Genetický rys vrozené ztráty sluchu u čínské populace
9. dubna 2024 aktualizováno: Dan Bing
Exome Sequencing zkoumal genetické charakteristiky vrozené ztráty sluchu u čínské populace
Vrozená nedoslýchavost, stejně jako nedoslýchavost přítomná při narození, je jedním z nejčastějších chronických stavů u dětí s prevalencí trvalé oboustranné nedoslýchavosti 2,83 na 1000 dětí ve věku základní školy, která je způsobena především genetickými faktory. Cílem této observační studie je dozvědět se o nových kauzativních genech u kojenců se ztrátou sluchu v čínské populaci. Hlavní problém, kterým se chce vypořádat, jsou:
- představit genetické vlastnosti dítěte se ztrátou sluchu v čínské populaci
- vybudovat prognostickou modelovou základnu na různých datech.
Účastníci budou požádáni o audiologické testy a odběr vzorku periferní krve.
Přehled studie
Postavení
Zatím nenabíráme
Podmínky
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Odhadovaný)
50
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Novorozenci, kterým byly v nemocnici Tongji nabídnuty programy screeningu sluchu novorozenců.
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Věk do 6 měsíců
- Selhání v programech screeningu sluchu u novorozenců, včetně otoakustických emisí a automatizované sluchové odezvy mozkového kmene
- Slibte, že dokončíte testy požadované na začátku a následné kontroly právním zástupcem
- Informovaný souhlas zákonného zástupce
Kritéria vyloučení:
- Vrozené infekce související se získanou nebo vrozenou ztrátou sluchu, včetně infekcí virem zarděnek, cytomegaloviru, viru herpes simplex, viru zarděnek, toxoplasma gondii a treponema pallidum
- Jiné explicitní otologické stavy, které by mohly způsobit ztrátu sluchu, včetně cerumenu, zánětu středního ucha, vrozených abnormalit středního ucha, mikrotií a abnormalit zevního ucha
- Lék s ototoxicitou užívání během těhotenství
- Jiné závažné vrozené anomálie
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Novorozenec se ztrátou sluchu
Novorozenci, kteří neuspěli v programech screeningu sluchu u novorozenců, včetně otoakustických emisí a automatizované sluchové odezvy mozkového kmene.
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Celá exomová sekvenační data
Časové okno: Základní linie
|
DNA novorozence extrahovaná ze vzorku krve píchnutím do paty nebo odběrem pupečníkové krve bude provedena sekvenováním celého exomu, aby byly prezentovány genetické znaky.
Sekvenováním všech oblastí kódujících protein odhaluje WES mutace, které mohou informovat o diagnostických, terapeutických a preventivních strategiích.
Klíčová výsledná opatření z WES zahrnují detekci jednonukleotidových polymorfismů, inzercí, delecí a strukturních variant.
Tyto výsledky jsou zásadní pro diagnostiku genetických poruch, personalizaci léčby a hodnocení rizika onemocnění.
Analýza zahrnuje srovnání údajů s referenčním genomem, volání variant a interpretaci jejich klinického významu.
Data WES tak slouží jako základní kámen v genetickém výzkumu a personalizované medicíně, umožňují hlubší pochopení genetického základu nemocí a přizpůsobení přístupů zdravotní péče individuálním genetickým profilům.
|
Základní linie
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Měření výsledku testu otoakustických emisí na bázi TEOAE
Časové okno: Základní linie
|
Při analýze přechodných evokovaných otoakustických emisí (TEOAE) patří mezi klíčové faktory reprodukovatelnost odezvy, která indikuje konzistentní kochleární odezvy, a poměr signálu k šumu (SNR), kde hodnota nad 3 dB naznačuje jasné kochleární emise oproti hluku na pozadí.
Spektrum odezvy poskytuje frekvenčně specifický pohled na kochleární výkon, který je nezbytný pro identifikaci potenciálních problémů se sluchem.
„Pass“ v testu TEOAE označuje normální kochleární funkci, zatímco „Refer“ označuje potřebu dalšího hodnocení sluchu.
|
Základní linie
|
|
Testování odezvy sluchového kmene
Časové okno: Základní linie
|
Při testování odezvy sluchového kmene (ABR) jsou klíčové reprodukovatelnost tvaru vlny a latence tvaru vlny, zejména vlny V.
Vysoká reprodukovatelnost indikuje spolehlivý přenos signálu, což naznačuje zdravý sluchový systém.
Vhodná latence pro Wave V indikuje efektivní zpracování signálu.
Frekvenčně specifické odpovědi zvýrazňují reakci mozkového kmene napříč různými zvukovými frekvencemi, což pomáhá identifikovat potenciální problémy.
„Normální“ výsledky ABR odrážejí funkční sluchové dráhy, zatímco „Abnormální“ vybízejí k dalšímu zkoumání.
|
Základní linie
|
|
Akustická impedance
Časové okno: Základní linie
|
Akustická impedance, kritický parametr v dynamice zvukových vln, kvantifikuje odpor média vůči šíření zvuku, vyjádřený jako poměr akustického tlaku k rychlosti částic.
Tento parametr je utvářen hustotou média a rychlostí zvuku skrz něj, což je klíčové pro pochopení chování zvuku v různých prostředích.
V audiologii, konkrétně v tympanometrii, měření impedance diagnostikuje stavy středního ucha tím, že hodnotí, jak jsou zvukové vlny absorbovány nebo odráženy, a odhalují stavy, jako je výpotek nebo perforace bubínku.
Výsledky jsou obvykle klasifikovány do typů Jerger, které kategorizují funkci středního ucha na základě tvaru impedanční křivky a špičkových charakteristik, což poskytuje podrobný pohled na zdraví středního ucha.
Vysoká impedance může naznačovat překážky nebo ztuhlost středního ucha, zatímco nízká impedance může naznačovat perforace nebo diskontinuity.
|
Základní linie
|
|
Audiogram
Časové okno: 4 roky sledování
|
Prahové testování čistých tónů je základním kamenem audiologického hodnocení, které se používá k určení nejtišší úrovně, na které může jedinec slyšet zvuky určitých frekvencí.
Během testu jsou čisté tóny různých frekvencí prezentovány přes sluchátka nebo sluchátka do jednoho ucha po druhém nebo přes reproduktor pro testování kostního vedení.
Proces začíná na úrovni slyšitelnosti, postupně se snižuje, dokud zvuk přestane být slyšet, a poté se mírně zvyšuje, dokud není slyšet znovu.
Tato metoda pomáhá identifikovat práh nebo nejnižší úroveň, při které je zvuk vnímán 50 % času pro každou testovanou frekvenci, typicky v rozsahu od nízkých (250 Hz) po vysoké (8000 Hz) frekvence.
|
4 roky sledování
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Odhadovaný)
23. dubna 2024
Primární dokončení (Odhadovaný)
23. listopadu 2026
Dokončení studie (Odhadovaný)
23. listopadu 2026
Termíny zápisu do studia
První předloženo
21. listopadu 2023
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
9. dubna 2024
První zveřejněno (Odhadovaný)
15. dubna 2024
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)
15. dubna 2024
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
9. dubna 2024
Naposledy ověřeno
1. dubna 2024
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- TJ-IRB20221228
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .
Klinické studie na Vrozená ztráta sluchu
-
Faeth TherapeuticsUkončenoPokročilý pevný nádor | Mutace PIK3CA | PTEN Loss of Function MutationSpojené státy
-
QLT Inc.DokončenoLCA (Leber Congenital Amaurosis) | RP (Retinitis Pigmentosa)Spojené státy, Kanada, Německo, Holandsko, Spojené království
-
QLT Inc.DokončenoLCA (Leber Congenital Amaurosis) | RP (Retinitis Pigmentosa)Kanada, Spojené státy, Německo, Holandsko, Spojené království