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Studie zur Charakterisierung prädiktiver Parameter der klonalen Evolution bei Patienten mit GATA2-Keimbahnmutation (GATA-2)

25. September 2026 aktualisiert von: Institut Claudius Regaud

GATA-2-Projekt: Retrospektive und prospektive explorative Studie zur Charakterisierung prädiktiver Parameter der klonalen Evolution bei Patienten mit GATA2-Keimbahnmutation

This trial is a translational, open-label, multi-site, retrospective and prospective cohort study of 250 patients aiming to characterize predictive parameters of clonal evolution in a population of subjects carrying the germline GATA2 mutation.

This study will be conducted on a population of subjects either with previous germline GATA2 mutation identified or newly identified for germline GATA2 mutation in the context of routine care.

Prospective cohort:

150 subjects will be included in this interventional prospective cohort study:

  • Alive subjects previously identified with a germline GATA2 mutation through the already existing "Neutropenia database";
  • Subject identified in the investigating centers in the context of a newly identified germline GATA2 mutation.

For each included patient, biological samples (blood and bone marrow samples) will be collected at baseline visit and then during 5 years, according to the samples taken in the standard practice. No additional sampling will be performed for the study.

Retrospective cohort:

Subjects (100 cases in total) previously identified with germline GATA2 mutation through the already existing "Neutropenia database" and with the following features may enter the retrospective cohort:

  • Deceased patients,
  • Lost to follow-up patients. Clinical follow-up data will be obtained from this database and/or patient's medical report.

For each retrospective case, archived blood and bone marrow samples (collected in a sanitary setting) will be sent to sponsor's centralized unit for analysis.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Geschätzt)

150

Phase

  • Unzutreffend

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

  • Frankreich
      • Angers, Frankreich
      • Bordeaux, Frankreich
      • Caen, Frankreich, 14000
        • Noch keine Rekrutierung
        • CHU de Caen
        • Kontakt:
      • Clermont-Ferrand, Frankreich
      • Dijon, Frankreich
      • Grenoble, Frankreich, 38043
        • Rekrutierung
        • CHU de Grenoble
        • Kontakt:
      • Lille, Frankreich
      • Lyon, Frankreich
      • Marseille, Frankreich
      • Montpellier, Frankreich
      • Nantes, Frankreich
      • Nice, Frankreich, 06202
        • Rekrutierung
        • CHU de Nice
        • Kontakt:
      • Paris, Frankreich
        • Rekrutierung
        • Hôpital Saint-Louis
        • Kontakt:
      • Paris, Frankreich
        • Rekrutierung
        • Hôpital Armand Trousseau
        • Kontakt:
      • Paris, Frankreich
        • Rekrutierung
        • Hôpital Robert Debré
        • Kontakt:
      • Rennes, Frankreich
      • Rouen, Frankreich
        • Rekrutierung
        • CHU Hôpitaux de Rouen - Charles Nicolle
        • Kontakt:
      • Saint-Priest-en-Jarez, Frankreich
      • Strasbourg, Frankreich
      • Sèvres, Frankreich, 75015
        • Rekrutierung
        • Hôpital Necker
        • Kontakt:
      • Toulouse, Frankreich
        • Rekrutierung
        • Institut Universitaire Du Cancer Toulouse - Oncopole (Iuct-O)
        • Kontakt:
      • Toulouse, Frankreich
        • Rekrutierung
        • CHU Purpan - Hôpital des Enfants
        • Kontakt:
      • Tours, Frankreich, 37044
        • Rekrutierung
        • CHRU de Tours
        • Kontakt:
      • Vandœuvre-lès-Nancy, Frankreich
        • Rekrutierung
        • CHRU Nancy Hôpital d'enfants
        • Kontakt:

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Beschreibung

Inclusion Criteria:

  1. All subject, at any age, with a germline GATA2 mutation.
  2. Patient followed in the center within a standard of care procedure or clinical trial.
  3. Signed written informed consent. For minor patients: patient assent and legal guardian(s) written informed consent obtained before inclusion in the study and prior performance of any study-related procedure.
  4. For French patients: patient affiliated to a Social Health Insurance.

Exclusion Criteria:

  1. GATA2 somatic mutation.
  2. Any psychological, familial, geographic or social situation, according to the judgment of investigator, potentially preventing the provision of informed consent or compliance to study procedure.
  3. Person who has forfeited his/her freedom by administrative or legal award or who is under legal protection, with the exception of persons under curatorship who may be included in the study.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Sonstiges
  • Zuteilung: N / A
  • Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Experimental: Proband mit einer Keimbahn-GATA2-Mutation (interventionelle prospektive Kohorte)
Sonstiges: Biological samples (blood and bone marrow samples).

For each included patient, biological samples (blood and bone marrow samples) will be collected at baseline visit and then during 5 years, according to the samples taken in the standard practice. No additional sampling will be performed for the study.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Time to appearance of spectrum 2, defined as the delay between date of birth and appearance of an event classified as spectrum 2.
Zeitfenster: 5 years for each patient

Spectrum 2 corresponds to MDS (Myelodysplastic Syndromes) with excess blasts, AML (Acute myeloid Leukemia) or CMML (Chronic myelomonocytic leukemia).
5 years for each patient

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Zeit bis zum Auftreten des ersten hämatologischen Ereignisses, definiert durch die Verzögerung zwischen dem Geburtsdatum und dem Auftreten des ersten hämatologischen Ereignisses.
Zeitfenster: 5 Jahre für jeden Patienten
5 Jahre für jeden Patienten
Krankheitsfreies Überleben (Disease Free Survival, DFS) ist definiert als die Zeit von der Diagnose einer Leukämie bis zum ersten Rückfall oder Tod jeglicher Ursache.
Zeitfenster: 5 Jahre für jeden Patienten
5 Jahre für jeden Patienten
Time to appearance of spectrum 1, defined as the delay between date of birth and appearance of spectrum 1.
Zeitfenster: 5 years for each patient

Spectrum 1 corresponds to hypoplastic marrow and/or low-grade MDS (without excess blasts).
5 years for each patient

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Institut Claudius Regaud

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

7. Dezember 2023

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. Dezember 2033

Studienabschluss (Geschätzt)

1. Dezember 2033

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

31. Juli 2023

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

31. Juli 2023

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

9. August 2023

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

30. September 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

25. September 2026

Zuletzt verifiziert

1. September 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 22 HEMA 21

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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