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Estudo para Caracterização de Parâmetros Preditivos de Evolução Clonal em Indivíduos com Mutação GATA2 Germline (GATA-2)

25 de setembro de 2026 atualizado por: Institut Claudius Regaud

Projeto GATA-2: Estudo Exploratório Retrospectivo e Prospectivo para Caracterização de Parâmetros Preditivos de Evolução Clonal em Sujeitos com Mutação Germinativa GATA2

This trial is a translational, open-label, multi-site, retrospective and prospective cohort study of 250 patients aiming to characterize predictive parameters of clonal evolution in a population of subjects carrying the germline GATA2 mutation.

This study will be conducted on a population of subjects either with previous germline GATA2 mutation identified or newly identified for germline GATA2 mutation in the context of routine care.

Prospective cohort:

150 subjects will be included in this interventional prospective cohort study:

  • Alive subjects previously identified with a germline GATA2 mutation through the already existing "Neutropenia database";
  • Subject identified in the investigating centers in the context of a newly identified germline GATA2 mutation.

For each included patient, biological samples (blood and bone marrow samples) will be collected at baseline visit and then during 5 years, according to the samples taken in the standard practice. No additional sampling will be performed for the study.

Retrospective cohort:

Subjects (100 cases in total) previously identified with germline GATA2 mutation through the already existing "Neutropenia database" and with the following features may enter the retrospective cohort:

  • Deceased patients,
  • Lost to follow-up patients. Clinical follow-up data will be obtained from this database and/or patient's medical report.

For each retrospective case, archived blood and bone marrow samples (collected in a sanitary setting) will be sent to sponsor's centralized unit for analysis.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Intervenção / Tratamento

Tipo de estudo

Intervencional

Inscrição (Estimado)

150

Estágio

  • Não aplicável

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Locais de estudo

  • França
      • Angers, França
      • Bordeaux, França
      • Caen, França, 14000
        • Ainda não está recrutando
        • CHU de Caen
        • Contato:
      • Clermont-Ferrand, França
      • Dijon, França
      • Grenoble, França, 38043
        • Recrutamento
        • CHU de Grenoble
        • Contato:
      • Lille, França
      • Lyon, França
        • Recrutamento
        • IHOP Lyon
        • Contato:
      • Marseille, França
      • Montpellier, França
      • Nantes, França
      • Nice, França, 06202
        • Recrutamento
        • CHU de Nice
        • Contato:
      • Paris, França
        • Recrutamento
        • Hôpital Saint-Louis
        • Contato:
      • Paris, França
        • Recrutamento
        • Hôpital Armand Trousseau
        • Contato:
      • Paris, França
        • Recrutamento
        • Hôpital Robert Debré
        • Contato:
      • Rennes, França
      • Rouen, França
        • Recrutamento
        • CHU Hôpitaux de Rouen - Charles Nicolle
        • Contato:
      • Saint-Priest-en-Jarez, França
      • Strasbourg, França
      • Sèvres, França, 75015
        • Recrutamento
        • Hôpital Necker
        • Contato:
      • Toulouse, França
        • Recrutamento
        • Institut Universitaire Du Cancer Toulouse - Oncopole (Iuct-O)
        • Contato:
      • Toulouse, França
        • Recrutamento
        • CHU Purpan - Hôpital des Enfants
        • Contato:
      • Tours, França, 37044
        • Recrutamento
        • CHRU de Tours
        • Contato:
      • Vandœuvre-lès-Nancy, França
        • Recrutamento
        • CHRU Nancy Hôpital d'enfants
        • Contato:

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Sim

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Descrição

Inclusion Criteria:

  1. All subject, at any age, with a germline GATA2 mutation.
  2. Patient followed in the center within a standard of care procedure or clinical trial.
  3. Signed written informed consent. For minor patients: patient assent and legal guardian(s) written informed consent obtained before inclusion in the study and prior performance of any study-related procedure.
  4. For French patients: patient affiliated to a Social Health Insurance.

Exclusion Criteria:

  1. GATA2 somatic mutation.
  2. Any psychological, familial, geographic or social situation, according to the judgment of investigator, potentially preventing the provision of informed consent or compliance to study procedure.
  3. Person who has forfeited his/her freedom by administrative or legal award or who is under legal protection, with the exception of persons under curatorship who may be included in the study.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: Outro
  • Alocação: N / D
  • Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
  • Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço
Intervenção / Tratamento
Experimental: Sujeito com uma mutação germinativa GATA2 (coorte prospectiva intervencional)
Outro: Biological samples (blood and bone marrow samples).

For each included patient, biological samples (blood and bone marrow samples) will be collected at baseline visit and then during 5 years, according to the samples taken in the standard practice. No additional sampling will be performed for the study.

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Time to appearance of spectrum 2, defined as the delay between date of birth and appearance of an event classified as spectrum 2.
Prazo: 5 years for each patient

Spectrum 2 corresponds to MDS (Myelodysplastic Syndromes) with excess blasts, AML (Acute myeloid Leukemia) or CMML (Chronic myelomonocytic leukemia).
5 years for each patient

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Tempo até o aparecimento do primeiro evento hematológico definido pelo atraso entre a data de nascimento e o aparecimento do primeiro evento hematológico.
Prazo: 5 anos para cada paciente
5 anos para cada paciente
Sobrevivência livre de doença (DFS) definida como o tempo desde o diagnóstico de leucemia até a primeira/recaída ou morte por qualquer causa.
Prazo: 5 anos para cada paciente
5 anos para cada paciente
Time to appearance of spectrum 1, defined as the delay between date of birth and appearance of spectrum 1.
Prazo: 5 years for each patient

Spectrum 1 corresponds to hypoplastic marrow and/or low-grade MDS (without excess blasts).
5 years for each patient

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Institut Claudius Regaud

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

7 de dezembro de 2023

Conclusão Primária (Estimado)

1 de dezembro de 2033

Conclusão do estudo (Estimado)

1 de dezembro de 2033

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

31 de julho de 2023

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

31 de julho de 2023

Primeira postagem (Real)

9 de agosto de 2023

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

30 de setembro de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

25 de setembro de 2026

Última verificação

1 de setembro de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • 22 HEMA 21

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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