Genetisches Merkmal des angeborenen Hörverlusts in der chinesischen Bevölkerung

Neugeborenes mit Hörverlust

Neugeborene, die die Neugeborenen-Hörscreening-Programme, einschließlich otoakustischer Emissionen und automatisierter auditorischer Hirnstammreaktion, nicht bestanden haben.

Sequenzierungsdaten des gesamten Exoms

Die DNA von Neugeborenen, die durch einen Stich in die Ferse oder die Entnahme von Nabelschnurblut aus einer Blutprobe extrahiert wurde, wird einer Sequenzierung des gesamten Exoms unterzogen, um genetische Merkmale darzustellen. Durch die Sequenzierung aller proteinkodierenden Regionen deckt WES Mutationen auf, die diagnostische, therapeutische und präventive Strategien beeinflussen können. Zu den wichtigsten Ergebnismessungen von WES gehört der Nachweis von Einzelnukleotidpolymorphismen, Insertionen, Deletionen und Strukturvarianten. Diese Ergebnisse sind entscheidend für die Diagnose genetischer Störungen, die Personalisierung von Behandlungen und die Beurteilung des Krankheitsrisikos. Die Analyse umfasst das Abgleichen von Lesevorgängen mit einem Referenzgenom, das Aufrufen von Varianten und die Interpretation ihrer klinischen Bedeutung. WES-Daten dienen somit als Eckpfeiler der Genforschung und der personalisierten Medizin und ermöglichen ein tieferes Verständnis der genetischen Grundlagen von Krankheiten und die Anpassung von Gesundheitsansätzen an individuelle genetische Profile.

TEOAE-basiertes Testergebnis für otoakustische Emissionen

Zu den Schlüsselfaktoren bei der Analyse transient evozierter otoakustischer Emissionen (TEOAE) gehören die Reproduzierbarkeit der Reaktion, die konsistente Cochlea-Reaktionen anzeigt, und das Signal-Rausch-Verhältnis (SNR), wobei ein Wert über 3 dB deutliche Cochlea-Emissionen vor Hintergrundgeräuschen anzeigt. Das Antwortspektrum bietet einen frequenzspezifischen Blick auf die Cochlea-Leistung, der für die Identifizierung potenzieller Hörprobleme unerlässlich ist. Ein „Bestanden“ im TEOAE-Test bedeutet eine normale Cochlea-Funktion, während ein „Überweisen“ auf die Notwendigkeit weiterer Höruntersuchungen hinweist.

Prüfung der auditorischen Hirnstammreaktion

Bei Tests der auditorischen Hirnstammreaktion (ABR) sind die Wellenformreproduzierbarkeit und die Wellenformlatenz, insbesondere von Welle V, von entscheidender Bedeutung. Eine hohe Reproduzierbarkeit weist auf eine zuverlässige Signalübertragung hin und deutet auf ein gesundes Hörsystem hin. Eine angemessene Latenz für Wave V weist auf eine effiziente Signalverarbeitung hin. Frequenzspezifische Reaktionen heben die Reaktion des Hirnstamms über verschiedene Schallfrequenzen hervor und helfen so bei der Identifizierung potenzieller Probleme. „Normale“ ABR-Ergebnisse spiegeln funktionale Hörbahnen wider, während „abnormale“ Ergebnisse weitere Untersuchungen erfordern.

Akustische Impedanz

Die akustische Impedanz, ein kritischer Parameter in der Schallwellendynamik, quantifiziert den Widerstand eines Mediums gegen die Schallausbreitung, ausgedrückt als Verhältnis von Schalldruck zur Teilchengeschwindigkeit. Dieser Parameter wird durch die Dichte des Mediums und die Schallgeschwindigkeit durch das Medium bestimmt und ist für das Verständnis des Schallverhaltens in verschiedenen Umgebungen von entscheidender Bedeutung. In der Audiologie, insbesondere in der Tympanometrie, diagnostizieren Impedanzmessungen Mittelohrerkrankungen, indem sie beurteilen, wie Schallwellen absorbiert oder reflektiert werden, und so Erkrankungen wie Erguss oder Trommelfellperforationen aufdecken. Die Ergebnisse werden typischerweise in Jerger-Typen eingeteilt, die die Mittelohrfunktion basierend auf der Form und den Spitzeneigenschaften der Impedanzkurve kategorisieren und so einen detaillierten Einblick in die Gesundheit des Mittelohrs bieten. Eine hohe Impedanz kann auf Verstopfungen oder Steifheit im Mittelohr hinweisen, während eine niedrige Impedanz auf Perforationen oder Diskontinuitäten hinweisen kann.

Audiogramm

Die Prüfung der Reintonschwelle ist ein Eckpfeiler der audiologischen Beurteilung und wird verwendet, um den leisesten Pegel zu bestimmen, bei dem eine Person Geräusche bestimmter Frequenzen hören kann. Während des Tests werden reine Töne verschiedener Frequenzen über Kopf- oder Ohrhörer jeweils einem Ohr oder über einen Lautsprecher zur Knochenleitungsprüfung präsentiert. Der Vorgang beginnt bei einem hörbaren Pegel, nimmt allmählich ab, bis der Ton nicht mehr gehört wird, und steigert sich dann leicht, bis er wieder gehört wird. Mit dieser Methode können Sie den Schwellenwert oder den niedrigsten Pegel ermitteln, bei dem ein Ton in 50 % der Fälle für jede getestete Frequenz wahrgenommen wird, typischerweise im Bereich von niedrigen (250 Hz) bis hohen (8000 Hz) Frequenzen.