Genetisk trekk ved medfødt hørselstap i kinesisk befolkning

Nyfødt med hørselstap

Nyfødte som mislyktes i de neonatale hørselsscreeningsprogrammene, inkludert oto-akustiske utslipp og automatisert auditiv hjernestammerespons.

Hele eksomsekvenseringsdata

DNA fra nyfødte ekstrahert fra blodprøve ved hælstikk eller innsamling av navlestrengsblod vil bli utført hel eksomsekvensering for å presentere genetiske egenskaper. Ved å sekvensere alle proteinkodende regioner, avdekker WES mutasjoner som kan informere om diagnostiske, terapeutiske og forebyggende strategier. Nøkkelresultatmål fra WES inkluderer påvisning av enkeltnukleotidpolymorfismer, innsettinger, slettinger og strukturelle varianter. Disse resultatene er avgjørende for å diagnostisere genetiske lidelser, tilpasse behandlinger og vurdere sykdomsrisiko. Analysen innebærer å justere avlesninger til et referansegenom, kalle varianter og tolke deres kliniske betydning. WES-data fungerer dermed som en hjørnestein i genetisk forskning og personlig medisin, og muliggjør en dypere forståelse av den genetiske grunnen til sykdommer og skreddersy helsetilnærminger til individuelle genetiske profiler.

TEOAE-basert otoakustiske utslippstest utfallsmål

Ved analyse av transient fremkalte otoakustiske emisjoner (TEOAE), inkluderer nøkkelfaktorer responsreproduserbarhet, som indikerer konsistente cochlea-responser, og signal-til-støy-forhold (SNR), der en verdi over 3 dB antyder klare cochlea-emisjoner mot bakgrunnsstøy. Responsspekteret gir et frekvensspesifikt blikk på cochleær ytelse, avgjørende for å identifisere potensielle hørselsproblemer. Et "Bestått" i TEOAE-testen angir normal cochlea-funksjon, mens en "Refer" indikerer behovet for ytterligere hørselsevalueringer.

Auditiv hjernestammeresponstesting

I testing av auditiv hjernestammerespons (ABR) er bølgeformreproduserbarhet og bølgeformlatens, spesielt for Wave V, nøkkelen. Høy reproduserbarhet indikerer pålitelig signaloverføring, noe som antyder et sunt auditivt system. Passende latens for Wave V indikerer effektiv signalbehandling. Frekvensspesifikke svar fremhever hjernestammens reaksjon på tvers av forskjellige lydfrekvenser, og hjelper til med å identifisere potensielle problemer. 'Normale' ABR-resultater gjenspeiler funksjonelle hørselsveier, mens 'unormale' fører til ytterligere undersøkelser.

Akustisk impedans

Akustisk impedans, en kritisk parameter i lydbølgedynamikk, kvantifiserer et mediums motstand mot lydutbredelse, uttrykt som forholdet mellom akustisk trykk og partikkelhastighet. Denne parameteren er formet av mediets tetthet og lydhastigheten gjennom det, sentralt for å forstå lydadferd i ulike miljøer. I audiologi, spesielt innen tympanometri, diagnostiserer impedansmålinger mellomøretilstander ved å vurdere hvordan lydbølger absorberes eller reflekteres, og avslører forhold som effusjon eller trommehinneperforeringer. Resultatene er vanligvis klassifisert i Jerger-typer, som kategoriserer mellomørefunksjon basert på impedanskurvens form og toppkarakteristikk, og gir et detaljert innblikk i mellomørets helse. Høy impedans kan tyde på hindringer eller stivhet i mellomøret, mens lav impedans kan tyde på perforeringer eller diskontinuiteter.

Audiogram

Pure-tone terskeltesting er en hjørnestein i audiologisk vurdering, brukt til å bestemme det mykeste nivået der en person kan høre lyder av spesifikke frekvenser. Under testen presenteres rene toner av ulike frekvenser gjennom hodetelefoner eller øretelefoner til ett øre om gangen, eller gjennom en høyttaler for testing av beinledning. Prosessen begynner på et hørbart nivå, avtar gradvis til lyden ikke lenger høres, og øker deretter litt til den høres igjen. Denne metoden hjelper til med å identifisere terskelen, eller det laveste nivået som en lyd oppfattes på 50 % av tiden for hver testede frekvens, typisk fra lave (250 Hz) til høye (8000 Hz) frekvenser.