Caratteristica genetica della perdita dell'udito congenita nella popolazione cinese
9 aprile 2024 aggiornato da: Dan Bing
Il sequenziamento dell'esoma ha esplorato le caratteristiche genetiche della perdita dell'udito congenita nella popolazione cinese
L'ipoacusia congenita, così come l'ipoacusia presente alla nascita, è una delle condizioni croniche più comuni nei bambini, con una prevalenza di ipoacusia bilaterale permanente di 2,83 per 1000 bambini in età di scuola primaria, causata principalmente da fattori genetici. L'obiettivo di questo studio osservazionale è quello di conoscere nuovi geni causativi nei bambini con perdita dell'udito nella popolazione cinese. I principali problemi che si propone di affrontare sono:
- presentare le caratteristiche genetiche del bambino con perdita dell'udito nella popolazione cinese
- costruire un modello prognostico basato su dati diversi.
Ai partecipanti verrà chiesto di ricevere test audiologici e raccolta del campione di sangue periferico.
Panoramica dello studio
Stato
Non ancora reclutamento
Condizioni
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Stimato)
50
Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
Accetta volontari sani
No
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
Neonati a cui sono stati offerti programmi di screening dell'udito neonatale presso l'ospedale di Tongji.
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Età fino a 6 mesi
- Fallimento nei programmi di screening dell’udito neonatale, comprese le emissioni oto-acustiche e la risposta uditiva automatizzata del tronco encefalico
- Promessa di completare i test richiesti all'inizio e i follow-up da parte del rappresentante legale
- Consenso informato del legale rappresentante
Criteri di esclusione:
- Infezioni congenite correlate alla perdita dell'udito acquisita o congenita, tra cui infezioni da virus della rosolia, citomegalovirus, virus dell'herpes simplex, virus della rosolia, toxoplasma gondii e treponema pallidum
- Altre condizioni otologiche esplicite che potrebbero indurre perdita dell'udito, tra cui cerume, otite media, anomalie congenite dell'orecchio medio, microtia e anomalie dell'orecchio esterno
- Un farmaco con ototossicità da utilizzare durante la gravidanza
- Altre gravi anomalie congenite
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
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Neonato con perdita dell'udito
Neonati che non hanno superato i programmi di screening dell'udito neonatale, comprese le emissioni oto-acustiche e la risposta uditiva automatizzata del tronco encefalico.
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Dati di sequenziamento dell'intero esoma
Lasso di tempo: Linea di base
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Il DNA del neonato estratto dal campione di sangue mediante puntura del tallone o dalla raccolta del sangue del cordone verrà eseguito il sequenziamento dell'intero esoma per presentare le caratteristiche genetiche.
Sequenziando tutte le regioni codificanti le proteine, WES scopre mutazioni che possono informare strategie diagnostiche, terapeutiche e preventive.
Le principali misure di risultato del WES includono il rilevamento di polimorfismi, inserzioni, delezioni e varianti strutturali di singoli nucleotidi.
Questi risultati sono fondamentali per diagnosticare le malattie genetiche, personalizzare i trattamenti e valutare il rischio di malattia.
L'analisi prevede l'allineamento delle letture a un genoma di riferimento, l'identificazione delle varianti e l'interpretazione del loro significato clinico.
I dati WES fungono quindi da pietra angolare nella ricerca genetica e nella medicina personalizzata, consentendo una comprensione più profonda delle basi genetiche delle malattie e adattando gli approcci sanitari ai profili genetici individuali.
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Linea di base
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Misura dei risultati del test sulle emissioni otoacustiche basato su TEOAE
Lasso di tempo: Linea di base
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Nell'analisi delle emissioni otoacustiche evocate transitorie (TEOAE), i fattori chiave includono la riproducibilità della risposta, che indica risposte cocleari coerenti, e il rapporto segnale-rumore (SNR), dove un valore superiore a 3 dB suggerisce emissioni cocleari chiare rispetto al rumore di fondo.
Lo spettro di risposta fornisce uno sguardo specifico sulla frequenza sulle prestazioni cocleari, essenziale per identificare potenziali problemi uditivi.
Un "Superato" nel test TEOAE denota una normale funzione cocleare, mentre un "Riferito" indica la necessità di ulteriori valutazioni uditive.
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Linea di base
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Test di risposta uditiva del tronco encefalico
Lasso di tempo: Linea di base
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Nei test della risposta uditiva del tronco encefalico (ABR), la riproducibilità e la latenza della forma d'onda, in particolare dell'onda V, sono fondamentali.
L'elevata riproducibilità indica una trasmissione affidabile del segnale, suggerendo un sistema uditivo sano.
Una latenza appropriata per Wave V indica un'elaborazione efficiente del segnale.
Le risposte specifiche alla frequenza evidenziano la reazione del tronco encefalico alle diverse frequenze sonore, aiutando a identificare potenziali problemi.
I risultati ABR "normali" riflettono percorsi uditivi funzionali, mentre quelli "anomali" richiedono ulteriori indagini.
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Linea di base
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Impedenza acustica
Lasso di tempo: Linea di base
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L'impedenza acustica, un parametro critico nella dinamica delle onde sonore, quantifica l'opposizione di un mezzo alla propagazione del suono, espressa come rapporto tra la pressione acustica e la velocità delle particelle.
Questo parametro è modellato dalla densità del mezzo e dalla velocità del suono che lo attraversa, fondamentale per comprendere il comportamento del suono in vari ambienti.
In audiologia, in particolare nella timpanometria, le misurazioni dell'impedenza diagnosticano le condizioni dell'orecchio medio valutando come le onde sonore vengono assorbite o riflesse, rivelando condizioni come versamento o perforazioni della membrana timpanica.
I risultati sono generalmente classificati in tipi Jerger, che classificano la funzione dell'orecchio medio in base alla forma della curva di impedenza e alle caratteristiche del picco, fornendo una visione dettagliata della salute dell'orecchio medio.
Un'impedenza elevata può indicare ostruzioni o rigidità nell'orecchio medio, mentre una bassa impedenza potrebbe suggerire perforazioni o discontinuità.
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Linea di base
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Audiogramma
Lasso di tempo: Follow-up di 4 anni
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Il test della soglia del tono puro è una pietra angolare della valutazione audiologica, utilizzata per determinare il livello più debole al quale un individuo può sentire suoni di frequenze specifiche.
Durante il test, toni puri di varie frequenze vengono presentati a un orecchio alla volta tramite cuffie o auricolari oppure tramite un altoparlante per il test della conduzione ossea.
Il processo inizia a livello udibile, diminuendo gradualmente fino a quando il suono non si sente più, quindi aumentando leggermente fino a quando non si sente di nuovo.
Questo metodo aiuta a identificare la soglia, o il livello più basso al quale un suono viene percepito il 50% delle volte per ciascuna frequenza testata, in genere variando dalle frequenze basse (250 Hz) a quelle alte (8000 Hz).
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Follow-up di 4 anni
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
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Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Stimato)
23 aprile 2024
Completamento primario (Stimato)
23 novembre 2026
Completamento dello studio (Stimato)
23 novembre 2026
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
21 novembre 2023
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
9 aprile 2024
Primo Inserito (Stimato)
15 aprile 2024
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)
15 aprile 2024
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
9 aprile 2024
Ultimo verificato
1 aprile 2024
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- TJ-IRB20221228
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Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
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