중국 인구의 선천성 청력 손실의 유전적 특징

청력 상실이 있는 신생아

이음향 방출 및 자동화된 청각 뇌간 반응을 포함한 신생아 청력 선별 프로그램에 실패한 신생아.

전체 엑솜 시퀀싱 데이터

발뒤꿈치 채혈이나 제대혈 채취를 통해 혈액 샘플에서 추출한 신생아의 DNA를 전체 엑솜 서열 분석을 통해 유전적 특징을 제시합니다. 모든 단백질 코딩 영역의 서열을 분석함으로써 WES는 진단, 치료 및 예방 전략에 정보를 제공할 수 있는 돌연변이를 찾아냅니다. WES의 주요 결과 측정에는 단일 뉴클레오티드 다형성, 삽입, 삭제 및 구조적 변형의 감지가 포함됩니다. 이러한 결과는 유전 질환을 진단하고, 치료법을 개인화하고, 질병 위험을 평가하는 데 중요합니다. 분석에는 참조 게놈에 대한 판독 정렬, 변종 호출 및 임상적 중요성 해석이 포함됩니다. 따라서 WES 데이터는 유전 연구 및 맞춤 의학의 초석 역할을 하며 질병의 유전적 토대에 대한 더 깊은 이해를 가능하게 하고 개인 유전 프로필에 맞는 의료 접근 방식을 맞춤화합니다.

TEOAE 기반 이음향 방출 테스트 결과 측정

일시적 유발 이음향 방출(TEOAE)을 분석할 때 주요 요소에는 일관된 달팽이관 반응을 나타내는 반응 재현성과 신호 대 잡음비(SNR)가 포함됩니다. 여기서 3dB 이상의 값은 배경 소음에 대한 명확한 달팽이관 방출을 나타냅니다. 응답 스펙트럼은 잠재적인 청력 문제를 식별하는 데 필수적인 달팽이관 성능에 대한 주파수별 보기를 제공합니다. TEOAE 테스트에서 '통과'는 정상적인 달팽이관 기능을 나타내는 반면, '참조'는 추가 청력 평가가 필요함을 나타냅니다.

청각 뇌간 반응 테스트

청각 뇌간 반응(ABR) 테스트에서는 특히 Wave V의 파형 재현성과 파형 대기 시간이 핵심입니다. 높은 재현성은 안정적인 신호 전송을 나타내며 건강한 청각 시스템을 나타냅니다. Wave V의 적절한 대기 시간은 효율적인 신호 처리를 나타냅니다. 주파수별 응답은 다양한 소리 주파수에 대한 뇌간의 반응을 강조하여 잠재적인 문제를 식별하는 데 도움을 줍니다. '정상' ABR 결과는 기능적 청각 경로를 반영하는 반면, '비정상' ABR 결과는 추가 조사를 촉발합니다.

음향 임피던스

음파 역학의 중요한 매개변수인 음향 임피던스는 음파 전파에 대한 매체의 반대를 정량화하며 음압 대 입자 속도의 비율로 표현됩니다. 이 매개변수는 매체의 밀도와 매체를 통과하는 소리의 속도에 따라 형성되며, 다양한 환경에서 소리의 동작을 이해하는 데 중추적입니다. 청력학, 특히 고막 측정에서 임피던스 측정은 음파가 흡수되거나 반사되는 방식을 평가하여 삼출 또는 고막 천공과 같은 상태를 밝혀 중이 상태를 진단합니다. 결과는 일반적으로 임피던스 곡선의 모양과 피크 특성을 기준으로 중이 기능을 분류하는 Jerger 유형으로 분류되어 중이 건강에 대한 자세한 통찰력을 제공합니다. 높은 임피던스는 중이의 막힘이나 뻣뻣함을 나타낼 수 있는 반면, 낮은 임피던스는 천공이나 불연속성을 나타낼 수 있습니다.

청력도

순음 역치 테스트는 개인이 특정 주파수의 소리를 들을 수 있는 가장 부드러운 수준을 결정하는 데 사용되는 청각학적 평가의 초석입니다. 테스트 중에는 헤드폰이나 이어폰을 통해 한 번에 한쪽 귀에 다양한 주파수의 순음이 제공되거나 골전도 테스트를 위해 스피커를 통해 제공됩니다. 이 과정은 가청 수준에서 시작하여 소리가 더 이상 들리지 않을 때까지 점차 감소하다가 다시 들릴 때까지 약간 증가합니다. 이 방법은 테스트된 각 주파수(일반적으로 낮은 주파수(250Hz)에서 높은 주파수(8000Hz))에 대해 소리가 50% 시간 동안 감지되는 임계값 또는 가장 낮은 레벨을 식별하는 데 도움이 됩니다.