Caractéristique génétique de la surdité congénitale dans la population chinoise

Nouveau-né avec une perte auditive

Nouveau-nés qui ont échoué aux programmes de dépistage auditif néonatal, y compris les émissions oto-acoustiques et la réponse auditive automatisée du tronc cérébral.

Données entières de séquençage de l’exome

L'ADN du nouveau-né extrait d'un échantillon de sang par piqûre au talon ou par prélèvement de sang de cordon sera effectué par un séquençage complet de l'exome pour présenter les caractéristiques génétiques. En séquençant toutes les régions codant pour les protéines, WES découvre des mutations qui peuvent éclairer les stratégies diagnostiques, thérapeutiques et préventives. Les principales mesures des résultats de WES comprennent la détection de polymorphismes, d'insertions, de délétions et de variantes structurelles d'un seul nucléotide. Ces résultats sont essentiels pour diagnostiquer les troubles génétiques, personnaliser les traitements et évaluer le risque de maladie. L’analyse consiste à aligner les lectures sur un génome de référence, à appeler des variantes et à interpréter leur signification clinique. Les données WES constituent ainsi la pierre angulaire de la recherche génétique et de la médecine personnalisée, permettant une compréhension plus approfondie des fondements génétiques des maladies et une adaptation des approches de soins de santé aux profils génétiques individuels.

Mesure des résultats des tests d'émissions otoacoustiques basée sur TEOAE

Dans l'analyse des émissions otoacoustiques évoquées transitoires (TEOAE), les facteurs clés incluent la reproductibilité de la réponse, qui indique des réponses cochléaires cohérentes, et le rapport signal/bruit (SNR), où une valeur supérieure à 3 dB suggère des émissions cochléaires claires par rapport au bruit de fond. Le spectre de réponse fournit un aperçu spécifique à la fréquence des performances cochléaires, essentiel pour identifier les problèmes auditifs potentiels. Un « Réussite » au test TEOAE indique une fonction cochléaire normale, tandis qu'un « Référence » indique la nécessité d'évaluations auditives plus approfondies.

Test de réponse auditive du tronc cérébral

Dans les tests de réponse auditive du tronc cérébral (ABR), la reproductibilité et la latence de la forme d’onde, en particulier celle de l’onde V, sont essentielles. Une reproductibilité élevée indique une transmission fiable du signal, suggérant un système auditif sain. Une latence appropriée pour Wave V indique un traitement efficace du signal. Les réponses spécifiques à la fréquence mettent en évidence la réaction du tronc cérébral à différentes fréquences sonores, aidant ainsi à identifier les problèmes potentiels. Les résultats ABR « normaux » reflètent les voies auditives fonctionnelles, tandis que les résultats « anormaux » incitent à une enquête plus approfondie.

Impédance acoustique

L'impédance acoustique, un paramètre critique dans la dynamique des ondes sonores, quantifie l'opposition d'un milieu à la propagation du son, exprimée sous la forme du rapport entre la pression acoustique et la vitesse des particules. Ce paramètre est façonné par la densité du milieu et la vitesse du son qui le traverse, éléments essentiels pour comprendre le comportement sonore dans divers environnements. En audiologie, en particulier en tympanométrie, les mesures d'impédance diagnostiquent les affections de l'oreille moyenne en évaluant la façon dont les ondes sonores sont absorbées ou réfléchies, révélant des affections telles qu'un épanchement ou des perforations de la membrane tympanique. Les résultats sont généralement classés en types Jerger, qui catégorisent la fonction de l'oreille moyenne en fonction de la forme de la courbe d'impédance et des caractéristiques maximales, fournissant ainsi un aperçu détaillé de la santé de l'oreille moyenne. Une impédance élevée peut indiquer des obstructions ou une raideur de l'oreille moyenne, tandis qu'une faible impédance peut suggérer des perforations ou des discontinuités.

Audiogramme

Le test du seuil tonal pur est la pierre angulaire de l’évaluation audiologique, utilisé pour déterminer le niveau le plus faible auquel un individu peut entendre des sons de fréquences spécifiques. Pendant le test, des sons purs de différentes fréquences sont présentés via un casque ou des écouteurs à une oreille à la fois, ou via un haut-parleur pour le test de conduction osseuse. Le processus commence à un niveau audible, diminuant progressivement jusqu'à ce que le son ne soit plus entendu, puis augmentant légèrement jusqu'à ce qu'il soit à nouveau entendu. Cette méthode permet d'identifier le seuil, ou le niveau le plus bas auquel un son est perçu 50 % du temps pour chaque fréquence testée, allant généralement des basses (250 Hz) aux hautes (8 000 Hz).