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Studie zur Charakterisierung prädiktiver Parameter der klonalen Evolution bei Patienten mit GATA2-Keimbahnmutation (GATA-2)

19. Dezember 2025 aktualisiert von: Institut Claudius Regaud

GATA-2-Projekt: Retrospektive und prospektive explorative Studie zur Charakterisierung prädiktiver Parameter der klonalen Evolution bei Patienten mit GATA2-Keimbahnmutation

Bei dieser Studie handelt es sich um eine translationale, offene, retrospektive und prospektive Kohortenstudie an mehreren Standorten mit 250 Patienten mit dem Ziel, prädiktive Parameter der klonalen Evolution in einer Population von Probanden zu charakterisieren, die die Keimbahn-GATA2-Mutation tragen.

Die Studie wird an einer Population von Probanden durchgeführt, bei denen entweder eine frühere Keimbahn-GATA2-Mutation identifiziert wurde oder eine neue Keimbahn-GATA2-Mutation im Rahmen der Routineversorgung festgestellt wurde.

Zukünftige Kohorte:

In diese prospektive Kohortenstudie werden 150 Probanden einbezogen:

  • Lebende Probanden, bei denen zuvor anhand der bereits vorhandenen „Neutropenie-Datenbank“ eine Keimbahn-GATA2-Mutation festgestellt wurde;
  • In den Untersuchungszentren identifiziertes Subjekt im Zusammenhang mit einer neu identifizierten Keimbahn-GATA2-Mutation.

Für jeden eingeschlossenen Patienten werden biologische Proben (Blut- und Knochenmarksproben) beim Basisbesuch und dann während 5 Jahren gemäß den in der Standardpraxis entnommenen Proben entnommen. Für die Studie wird keine zusätzliche Probenahme durchgeführt.

Retrospektive Kohorte:

Probanden (insgesamt 100 Fälle), bei denen zuvor durch die bereits bestehende „Neutropenie-Datenbank“ eine Keimbahn-GATA2-Mutation festgestellt wurde und die die folgenden Merkmale aufweisen, können in die retrospektive Kohorte aufgenommen werden:

  • Verstorbene Patienten,
  • Für Folgepatienten verloren. Klinische Nachsorgedaten werden aus dieser Datenbank und/oder dem medizinischen Bericht des Patienten entnommen.

Für jeden retrospektiven Fall werden archivierte Blut- und Knochenmarksproben (in einer sanitären Umgebung gesammelt) zur Analyse an die zentrale Einheit des Sponsors gesendet.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Geschätzt)

150

Phase

  • Unzutreffend

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

  • Frankreich
      • Angers, Frankreich
      • Bordeaux, Frankreich
      • Clermont-Ferrand, Frankreich
      • Dijon, Frankreich
      • Grenoble, Frankreich, 38043
        • Noch keine Rekrutierung
        • CHU de GRENOBLE
        • Kontakt:
      • Lille, Frankreich
      • Lyon, Frankreich
      • Marseille, Frankreich
      • Montpellier, Frankreich
      • Nantes, Frankreich
      • Nice, Frankreich, 06202
        • Noch keine Rekrutierung
        • Chu De Nice
        • Kontakt:
      • Paris, Frankreich
        • Rekrutierung
        • Hopital Robert Debre
        • Kontakt:
      • Paris, Frankreich
        • Rekrutierung
        • Hôpital Saint-Louis
        • Kontakt:
      • Paris, Frankreich
        • Rekrutierung
        • Hôpital Armand Trousseau
        • Kontakt:
      • Rennes, Frankreich
      • Rouen, Frankreich
        • Rekrutierung
        • CHU Hôpitaux de Rouen - Charles Nicolle
        • Kontakt:
      • Saint-Priest-en-Jarez, Frankreich
      • Strasbourg, Frankreich
      • Sèvres, Frankreich, 75015
        • Noch keine Rekrutierung
        • Hopital Necker
        • Kontakt:
      • Toulouse, Frankreich
        • Rekrutierung
        • Institut Universitaire Du Cancer Toulouse - Oncopole (Iuct-O)
        • Kontakt:
      • Toulouse, Frankreich
        • Rekrutierung
        • CHU Purpan - Hôpital des Enfants
        • Kontakt:
      • Tours, Frankreich, 37044
        • Noch keine Rekrutierung
        • CHRU de Tours
        • Kontakt:
      • Vandœuvre-lès-Nancy, Frankreich
        • Rekrutierung
        • CHRU Nancy Hôpital d'enfants
        • Kontakt:

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  1. Alle Probanden, egal welchen Alters, mit einer Keimbahn-GATA2-Mutation.
  2. Der Patient wird im Zentrum im Rahmen eines Standardbehandlungsverfahrens oder einer klinischen Studie betreut.
  3. Unterzeichnete schriftliche Einverständniserklärung. Für minderjährige Patienten: schriftliche Einverständniserklärung des Patienten und des/der Erziehungsberechtigten vor der Aufnahme in die Studie und vor der Durchführung eines studienbezogenen Verfahrens.
  4. Für französische Patienten: Patient, der einer sozialen Krankenversicherung angeschlossen ist.

Ausschlusskriterien:

  1. Somatische GATA2-Mutation.
  2. Jegliche psychologische, familiäre, geografische oder soziale Situation, die nach Einschätzung des Prüfarztes möglicherweise die Erteilung einer Einwilligung nach Aufklärung oder die Einhaltung des Studienverfahrens verhindert.
  3. Person, die durch behördliche oder gerichtliche Entscheidung ihre Freiheit verloren hat oder unter Rechtsschutz steht, mit Ausnahme von Personen unter Kuratorium, die in die Studie einbezogen werden können.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Sonstiges
  • Zuteilung: N / A
  • Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Experimental: Proband mit einer Keimbahn-GATA2-Mutation (interventionelle prospektive Kohorte)
Sonstiges: Biologische Proben (Blut- und Knochenmarksproben).
Für jeden eingeschlossenen Patienten werden biologische Proben (Blut- und Knochenmarksproben) beim Basisbesuch und dann während 5 Jahren gemäß den in der Standardpraxis entnommenen Proben entnommen. Für die Studie wird keine zusätzliche Probenahme durchgeführt.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Zeit bis zum Auftreten von Spektrum 2, definiert als die Verzögerung zwischen dem Geburtsdatum und dem Auftreten eines als Spektrum 2 klassifizierten Ereignisses.
Zeitfenster: 5 Jahre für jeden Patienten
Spektrum 2 entspricht MDS (Myelodysplastisches Syndrom) mit Blastenüberschuss, AML (Akute myeloische Leukämie) oder CMML (Chronische myelomonozytische Leukämie).
5 Jahre für jeden Patienten

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Zeit bis zum Auftreten von Spektrum 1, definiert als die Verzögerung zwischen dem Geburtsdatum und dem Auftreten von Spektrum 1.
Zeitfenster: 5 Jahre für jeden Patienten
Spektrum 1 entspricht hypoplastischem Knochenmark und/oder minderwertigem MDS (ohne überschüssige Blasten).
5 Jahre für jeden Patienten
Zeit bis zum Auftreten des ersten hämatologischen Ereignisses, definiert durch die Verzögerung zwischen dem Geburtsdatum und dem Auftreten des ersten hämatologischen Ereignisses.
Zeitfenster: 5 Jahre für jeden Patienten
5 Jahre für jeden Patienten
Krankheitsfreies Überleben (Disease Free Survival, DFS) ist definiert als die Zeit von der Diagnose einer Leukämie bis zum ersten Rückfall oder Tod jeglicher Ursache.
Zeitfenster: 5 Jahre für jeden Patienten
5 Jahre für jeden Patienten

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Institut Claudius Regaud

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

7. Dezember 2023

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. Dezember 2033

Studienabschluss (Geschätzt)

1. Dezember 2033

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

31. Juli 2023

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

31. Juli 2023

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

9. August 2023

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

26. Dezember 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

19. Dezember 2025

Zuletzt verifiziert

1. Juni 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 22 HEMA 21

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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