Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Synnynnäisen kuulonaleneman geneettinen ominaisuus Kiinan väestössä

tiistai 9. huhtikuuta 2024 päivittänyt: Dan Bing

Exome-sekvensointi tutki Kiinan väestön synnynnäisen kuulovaurion geneettisiä ominaisuuksia

Synnynnäinen kuulonalenema, kuten myös syntymähetkellä esiintyvä kuulon heikkeneminen, on yksi yleisimmistä lasten kroonisista sairauksista. Pysyvän kahdenvälisen kuulonaleneman esiintyvyys on 2,83 per 1000 alakouluikäistä lasta, mikä johtuu pääasiassa geneettisistä tekijöistä. Tämän havainnointitutkimuksen tavoitteena on oppia uusista kausatiivisista geeneistä vauvoilla, joilla on kuulon heikkeneminen Kiinan väestössä. Pääongelmat, joita se pyrkii käsittelemään, ovat:

esitellä kuulonaleneman lapsen geneettisiä ominaisuuksia Kiinan väestössä
rakentaa ennustemallipohja erilaisiin tietoihin.

Osallistujia pyydetään vastaanottamaan audiologiset testit ja perifeerisen veren näytteenotto.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Ei vielä rekrytointia

Ehdot

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

Lapsi

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Vastasyntyneet, joille tarjottiin vastasyntyneiden kuulonseulontaohjelmia Tongjin sairaalassa.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

Ikä jopa 6 kuukautta
Epäonnistuminen vastasyntyneiden kuulonseulontaohjelmissa, mukaan lukien oto-akustiset päästöt ja automatisoitu kuulon aivorungon vaste
Lupaa suorittaa lähtötilanteessa vaaditut testit ja laillisen edustajan seurantatoimet
Laillisen edustajan tietoinen suostumus

Poissulkemiskriteerit:

Synnynnäiset infektiot, jotka liittyvät hankittuun tai synnynnäiseen kuulon heikkenemiseen, mukaan lukien vihurirokkovirus, sytomegalovirus, herpes simplex -virus, vihurirokkovirus, toxoplasma gondii ja treponema pallidum -infektiot
Muut nimenomaiset otologiset sairaudet, jotka voivat aiheuttaa kuulon heikkenemistä, mukaan lukien cerumen, välikorvatulehdus, synnynnäiset välikorvan poikkeavuudet, mikrotia ja ulkokorvan poikkeavuudet
Lääke, jolla on ototoksisuutta raskauden aikana
Muut vakavat synnynnäiset epämuodostumat

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Ryhmien/kohorttien lukumäärä

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Vastasyntynyt, jolla on kuulovaurio Vastasyntyneet, jotka epäonnistuivat vastasyntyneiden kuulonseulontaohjelmissa, mukaan lukien oto-akustiset päästöt ja automatisoitu kuulon aivorungon vaste.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus	Toimenpiteen kuvaus	Aikaikkuna
Koko exome-sekvensointidata Aikaikkuna: Perustaso	Verinäytteestä kantapääpistolla tai napanuoraveren keräämisellä uutetun vastasyntyneen DNA:lle suoritetaan koko eksomin sekvensointi geneettisten piirteiden esittämiseksi. Sekvensoimalla kaikki proteiinia koodaavat alueet WES paljastaa mutaatioita, jotka voivat antaa tietoja diagnostisista, terapeuttisista ja ennaltaehkäisevistä strategioista. WES:n tärkeimmät tulosmittaukset sisältävät yhden nukleotidin polymorfismien, insertioiden, deleetioiden ja rakenteellisten varianttien havaitsemisen. Nämä tulokset ovat kriittisiä geneettisten häiriöiden diagnosoinnissa, hoitojen personoinnissa ja sairausriskin arvioinnissa. Analyysi sisältää lukujen kohdistamisen referenssigenomiin, muunnelmien kutsumisen ja niiden kliinisen merkityksen tulkinnan. WES-data toimii siten geenitutkimuksen ja personoidun lääketieteen kulmakivenä, mikä mahdollistaa sairauksien geneettisen taustan syvemmän ymmärtämisen ja räätälöidään terveydenhuollon lähestymistapoja yksilöllisten geneettisten profiilien mukaan.	Perustaso

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus	Toimenpiteen kuvaus	Aikaikkuna
TEOAE-pohjainen otoakustisten päästöjen mittaustulos Aikaikkuna: Perustaso	Transient Evoked Otoacoustic Emissions (TEOAE) -emissioiden analysoinnissa avaintekijöitä ovat vasteen toistettavuus, joka osoittaa johdonmukaisia sisäkorvavasteita, ja signaali-kohinasuhde (SNR), jossa yli 3 dB:n arvo viittaa selkeisiin sisäkorvapäästöihin taustamelua vastaan. Response Spectrum tarjoaa taajuuskohtaisen katsauksen sisäkorvaan, mikä on välttämätöntä mahdollisten kuuloongelmien tunnistamiseksi. TEOAE-testin "Hyväksytty" tarkoittaa normaalia sisäkorvatoimintaa, kun taas "Refer" tarkoittaa lisäkuulon arvioinnin tarvetta.	Perustaso
Kuulon aivorungon vastetestaus Aikaikkuna: Perustaso	Kuulon aivorungon vasteen (ABR) testauksessa aaltomuodon toistettavuus ja aaltomuodon latenssi, erityisesti Wave V:n, ovat tärkeitä. Korkea toistettavuus tarkoittaa luotettavaa signaalinsiirtoa, mikä viittaa terveeseen kuulojärjestelmään. Wave V:n sopiva latenssi osoittaa tehokkaan signaalinkäsittelyn. Taajuuskohtaiset vastaukset korostavat aivorungon reaktiota eri äänitaajuuksilla, mikä auttaa tunnistamaan mahdollisia ongelmia. "Normaalit" ABR-tulokset heijastavat toiminnallisia kuuloreittejä, kun taas "epänormaalit" antavat lisätutkimuksia.	Perustaso
Akustinen impedanssi Aikaikkuna: Perustaso	Akustinen impedanssi, kriittinen parametri ääniaaltojen dynamiikassa, kvantifioi väliaineen vastustuksen äänen etenemiselle ilmaistuna akustisen paineen ja hiukkasnopeuksien suhteena. Tämä parametri on muotoiltu väliaineen tiheyden ja sen läpi kulkevan äänen nopeuden mukaan, mikä on keskeistä äänen käyttäytymisen ymmärtämisessä eri ympäristöissä. Audiologiassa, erityisesti tympanometriassa, impedanssimittaukset diagnosoivat keskikorvan tilat arvioimalla, kuinka ääniaallot imeytyvät tai heijastuvat, paljastaen olosuhteet, kuten effuusio tai tärykalvon perforaatiot. Tulokset luokitellaan tyypillisesti Jerger-tyyppeihin, jotka luokittelevat keskikorvan toiminnan impedanssikäyrän muodon ja huippuominaisuuksien perusteella, mikä antaa yksityiskohtaisen kuvan välikorvan terveydestä. Korkea impedanssi voi viitata tukkeumiin tai jäykkyyteen välikorvassa, kun taas matala impedanssi voi viitata perforaatioihin tai epäjatkuvuuksiin.	Perustaso
Audiogrammi Aikaikkuna: 4 vuoden seuranta	Puhdasääninen kynnystestaus on audiologisen arvioinnin kulmakivi, jota käytetään määrittämään pehmein taso, jolla henkilö voi kuulla tietyn taajuuden ääniä. Testin aikana eri taajuuksilla puhtaita ääniä esitetään kuulokkeiden tai nappikuulokkeiden kautta yhteen korvaan kerrallaan tai kaiuttimen kautta luun johtuvuustestausta varten. Prosessi alkaa kuuluvalta tasolta, laskee vähitellen, kunnes ääntä ei enää kuulu, sitten kasvaa hieman, kunnes se kuuluu uudelleen. Tämä menetelmä auttaa tunnistamaan kynnyksen tai alimman tason, jolla ääni havaitaan 50 % ajasta kullakin testatulla taajuudella, tyypillisesti matalista (250 Hz) korkeista (8000 Hz) taajuuksista.	4 vuoden seuranta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Dan Bing

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Arvioitu)

Tiistai 23. huhtikuuta 2024

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Maanantai 23. marraskuuta 2026

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Maanantai 23. marraskuuta 2026

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Tiistai 21. marraskuuta 2023

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 9. huhtikuuta 2024

Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)

Maanantai 15. huhtikuuta 2024

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)