中国人群先天性听力损失的遗传特征

新生儿听力损失

新生儿听力筛查项目失败的新生儿，包括耳声发射和自动听觉脑干反应。

全外显子组测序数据

通过足跟采血或采集脐带血从血液样本中提取的新生儿DNA将进行全外显子组测序以呈现遗传特征。 通过对所有蛋白质编码区进行测序，WES 发现了可以为诊断、治疗和预防策略提供信息的突变。 WES 的主要结果测量包括单核苷酸多态性、插入、缺失和结构变异的检测。 这些结果对于诊断遗传性疾病、个性化治疗和评估疾病风险至关重要。 分析包括将读数与参考基因组进行比对、调用变体并解释其临床意义。 因此，WES 数据成为基因研究和个性化医疗的基石，使人们能够更深入地了解疾病的遗传基础，并根据个人基因图谱定制医疗保健方法。

基于 TEOAE 的耳声发射测试结果测量

在分析瞬态诱发耳声发射 (TEOAE) 时，关键因素包括响应再现性（表明耳蜗响应一致）和信噪比 (SNR)（其中高于 3 dB 的值表明相对于背景噪声有清晰的耳蜗发射）。 响应谱提供了耳蜗性能的特定频率观察，这对于识别潜在的听力问题至关重要。 TEOAE 测试中的“通过”表示耳蜗功能正常，而“转介”则表示需要进一步听力评估。

听觉脑干反应测试

在听觉脑干反应 (ABR) 测试中，波形再现性和波形延迟（尤其是 Wave V）是关键。 高再现性表明信号传输可靠，表明听觉系统健康。 Wave V 的适当延迟表明信号处理有效。 特定频率的响应突出了脑干对不同声音频率的反应，有助于识别潜在问题。 “正常”ABR 结果反映了功能性听觉通路，而“异常”结果则需要进一步调查。

声阻抗

声阻抗是声波动力学中的一个关键参数，它量化介质对声音传播的阻力，表示为声压与粒子速度的比率。 该参数由介质的密度和声音通过介质的速度决定，对于理解各种环境中的声音行为至关重要。 在听力学中，特别是在鼓室测量中，阻抗测量通过评估声波的吸收或反射方式来诊断中耳状况，揭示积液或鼓膜穿孔等状况。 结果通常分为 Jerger 类型，根据阻抗曲线的形状和峰值特征对中耳功能进行分类，从而提供对中耳健康状况的详细了解。 高阻抗可能表明中耳有阻塞或僵硬，而低阻抗可能表明穿孔或不连续。

听力图

纯音阈测试是听力学评估的基石，用于确定个人可以听到特定频率声音的最柔和水平。 测试时，通过头戴式耳机或入耳式耳机一次向一只耳朵呈现各种频率的纯音，或通过扬声器进行骨传导测试。 该过程从可听级别开始，逐渐降低，直到不再听到声音，然后稍微增加，直到再次听到声音。 此方法有助于确定阈值，即在每个测试频率的 50% 时间内感知到声音的最低水平，通常范围从低频率 (250 Hz) 到高频率 (8000 Hz)。