečnou mutaci GATA2.

Studie bude provedena na populaci subjektů buď s předchozí zárodečnou mutací GATA2 identifikovanou nebo nově identifikovanou zárodečnou mutací GATA2 v kontextu rutinní péče.

Budoucí kohorta:

Do této prospektivní kohortové studie bude zahrnuto 150 subjektů:

  • Živé subjekty dříve identifikované se zárodečnou mutací GATA2 prostřednictvím již existující „databáze neutropenie“;
  • Subjekt identifikovaný ve vyšetřovacích centrech v kontextu nově identifikované zárodečné mutace GATA2.

U každého zařazeného pacienta budou při vstupní návštěvě a poté po dobu 5 let odebírány biologické vzorky (vzorky krve a kostní dřeně) podle vzorků odebraných standardní praxí. Pro studii nebude prováděn žádný další odběr vzorků.

Retrospektivní kohorta:

Subjekty (celkem 100 případů) dříve identifikované zárodečnou mutací GATA2 prostřednictvím již existující „databáze neutropenie“ a s následujícími rysy mohou vstoupit do retrospektivní kohorty:

  • Zesnulí pacienti,
  • Ztraceno pro následné pacienty. Údaje o klinickém sledování budou získány z této databáze a/nebo lékařské zprávy pacienta.

U každého retrospektivního případu budou archivované vzorky krve a kostní dřeně (shromážděné v hygienickém prostředí) zaslány do centrální jednotky sponzora k analýze.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Intervenční

Zápis (Odhadovaný)

150

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

  • Francie
      • Angers, Francie
      • Bordeaux, Francie
      • Clermont-Ferrand, Francie
      • Dijon, Francie
      • Grenoble, Francie, 38043
        • Zatím nenabíráme
        • CHU de GRENOBLE
        • Kontakt:
      • Lille, Francie
      • Lyon, Francie
      • Marseille, Francie
      • Montpellier, Francie
      • Nantes, Francie
      • Nice, Francie, 06202
        • Zatím nenabíráme
        • Chu De Nice
        • Kontakt:
      • Paris, Francie
        • Nábor
        • Hopital Robert Debre
        • Kontakt:
      • Paris, Francie
        • Nábor
        • Hôpital Saint-Louis
        • Kontakt:
      • Paris, Francie
        • Nábor
        • Hôpital Armand Trousseau
        • Kontakt:
      • Rennes, Francie
      • Rouen, Francie
        • Nábor
        • CHU Hôpitaux de Rouen - Charles Nicolle
        • Kontakt:
      • Saint-Priest-en-Jarez, Francie
      • Strasbourg, Francie
      • Sèvres, Francie, 75015
        • Zatím nenabíráme
        • Hopital Necker
        • Kontakt:
      • Toulouse, Francie
        • Nábor
        • Institut Universitaire Du Cancer Toulouse - Oncopole (Iuct-O)
        • Kontakt:
      • Toulouse, Francie
        • Nábor
        • CHU Purpan - Hôpital des Enfants
        • Kontakt:
      • Tours, Francie, 37044
        • Zatím nenabíráme
        • CHRU de Tours
        • Kontakt:
      • Vandœuvre-lès-Nancy, Francie
        • Nábor
        • CHRU Nancy Hôpital d'enfants
        • Kontakt:

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Popis

Kritéria pro zařazení:

  1. Všichni jedinci v jakémkoli věku se zárodečnou mutací GATA2.
  2. Pacient sledován v centru v rámci standardní péče nebo klinického hodnocení.
  3. Podepsaný písemný informovaný souhlas. Pro nezletilé pacienty: souhlas pacienta a písemný informovaný souhlas zákonného zástupce (zákonných zástupců) získaný před zařazením do studie a předchozím provedením jakéhokoli postupu souvisejícího se studií.
  4. Pro francouzské pacienty: pacient pojištěný u sociální zdravotní pojišťovny.

Kritéria vyloučení:

  1. somatická mutace GATA2.
  2. Jakákoli psychologická, rodinná, geografická nebo sociální situace, podle úsudku zkoušejícího, která potenciálně brání poskytnutí informovaného souhlasu nebo dodržování postupu studie.
  3. Osoba, která ztratila svobodu správním nebo soudním nálezem nebo která je v právní ochraně, s výjimkou osob pod kuratelou, které mohou být zařazeny do studia.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Jiný
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: Subjekt s mutací GATA2 v zárodečné linii (intervenční prospektivní kohorta)
Jiný: Biologické vzorky (odběry krve a kostní dřeně).
U každého zařazeného pacienta budou při vstupní návštěvě a poté po dobu 5 let odebírány biologické vzorky (vzorky krve a kostní dřeně) podle vzorků odebraných standardní praxí. Pro studii nebude prováděn žádný další odběr vzorků.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Doba do objevení se spektra 2, definovaná jako zpoždění mezi datem narození a výskytem události klasifikované jako spektrum 2.
Časové okno: 5 let pro každého pacienta
Spektrum 2 odpovídá MDS (myelodysplastické syndromy) s nadbytkem blastů, AML (akutní myeloidní leukémie) nebo CMML (chronická myelomonocytární leukémie).
5 let pro každého pacienta

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Doba do objevení se spektra 1, definovaná jako prodleva mezi datem narození a objevením se spektra 1.
Časové okno: 5 let pro každého pacienta
Spektrum 1 odpovídá hypoplastické dřeni a/nebo MDS nízkého stupně (bez přebytečných blastů).
5 let pro každého pacienta
Doba do objevení se první hematologické události definovaná prodlevou mezi datem narození a objevením se první hematologické události.
Časové okno: 5 let pro každého pacienta
5 let pro každého pacienta
Přežití bez onemocnění (DFS) definované jako doba od diagnózy leukémie do prvního /relapsu nebo smrti z jakékoli příčiny.
Časové okno: 5 let pro každého pacienta
5 let pro každého pacienta

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Institut Claudius Regaud

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

7. prosince 2023

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. prosince 2033

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. prosince 2033

Termíny zápisu do studia

První předloženo

31. července 2023

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

31. července 2023

První zveřejněno (Aktuální)

9. srpna 2023

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

26. prosince 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

19. prosince 2025

Naposledy ověřeno

1. června 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 22 HEMA 21

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit