Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie mające na celu charakterystykę parametrów predykcyjnych ewolucji klonalnej u osób z mutacją linii zarodkowej GATA2 (GATA-2)

25 września 2026 zaktualizowane przez: Institut Claudius Regaud

Projekt GATA-2: Retrospektywne i prospektywne badanie eksploracyjne w celu scharakteryzowania parametrów predykcyjnych ewolucji klonalnej u osób z mutacją linii zarodkowej GATA2

This trial is a translational, open-label, multi-site, retrospective and prospective cohort study of 250 patients aiming to characterize predictive parameters of clonal evolution in a population of subjects carrying the germline GATA2 mutation.

This study will be conducted on a population of subjects either with previous germline GATA2 mutation identified or newly identified for germline GATA2 mutation in the context of routine care.

Prospective cohort:

150 subjects will be included in this interventional prospective cohort study:

  • Alive subjects previously identified with a germline GATA2 mutation through the already existing "Neutropenia database";
  • Subject identified in the investigating centers in the context of a newly identified germline GATA2 mutation.

For each included patient, biological samples (blood and bone marrow samples) will be collected at baseline visit and then during 5 years, according to the samples taken in the standard practice. No additional sampling will be performed for the study.

Retrospective cohort:

Subjects (100 cases in total) previously identified with germline GATA2 mutation through the already existing "Neutropenia database" and with the following features may enter the retrospective cohort:

  • Deceased patients,
  • Lost to follow-up patients. Clinical follow-up data will be obtained from this database and/or patient's medical report.

For each retrospective case, archived blood and bone marrow samples (collected in a sanitary setting) will be sent to sponsor's centralized unit for analysis.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Szacowany)

150

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Angers, Francja
      • Bordeaux, Francja
      • Caen, Francja, 14000
        • Jeszcze nie rekrutacja
        • CHU de Caen
        • Kontakt:
      • Clermont-Ferrand, Francja
      • Dijon, Francja
      • Grenoble, Francja, 38043
        • Rekrutacyjny
        • CHU de Grenoble
        • Kontakt:
      • Lille, Francja
      • Lyon, Francja
        • Rekrutacyjny
        • IHOP Lyon
        • Kontakt:
      • Marseille, Francja
      • Montpellier, Francja
      • Nantes, Francja
      • Nice, Francja, 06202
        • Rekrutacyjny
        • CHU de Nice
        • Kontakt:
      • Paris, Francja
        • Rekrutacyjny
        • Hôpital Saint-Louis
        • Kontakt:
      • Paris, Francja
        • Rekrutacyjny
        • Hôpital Armand Trousseau
        • Kontakt:
      • Paris, Francja
        • Rekrutacyjny
        • Hôpital Robert Debré
        • Kontakt:
      • Rennes, Francja
      • Rouen, Francja
        • Rekrutacyjny
        • CHU Hôpitaux de Rouen - Charles Nicolle
        • Kontakt:
      • Saint-Priest-en-Jarez, Francja
      • Strasbourg, Francja
      • Sèvres, Francja, 75015
        • Rekrutacyjny
        • Hôpital Necker
        • Kontakt:
      • Toulouse, Francja
        • Rekrutacyjny
        • Institut Universitaire Du Cancer Toulouse - Oncopole (Iuct-O)
        • Kontakt:
      • Toulouse, Francja
        • Rekrutacyjny
        • CHU Purpan - Hôpital des Enfants
        • Kontakt:
      • Tours, Francja, 37044
        • Rekrutacyjny
        • CHRU de Tours
        • Kontakt:
      • Vandœuvre-lès-Nancy, Francja
        • Rekrutacyjny
        • CHRU Nancy Hôpital d'enfants
        • Kontakt:

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Opis

Inclusion Criteria:

  1. All subject, at any age, with a germline GATA2 mutation.
  2. Patient followed in the center within a standard of care procedure or clinical trial.
  3. Signed written informed consent. For minor patients: patient assent and legal guardian(s) written informed consent obtained before inclusion in the study and prior performance of any study-related procedure.
  4. For French patients: patient affiliated to a Social Health Insurance.

Exclusion Criteria:

  1. GATA2 somatic mutation.
  2. Any psychological, familial, geographic or social situation, according to the judgment of investigator, potentially preventing the provision of informed consent or compliance to study procedure.
  3. Person who has forfeited his/her freedom by administrative or legal award or who is under legal protection, with the exception of persons under curatorship who may be included in the study.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Inny
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: Osobnik z mutacją GATA2 linii zarodkowej (prospektywna kohorta interwencyjna)
Inny: Biological samples (blood and bone marrow samples).

For each included patient, biological samples (blood and bone marrow samples) will be collected at baseline visit and then during 5 years, according to the samples taken in the standard practice. No additional sampling will be performed for the study.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Time to appearance of spectrum 2, defined as the delay between date of birth and appearance of an event classified as spectrum 2.
Ramy czasowe: 5 years for each patient

Spectrum 2 corresponds to MDS (Myelodysplastic Syndromes) with excess blasts, AML (Acute myeloid Leukemia) or CMML (Chronic myelomonocytic leukemia).
5 years for each patient

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Czas do wystąpienia pierwszego zdarzenia hematologicznego określony jako opóźnienie między datą urodzenia a pojawieniem się pierwszego zdarzenia hematologicznego.
Ramy czasowe: 5 lat dla każdego pacjenta
5 lat dla każdego pacjenta
Przeżycie wolne od choroby (DFS) zdefiniowane jako czas od rozpoznania białaczki do pierwszego nawrotu choroby lub zgonu z dowolnej przyczyny.
Ramy czasowe: 5 lat dla każdego pacjenta
5 lat dla każdego pacjenta
Time to appearance of spectrum 1, defined as the delay between date of birth and appearance of spectrum 1.
Ramy czasowe: 5 years for each patient

Spectrum 1 corresponds to hypoplastic marrow and/or low-grade MDS (without excess blasts).
5 years for each patient

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Institut Claudius Regaud

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

7 grudnia 2023

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 grudnia 2033

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 grudnia 2033

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

31 lipca 2023

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

31 lipca 2023

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

9 sierpnia 2023

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

30 września 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

25 września 2026

Ostatnia weryfikacja

1 września 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 22 HEMA 21

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj