Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

SCA27B Natural History Study (SCA27B-NHS)

30. března 2026 aktualizováno: Prof. Dr. Matthis Synofzik, University Hospital Tuebingen
Tato mezinárodní, multicentrická, multimodální a prospektivní observační kohortová studie si klade za cíl ověřit výsledky studie pro zachycení progrese onemocnění u spinocerebelární ataxie typu 27B (SCA27B), s kombinovaným multimodálním zachycením hodnocení klinických výsledků, digitálním motorickým hodnocením, a molekulární biomarkery.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Detailní popis

Vyšetřovatelé provedou mezinárodní, multicentrickou, multimodální a na registru založenou standardizovanou prospektivní přírodní studii (NHS) u spinocerebelární ataxie typu 27B (SCA27B), včetně presymptomatické fáze onemocnění (tj. presymptomatické subjekty s rizikem SCA27B). Účastníci budou každoročně hodnoceni. Klinická data, včetně výsledků hlášených klinikem a výsledků zaměřených na pacienta, budou vložena do klinické databáze přizpůsobené požadavkům této specifické studie (registr SCA27B; www.ataxia-registries.org). Digitální motorické výsledky zahrnují digitální hodnocení chůze nositelnými senzory a digitální hodnocení pohybů horních končetin pomocí Q-Motor. Při všech studijních návštěvách budou pacienti požádáni, aby darovali biologické vzorky; a účastníci se mohou rozhodnout zúčastnit se odběru vzorků krve, moči, CSF a/nebo kožní biopsie. Na základě tohoto multimodálního protokolu je cílem studie určit nejcitlivější, nejkomplexnější a nejspolehlivější výsledky měření pro budoucí terapeutické studie u SCA27B.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

300

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Itálie
      • Pisa, Itálie, 56128
        • Nábor
        • IRCCS Fondazione Stella Maris
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Filippo M. Santorelli, MD
        • Kontakt:
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Sara Satolli, MD
  • Německo
    • Baden-Wurttemberg
      • Tübingen, Baden-Wurttemberg, Německo, 72076
        • Nábor
        • Center for Neurology & Hertie-Institute for Clinical Brain Research, Dept. for Neurodegenerative Diseases
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Matthis Synofzik, Prof. Dr.
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Andreas Traschütz, Dr. Dr.
    • North Rhine-Westphalia
      • Essen, North Rhine-Westphalia, Německo, 45147
        • Nábor
        • Department of Neurology & Center for Translational Neuro- and Behavioral Sciences, Essen University Hospital, University of Duisburg-Essen
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Dagmar Timmann, Prof. Dr.
  • Česko
      • Prague, Česko, 15006
        • Nábor
        • Department of Neurology, Motol University Hospital, Second Faculty of Medicine, Charles University
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Martin Vyhnálek, Assoc. Prof., MD., Ph.D.
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Zuzana Blichová, MD
  • Španělsko
    • Gipuzkoa
      • San Sebastián, Gipuzkoa, Španělsko, 20014
        • Nábor
        • Department of Neurology, Donostia University Hospital, BioGipuzkoa Health Research Institute
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Javier Ruiz Martinez, Prof. Dr.
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Ana Vinagre Aragon, Dr.
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Elisabet Mondragon Rezola, Dr.

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Tato studie zahrnuje probandy s klinicky manifestním a geneticky potvrzeným SCA27B a příbuznými s prvním onemocněním ohroženým pro SCA27B, stejně jako zdravé nepříbuzné kontroly, aby porovnali nespecifické nálezy související s věkem nebo pohlavím se specifickými nálezy souvisejícími s onemocněním.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • SCA27B: genetická diagnóza ≥250 nepřerušených expanzí GAA repetic v FGF14
  • Rizikový subjekt SCA27B: asymptomatický příbuzný prvního stupně pacienta SCA27B se známým nebo neznámým stavem nosiče
  • Nepříbuzné zdravé kontroly: žádné známky nebo anamnéza neurologického nebo psychiatrického onemocnění A
  • Písemný informovaný souhlas A
  • Účastníci jsou ochotni a schopni dodržovat studijní postupy

Kritéria vyloučení:

  • SCA27B: Chybějící informovaný souhlas
  • Rizikové subjekty SCA27B: Chybějící informovaný souhlas
  • Nesouvisející zdravé kontroly: Chybějící informovaný souhlas nebo souběžná neurologická, ortopedická nebo jiná onemocnění narušující motorické hodnocení

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
SCA27B
Budou přijati účastníci s geneticky potvrzeným SCA27B (OMIM 620174), tj. ≥250 nepřerušených expanzí GAA repetic v FGF14. Cílová velikost vzorku pro kohortu SCA27B je 200 účastníků.
Rizikové subjekty SCA27B
K zachycení presymptomatických stádií onemocnění budou zahrnuti příbuzní prvního stupně s rizikem SCA27B, se známým i neznámým statusem přenašeče. Cílová velikost vzorku pro rizikovou kohortu je 50 účastníků
Nesouvisející zdravé kontroly
Nepříbuzné zdravé kontroly mohou podstoupit stejné studijní postupy jako kohorta SCA27B, aby se určily účinky související s věkem na multimodální výsledky. Cílová velikost vzorku pro kontrolní kohortu je 50.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Friedreichova škála hodnocení ataxie – neurologické vyšetření část E (stabilita ve vzpřímené poloze) od výchozího stavu po 2leté sledování
Časové okno: 24 měsíců
Závažnost ataxie v oblasti chůze a rovnováhy bude posouzena aplikací části E neurologického vyšetření Friedreichovy škály hodnocení ataxie (FARS-E). Celkové skóre se vypočítá jako součet 7 položek, což dává celkové skóre mezi 0 a 28. Vyšší skóre FARS-E tedy ukazuje na závažnější funkční poruchu.
24 měsíců

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Změna stupnice pro hodnocení a hodnocení ataxie (SARA) z výchozího stavu na 2leté sledování
Časové okno: 24 měsíců
Závažnost ataxie bude posouzena použitím stupnice pro hodnocení a hodnocení ataxie (SARA). Celkové skóre se vypočítá jako součet 8 položek, což dává celkové skóre mezi 0 a 40. Vyšší skóre SARA tedy ukazuje na závažnější onemocnění.
24 měsíců
Friedreich Ataxia Rating Scale – Activities of Daily Living (FARS-ADL) od výchozího stavu po 2leté sledování
Časové okno: 24 měsíců
Poškození činností každodenního života bude posouzeno aplikací části Aktivity denního života Friedreichovy škály hodnocení ataxie (FARS-ADL). Celkové skóre se vypočítá jako součet 9 položek, což dává celkové skóre mezi 0 a 36. Vyšší skóre FARS-ADL tedy ukazuje na závažnější funkční poruchu.
24 měsíců
Globální dojem změny pacienta (PGI-C) od výchozího stavu po jednoleté a dvouleté sledování
Časové okno: 24 měsíců
Pacientem prožitá longitudinální změna závažnosti ataxie bude posouzena dotazem na pacientský globální dojem změny (PGI-C) jako pacientem hlášený výsledek a kotvu pro longitudinální validaci dalších výsledků. PGI-C se skládá ze 7 úrovní od 1 = velmi mnohem horší, po 4 = žádná změna, po 7 = velmi lepší.
24 měsíců
Digitální hodnocení chůze a rovnováhy od výchozího stavu po 2leté sledování
Časové okno: 24 měsíců
Chůze a rovnováha budou hodnoceny digitálně pomocí senzorů nošených na těle (inerciální měřicí jednotky), které zaznamenávají zrychlení nebo rotační pohyby během specifických úloh chůze a rovnováhy.
24 měsíců

Další výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Friedreich Ataxia Rating Scale - Funkční staging od základní linie po 2leté sledování
Časové okno: 24 měsíců
Globální závažnost bude posouzena aplikací funkčního stagingu Friedreich Ataxia Rating Scale. Funkční staging se pohybuje od 1 (minimální příznaky zjištěné lékařem) do 6 (připoutaný na invalidní vozík a úplná závislost). Vyšší funkční stadia tedy indikují závažnější funkční poruchu.
24 měsíců
Škála důvěry rovnováhy podle činností (ABC Scale) od výchozího stavu po 2leté sledování
Časové okno: 24 měsíců
Problémy s rovnováhou, se kterými se účastník setkal, budou posouzeny aplikací škály důvěry vyváženosti specifické pro aktivity (ABC Scale) jako výsledek hlášený pacientem. Celkové skóre se vypočítá jako průměr 16 položek, což dává celkové skóre mezi 0 a 100% spolehlivostí rovnováhy. Nižší skóre na stupnici ABC tedy ukazuje na závažnější onemocnění.
24 měsíců
Digitální hodnocení pohybu horních končetin od výchozího stavu po 2leté sledování
Časové okno: 24 měsíců
Motorické postižení horní a dolní končetiny bude hodnoceno digitálně pomocí kvantitativního motorického vyšetření (Q-Motor) poklepávání prstů, diadochokineze a vizuálně řízeného dosahování cíle.
24 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University Hospital Tuebingen

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Matthis Synofzik, Prof. Dr., University Hospital Tübingen
  • Vrchní vyšetřovatel: Andreas Traschütz, Dr. Dr., University Hospital Tübingen

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

4. června 2024

Primární dokončení (Odhadovaný)

31. prosince 2028

Dokončení studie (Odhadovaný)

31. prosince 2028

Termíny zápisu do studia

První předloženo

18. června 2024

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

18. června 2024

První zveřejněno (Aktuální)

25. června 2024

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

6. dubna 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

30. března 2026

Naposledy ověřeno

1. března 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • SCA27B-NHS

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NEROZHODNÝ

Popis plánu IPD

Údaje jednotlivých účastníků budou sdíleny na základě přiměřené žádosti.

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit