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SCA27B 자연사 연구(SCA27B-NHS)

2026년 3월 30일 업데이트: Prof. Dr. Matthis Synofzik, University Hospital Tuebingen
이 국제적, 다기관, 다중 모드 및 전향적 관찰 코호트 연구는 척수소뇌실조증 27B형(SCA27B)의 질병 진행을 포착하기 위한 임상 결과 평가, 디지털 운동 평가, 및 분자 바이오마커.

연구 개요

상태

모병

정황

상세 설명

연구자들은 척수소뇌실조증 27B형(SCA27B)에 대해 질병의 증상 발현 전 단계(예: SCA27B 위험이 있는 증상 전 대상체). 참가자는 매년 평가를 받게 됩니다. 임상의가 보고한 결과와 환자 중심 결과를 포함한 임상 데이터는 이 특정 연구의 요구 사항에 맞게 맞춤화된 임상 데이터베이스에 입력됩니다(SCA27B 레지스트리, www.ataxia-registries.org). 디지털 모터 결과는 웨어러블 센서를 통한 디지털 보행 평가와 Q-Motor를 통한 상지 움직임의 디지털 평가로 구성됩니다. 모든 연구 방문에서 환자는 생체 시료를 기증하도록 요청받게 됩니다. 참가자는 혈액, 소변, CSF 샘플링 및/또는 피부 생검에 참여하도록 선택할 수 있습니다. 이 다중 모드 프로토콜을 기반으로 이 연구는 SCA27B의 향후 치료 시험에 대한 가장 민감하고 포괄적이며 신뢰할 수 있는 결과 측정을 결정하는 것을 목표로 합니다.

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

300

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 연락처 백업

연구 장소

  • 독일
    • Baden-Wurttemberg
      • Tübingen, Baden-Wurttemberg, 독일, 72076
        • 모병
        • Center for Neurology & Hertie-Institute for Clinical Brain Research, Dept. for Neurodegenerative Diseases
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Matthis Synofzik, Prof. Dr.
        • 수석 연구원:
          • Andreas Traschütz, Dr. Dr.
    • North Rhine-Westphalia
      • Essen, North Rhine-Westphalia, 독일, 45147
        • 모병
        • Department of Neurology & Center for Translational Neuro- and Behavioral Sciences, Essen University Hospital, University of Duisburg-Essen
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Dagmar Timmann, Prof. Dr.
  • 스페인
    • Gipuzkoa
      • San Sebastián, Gipuzkoa, 스페인, 20014
        • 모병
        • Department of Neurology, Donostia University Hospital, BioGipuzkoa Health Research Institute
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Javier Ruiz Martinez, Prof. Dr.
        • 부수사관:
          • Ana Vinagre Aragon, Dr.
        • 부수사관:
          • Elisabet Mondragon Rezola, Dr.
  • 이탈리아
      • Pisa, 이탈리아, 56128
        • 모병
        • IRCCS Fondazione Stella Maris
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Filippo M. Santorelli, MD
        • 연락하다:
        • 부수사관:
          • Sara Satolli, MD
  • 체코
      • Prague, 체코, 15006
        • 모병
        • Department of Neurology, Motol University Hospital, Second Faculty of Medicine, Charles University
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Martin Vyhnálek, Assoc. Prof., MD., Ph.D.
        • 부수사관:
          • Zuzana Blichová, MD

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 성인
  • 고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

예

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

이 연구에서는 임상적으로 발현되고 유전적으로 확인된 SCA27B와 SCA27B에 걸릴 위험이 있는 첫 번째 질병에 걸린 친척뿐만 아니라 비특이적, 연령 또는 성별 관련 소견을 질병 관련 특정 소견과 대조하기 위해 건강한 비관련 대조군을 등록합니다.

설명

포함 기준:

  • SCA27B: FGF14에서 250개 이상의 연속 GAA 반복 확장의 유전적 진단
  • SCA27B 위험 대상자: 보인자 상태가 알려지거나 알려지지 않은 SCA27B 환자의 무증상 1촌 친척
  • 관련 없는 건강한 대조군: 신경학적 또는 정신 질환의 징후나 병력이 없으며 AND
  • 서면 동의 및
  • 참가자는 연구 절차를 준수할 의지와 능력이 있습니다.

제외 기준:

  • SCA27B: 고지된 동의가 누락되었습니다.
  • SCA27B 위험 대상: 고지된 동의가 누락됨
  • 관련 없는 건강한 대조군: 고지된 동의가 없거나 동시 신경학적, 정형외과적 또는 운동 평가를 방해하는 기타 질병

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

코호트 및 개입

그룹/코호트
SCA27B
유전적으로 확인된 SCA27B(OMIM 620174), 즉 FGF14에서 250개 이상의 연속 GAA 반복 확장이 있는 참가자가 모집됩니다. SCA27B 코호트의 목표 표본 크기는 200명의 참가자입니다.
SCA27B 위험 대상
보인자 상태가 알려졌거나 알려지지 않은 SCA27B 위험이 있는 1촌 친척도 증상 전 질병 단계를 파악하기 위해 포함됩니다. 위험 집단의 목표 표본 크기는 참가자 50명입니다.
관련 없는 정상 컨트롤
관련되지 않은 건강한 대조군은 SCA27B 코호트와 동일한 연구 절차를 거쳐 다중 모드 결과에 대한 연령 관련 효과를 결정할 수 있습니다. 대조 코호트의 목표 표본 크기는 50입니다.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
프리드라이히 운동실조증 평가 척도 - 신경학적 검사 파트 E(직립 안정성) 기준선부터 2년 추적 관찰까지
기간: 24개월
보행 및 균형 영역에서의 운동실조의 중증도는 프리드라이히 운동실조증 평가 척도(FARS-E)의 신경학적 검사 파트 E를 적용하여 평가됩니다. 총점은 7개 항목의 합으로 계산되며 총점은 0~28점입니다. 따라서 FARS-E 점수가 높을수록 더 심각한 기능 장애가 있음을 나타냅니다.
24개월

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
기준선에서 2년 추적 관찰까지 실조증 평가 및 등급(SARA) 척도 변경
기간: 24개월
실조증의 중증도는 실조증 평가 및 평가 척도(SARA)를 적용하여 평가됩니다. 총점은 8개 항목의 합으로 계산되며 총점은 0~40점입니다. 따라서 SARA 점수가 높을수록 질병이 더 심각하다는 것을 나타냅니다.
24개월
프리드라이히 운동실조증 평가 척도 - 기준선부터 2년 후속 조치까지 일상 생활 활동(FARS-ADL)
기간: 24개월
일상 생활 활동의 장애는 FARS-ADL(Friedreich Ataxia Rating Scale)의 일상 생활 활동 부분을 적용하여 평가됩니다. 총점은 9개 항목의 합으로 계산되며 총점은 0~36점입니다. 따라서 FARS-ADL 점수가 높을수록 더 심각한 기능 장애가 있음을 나타냅니다.
24개월
기준선부터 1년 및 2년 추적 관찰까지의 환자 전체 인상 변화(PGI-C)
기간: 24개월
환자가 경험한 운동실조 중증도의 종단적 변화는 환자가 보고한 결과로서 환자 전체적 변화 인상(PGI-C)을 요청하고 다른 결과의 종단적 검증을 위한 기준점을 요청하여 평가됩니다. PGI-C는 1=매우 나쁨, 4=변화 없음, 7=매우 개선됨까지 7단계로 구성됩니다.
24개월
기준선부터 2년 추적 관찰까지의 디지털 보행 및 균형 평가
기간: 24개월
보행과 균형은 특정 보행 및 균형 작업 중 가속 또는 회전 움직임을 기록하는 신체 착용 센서(관성 측정 장치)를 통해 디지털 방식으로 평가됩니다.
24개월

기타 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
프리드라이히 운동실조증 평가 척도 - 기준선부터 2년 추적 관찰까지의 기능적 병기
기간: 24개월
전체적인 심각도는 프리드라이히 실조증 평가 척도(Friedreich Ataxia Rating Scale)의 기능적 단계를 적용하여 평가됩니다. 기능적 단계의 범위는 1(의사가 감지한 최소 징후)부터 6(휠체어 및 전체 의존성에 국한)까지입니다. 따라서 기능적 단계가 높을수록 기능적 손상이 더 심각하다는 것을 의미합니다.
24개월
활동별 균형 신뢰도 척도(ABC 척도) 기준선부터 2년 후속 조치까지
기간: 24개월
참가자가 경험한 균형 문제는 환자가 보고한 결과로서 활동별 균형 신뢰 척도(ABC 척도)를 적용하여 평가됩니다. 총점은 16개 항목의 평균으로 계산되며 총점은 균형에 대한 신뢰도 0~100% 사이입니다. 따라서 ABC 척도의 점수가 낮을수록 질병이 더 심각하다는 것을 의미합니다.
24개월
기준선부터 2년 추적 관찰까지 상지 움직임의 디지털 평가
기간: 24개월
상지 및 하지의 운동 장애는 손가락 두드리기, 조음 운동증 및 시각적 안내 대상 도달에 대한 정량적 운동 검사(Q-Motor)를 통해 디지털 방식으로 평가됩니다.
24개월

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

University Hospital Tuebingen

수사관

  • 수석 연구원: Matthis Synofzik, Prof. Dr., University Hospital Tübingen
  • 수석 연구원: Andreas Traschütz, Dr. Dr., University Hospital Tübingen

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2024년 6월 4일

기본 완료 (추정된)

2028년 12월 31일

연구 완료 (추정된)

2028년 12월 31일

연구 등록 날짜

최초 제출

2024년 6월 18일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2024년 6월 18일

처음 게시됨 (실제)

2024년 6월 25일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2026년 4월 6일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2026년 3월 30일

마지막으로 확인됨

2026년 3월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • SCA27B-NHS

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

미정

IPD 계획 설명

개별 참가자 데이터는 합당한 요청이 있을 경우 공유됩니다.

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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