Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Studie pro charakterizaci prediktivních parametrů klonální evoluce u subjektů s mutací zárodečné linie GATA2 (GATA-2)

25. září 2026 aktualizováno: Institut Claudius Regaud

Projekt GATA-2: Retrospektivní a prospektivní výzkumná studie pro charakterizaci prediktivních parametrů klonální evoluce u subjektů s mutací zárodečné linie GATA2

This trial is a translational, open-label, multi-site, retrospective and prospective cohort study of 250 patients aiming to characterize predictive parameters of clonal evolution in a population of subjects carrying the germline GATA2 mutation.

This study will be conducted on a population of subjects either with previous germline GATA2 mutation identified or newly identified for germline GATA2 mutation in the context of routine care.

Prospective cohort:

150 subjects will be included in this interventional prospective cohort study:

  • Alive subjects previously identified with a germline GATA2 mutation through the already existing "Neutropenia database";
  • Subject identified in the investigating centers in the context of a newly identified germline GATA2 mutation.

For each included patient, biological samples (blood and bone marrow samples) will be collected at baseline visit and then during 5 years, according to the samples taken in the standard practice. No additional sampling will be performed for the study.

Retrospective cohort:

Subjects (100 cases in total) previously identified with germline GATA2 mutation through the already existing "Neutropenia database" and with the following features may enter the retrospective cohort:

  • Deceased patients,
  • Lost to follow-up patients. Clinical follow-up data will be obtained from this database and/or patient's medical report.

For each retrospective case, archived blood and bone marrow samples (collected in a sanitary setting) will be sent to sponsor's centralized unit for analysis.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Intervenční

Zápis (Odhadovaný)

150

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

  • Francie
      • Angers, Francie
      • Bordeaux, Francie
      • Caen, Francie, 14000
        • Zatím nenabíráme
        • CHU de Caen
        • Kontakt:
      • Clermont-Ferrand, Francie
      • Dijon, Francie
      • Grenoble, Francie, 38043
        • Nábor
        • CHU de Grenoble
        • Kontakt:
      • Lille, Francie
      • Lyon, Francie
      • Marseille, Francie
      • Montpellier, Francie
      • Nantes, Francie
      • Nice, Francie, 06202
        • Nábor
        • CHU de Nice
        • Kontakt:
      • Paris, Francie
        • Nábor
        • Hôpital Saint-Louis
        • Kontakt:
      • Paris, Francie
        • Nábor
        • Hôpital Armand Trousseau
        • Kontakt:
      • Paris, Francie
        • Nábor
        • Hôpital Robert Debré
        • Kontakt:
      • Rennes, Francie
      • Rouen, Francie
        • Nábor
        • CHU Hôpitaux de Rouen - Charles Nicolle
        • Kontakt:
      • Saint-Priest-en-Jarez, Francie
      • Strasbourg, Francie
      • Sèvres, Francie, 75015
        • Nábor
        • Hôpital Necker
        • Kontakt:
      • Toulouse, Francie
        • Nábor
        • Institut Universitaire Du Cancer Toulouse - Oncopole (Iuct-O)
        • Kontakt:
      • Toulouse, Francie
        • Nábor
        • CHU Purpan - Hôpital des Enfants
        • Kontakt:
      • Tours, Francie, 37044
        • Nábor
        • CHRU de Tours
        • Kontakt:
      • Vandœuvre-lès-Nancy, Francie
        • Nábor
        • CHRU Nancy Hôpital d'enfants
        • Kontakt:

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Popis

Inclusion Criteria:

  1. All subject, at any age, with a germline GATA2 mutation.
  2. Patient followed in the center within a standard of care procedure or clinical trial.
  3. Signed written informed consent. For minor patients: patient assent and legal guardian(s) written informed consent obtained before inclusion in the study and prior performance of any study-related procedure.
  4. For French patients: patient affiliated to a Social Health Insurance.

Exclusion Criteria:

  1. GATA2 somatic mutation.
  2. Any psychological, familial, geographic or social situation, according to the judgment of investigator, potentially preventing the provision of informed consent or compliance to study procedure.
  3. Person who has forfeited his/her freedom by administrative or legal award or who is under legal protection, with the exception of persons under curatorship who may be included in the study.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Jiný
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: Subjekt s mutací GATA2 v zárodečné linii (intervenční prospektivní kohorta)
Jiný: Biological samples (blood and bone marrow samples).

For each included patient, biological samples (blood and bone marrow samples) will be collected at baseline visit and then during 5 years, according to the samples taken in the standard practice. No additional sampling will be performed for the study.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Time to appearance of spectrum 2, defined as the delay between date of birth and appearance of an event classified as spectrum 2.
Časové okno: 5 years for each patient

Spectrum 2 corresponds to MDS (Myelodysplastic Syndromes) with excess blasts, AML (Acute myeloid Leukemia) or CMML (Chronic myelomonocytic leukemia).
5 years for each patient

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Doba do objevení se první hematologické události definovaná prodlevou mezi datem narození a objevením se první hematologické události.
Časové okno: 5 let pro každého pacienta
5 let pro každého pacienta
Přežití bez onemocnění (DFS) definované jako doba od diagnózy leukémie do prvního /relapsu nebo smrti z jakékoli příčiny.
Časové okno: 5 let pro každého pacienta
5 let pro každého pacienta
Time to appearance of spectrum 1, defined as the delay between date of birth and appearance of spectrum 1.
Časové okno: 5 years for each patient

Spectrum 1 corresponds to hypoplastic marrow and/or low-grade MDS (without excess blasts).
5 years for each patient

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Institut Claudius Regaud

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

7. prosince 2023

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. prosince 2033

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. prosince 2033

Termíny zápisu do studia

První předloženo

31. července 2023

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

31. července 2023

První zveřejněno (Aktuální)

9. srpna 2023

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

30. září 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

25. září 2026

Naposledy ověřeno

1. září 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 22 HEMA 21

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit