Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Genetiske træk ved medfødt høretab i den kinesiske befolkning

9. april 2024 opdateret af: Dan Bing

Exome-sekvensering undersøgte de genetiske karakteristika medfødt høretab i kinesisk befolkning

Medfødt høretab samt høretab ved fødslen er en af ​​de mest almindelige kroniske tilstande hos børn med en forekomst af permanent bilateralt høretab på 2,83 pr. 1000 børn i folkeskolealderen, hvilket hovedsageligt er forårsaget af genetiske faktorer. Målet med denne observationsundersøgelse er at lære om nye årsagsgener hos spædbørn med høretab i den kinesiske befolkning. Hovedproblemet, det sigter mod at håndtere, er:

  • at præsentere de genetiske karakteristika for spædbarnet med høretab i den kinesiske befolkning
  • at opbygge en prognostisk modelbase på forskelligartede data.

Deltagerne vil blive bedt om at modtage audiologiske tests og indsamling af den perifere blodprøve.

Studieoversigt

Status

Ikke rekrutterer endnu

Betingelser

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

50

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Nyfødte, der blev tilbudt neonatale hørescreeningsprogrammer på Tongji hospital.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Alder op til 6 måneder
  • Fejl i de neonatale hørescreeningsprogrammer, herunder oto-akustiske emissioner og automatiseret auditiv hjernestammerespons
  • Lov at gennemføre de test, der kræves ved baseline og opfølgninger af den juridiske repræsentant
  • Informeret samtykke fra den juridiske repræsentant

Ekskluderingskriterier:

  • Medfødte infektioner relateret til erhvervet eller medfødt høretab, herunder rubellavirus, cytomegalovirus, herpes simplex virus, rubellavirus, toxoplasma gondii og treponema pallidum infektioner
  • Andre eksplicitte otologiske tilstande, som kan fremkalde høretab, herunder cerumen, mellemørebetændelse, medfødte mellemøreabnormiteter, mikrotia og ydre øreabnormiteter
  • Et lægemiddel med ototoksicitet under graviditet
  • Andre alvorlige medfødte anomalier

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Nyfødt med høretab
Nyfødte, der svigtede i de neonatale hørescreeningsprogrammer, herunder oto-akustiske emissioner og automatiseret auditiv hjernestammerespons.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Hele exome-sekventeringsdata
Tidsramme: Baseline
DNA fra nyfødte ekstraheret fra blodprøve ved hælprik eller indsamling af navlestrengsblod vil blive udført hel exome-sekventering for at præsentere genetiske egenskaber. Ved at sekventere alle proteinkodende regioner afdækker WES mutationer, der kan informere diagnostiske, terapeutiske og forebyggende strategier. Nøgleresultatmål fra WES inkluderer påvisning af enkeltnukleotidpolymorfismer, insertioner, deletioner og strukturelle varianter. Disse resultater er afgørende for diagnosticering af genetiske lidelser, personalisering af behandlinger og vurdering af sygdomsrisiko. Analysen indebærer at tilpasse aflæsninger til et referencegenom, kalde varianter og fortolke deres kliniske betydning. WES-data fungerer således som en hjørnesten i genetisk forskning og personlig medicin, hvilket muliggør en dybere forståelse af den genetiske underbygning af sygdomme og skræddersy sundhedsfaglige tilgange til individuelle genetiske profiler.
Baseline

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
TEOAE-baseret otoakustiske emissionstestresultatmål
Tidsramme: Baseline
Ved analyse af transient fremkaldte otoakustiske emissioner (TEOAE) omfatter nøglefaktorer responsreproducerbarhed, som indikerer konsistente cochlear-responser, og signal-til-støj-forhold (SNR), hvor en værdi over 3 dB antyder tydelig cochlear-emission mod baggrundsstøj. Responsspektret giver et frekvensspecifikt kig på cochlear ydeevne, som er afgørende for at identificere potentielle høreproblemer. Et 'Bestået' i TEOAE-testen angiver normal cochlear funktion, mens et 'Refer' angiver behovet for yderligere høreevalueringer.
Baseline
Auditiv hjernestammeresponstest
Tidsramme: Baseline
Ved test af auditiv hjernestammerespons (ABR) er bølgeformsreproducerbarhed og bølgeformlatens, især af Wave V, nøglen. Høj reproducerbarhed indikerer pålidelig signaltransmission, hvilket tyder på et sundt auditivt system. Passende latens for Wave V indikerer effektiv signalbehandling. Frekvensspecifikke svar fremhæver hjernestammens reaktion på tværs af forskellige lydfrekvenser, hvilket hjælper med at identificere potentielle problemer. 'Normale' ABR-resultater afspejler funktionelle auditive veje, mens 'unormale' tilskynder til yderligere undersøgelse.
Baseline
Akustisk impedans
Tidsramme: Baseline
Akustisk impedans, en kritisk parameter i lydbølgedynamik, kvantificerer et mediums modstand mod lydudbredelse, udtrykt som forholdet mellem akustisk tryk og partikelhastighed. Denne parameter er formet af mediets tæthed og lydens hastighed gennem det, som er afgørende for at forstå lydadfærd i forskellige miljøer. Inden for audiologi, specifikt i tympanometri, diagnosticerer impedansmålinger mellemøretilstande ved at vurdere, hvordan lydbølger absorberes eller reflekteres, hvilket afslører tilstande som effusion eller trommehindeperforeringer. Resultaterne er typisk klassificeret i Jerger-typer, som kategoriserer mellemørets funktion baseret på impedanskurvens form og topkarakteristika, hvilket giver et detaljeret indblik i mellemørets sundhed. Høj impedans kan indikere obstruktioner eller stivhed i mellemøret, mens lav impedans kan tyde på perforeringer eller diskontinuiteter.
Baseline
Audiogram
Tidsramme: 4 års opfølgning
Pure-tone tærskeltest er en hjørnesten i audiologisk vurdering, der bruges til at bestemme det blødeste niveau, hvor en person kan høre lyde af specifikke frekvenser. Under testen præsenteres rene toner af forskellige frekvenser gennem hovedtelefoner eller øretelefoner til et øre ad gangen eller gennem en højttaler til test af knogleledning. Processen begynder på et hørbart niveau, aftager gradvist, indtil lyden ikke længere høres, og stiger derefter lidt, indtil den høres igen. Denne metode hjælper med at identificere tærsklen eller det laveste niveau, hvor en lyd opfattes 50 % af tiden for hver testet frekvens, typisk fra lave (250 Hz) til høje (8000 Hz) frekvenser.
4 års opfølgning

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Dan Bing

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Anslået)

23. april 2024

Primær færdiggørelse (Anslået)

23. november 2026

Studieafslutning (Anslået)

23. november 2026

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

21. november 2023

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

9. april 2024

Først opslået (Anslået)

15. april 2024

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Anslået)

15. april 2024

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

9. april 2024

Sidst verificeret

1. april 2024

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • TJ-IRB20221228

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Medfødt høretab

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Poland

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner