Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie historii naturalnej SCA27B (SCA27B-NHS)

30 marca 2026 zaktualizowane przez: Prof. Dr. Matthis Synofzik, University Hospital Tuebingen
Celem tego międzynarodowego, wieloośrodkowego, multimodalnego i prospektywnego, obserwacyjnego badania kohortowego jest walidacja wyników badań dotyczących progresji choroby w ataksji rdzeniowo-móżdżkowej typu 27B (SCA27B), z połączonym wielomodalnym rejestrowaniem ocen wyników klinicznych, ocen cyfrowo-motorycznych, i biomarkery molekularne.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Szczegółowy opis

Badacze przeprowadzą międzynarodowe, wieloośrodkowe, multimodalne i oparte na rejestrach, standaryzowane prospektywne badanie historii naturalnej (NHS) dotyczące ataksji rdzeniowo-móżdżkowej typu 27B (SCA27B), obejmujące przedobjawową fazę choroby (tj. pacjenci bezobjawowi, zagrożeni SCA27B). Uczestnicy będą oceniani corocznie. Dane kliniczne, w tym wyniki zgłaszane przez klinicystów i wyniki skoncentrowane na pacjencie, zostaną wprowadzone do klinicznej bazy danych dostosowanej do wymagań tego konkretnego badania (rejestr SCA27B; www.ataxia-registries.org). Wyniki badań cyfrowych obejmują cyfrową ocenę chodu za pomocą czujników do noszenia oraz cyfrową ocenę ruchów kończyn górnych za pomocą Q-Motor. Podczas wszystkich wizyt badawczych pacjenci będą proszeni o oddanie próbek biologicznych; a uczestnicy mogą zdecydować się na udział w pobieraniu próbek krwi, moczu, płynu mózgowo-rdzeniowego i/lub biopsji skóry. W oparciu o ten wielomodalny protokół badanie ma na celu określenie najbardziej czułych, kompleksowych i wiarygodnych miar wyników dla przyszłych badań terapeutycznych w SCA27B.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

300

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

  • Czechy
      • Prague, Czechy, 15006
        • Rekrutacyjny
        • Department of Neurology, Motol University Hospital, Second Faculty of Medicine, Charles University
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Martin Vyhnálek, Assoc. Prof., MD., Ph.D.
        • Pod-śledczy:
          • Zuzana Blichová, MD
  • Hiszpania
    • Gipuzkoa
      • San Sebastián, Gipuzkoa, Hiszpania, 20014
        • Rekrutacyjny
        • Department of Neurology, Donostia University Hospital, BioGipuzkoa Health Research Institute
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Javier Ruiz Martinez, Prof. Dr.
        • Pod-śledczy:
          • Ana Vinagre Aragon, Dr.
        • Pod-śledczy:
          • Elisabet Mondragon Rezola, Dr.
  • Niemcy
    • Baden-Wurttemberg
      • Tübingen, Baden-Wurttemberg, Niemcy, 72076
        • Rekrutacyjny
        • Center for Neurology & Hertie-Institute for Clinical Brain Research, Dept. for Neurodegenerative Diseases
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Matthis Synofzik, Prof. Dr.
        • Główny śledczy:
          • Andreas Traschütz, Dr. Dr.
    • North Rhine-Westphalia
      • Essen, North Rhine-Westphalia, Niemcy, 45147
        • Rekrutacyjny
        • Department of Neurology & Center for Translational Neuro- and Behavioral Sciences, Essen University Hospital, University of Duisburg-Essen
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Dagmar Timmann, Prof. Dr.
  • Włochy
      • Pisa, Włochy, 56128
        • Rekrutacyjny
        • IRCCS Fondazione Stella Maris
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Filippo M. Santorelli, MD
        • Kontakt:
        • Pod-śledczy:
          • Sara Satolli, MD

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Do badania włączono probantów z klinicznie wyraźnym i genetycznie potwierdzonym SCA27B oraz krewnych z pierwszą chorobą w grupie ryzyka SCA27B, a także zdrowych, niepowiązanych ze sobą grup kontrolnych w celu porównania nieswoistych wyników związanych z wiekiem lub płcią ze specyficznymi wynikami związanymi z chorobą.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • SCA27B: diagnoza genetyczna ≥250 nieprzerwanych ekspansji powtórzeń GAA w FGF14
  • Podmiot ryzyka SCA27B: bezobjawowy krewny pierwszego stopnia pacjenta SCA27B ze znanym lub nieznanym statusem nosiciela
  • Niepowiązane zdrowe kontrole: brak objawów lub historii chorób neurologicznych lub psychiatrycznych ORAZ
  • Pisemna świadoma zgoda ORAZ
  • Uczestnicy wyrażają chęć i zdolność do przestrzegania procedur badawczych

Kryteria wyłączenia:

  • SCA27B: Brak świadomej zgody
  • Osoby z ryzykiem SCA27B: brak świadomej zgody
  • Niepowiązane zdrowe kontrole: brak świadomej zgody lub współistniejące choroby neurologiczne, ortopedyczne lub inne zakłócające ocenę motoryczną

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
SCA27B
Zostaną zrekrutowani uczestnicy z genetycznie potwierdzonym SCA27B (OMIM 620174), tj. ≥250 nieprzerwanymi ekspansjami powtórzeń GAA w FGF14. Docelowa wielkość próby dla kohorty SCA27B wynosi 200 uczestników.
Osoby z ryzykiem SCA27B
Krewni pierwszego stopnia zagrożeni SCA27B, zarówno ze znanym, jak i nieznanym statusem nosiciela, zostaną uwzględnieni w celu wykrycia przedobjawowych stadiów choroby. Docelowa wielkość próby dla kohorty ryzyka wynosi 50 uczestników
Niepowiązane zdrowe kontrole
Niepowiązane zdrowe kontrole mogą zostać poddane tym samym procedurom badawczym, co kohorta SCA27B w celu określenia wpływu wieku na wyniki multimodalne. Docelowa wielkość próby dla kohorty kontrolnej wynosi 50.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Skala Oceny Ataksji Friedreicha – Badanie Neurologiczne Część E (stabilność pozycji pionowej) od wartości wyjściowej do 2-letniej obserwacji
Ramy czasowe: 24 miesiące
Nasilenie ataksji w dziedzinie chodu i równowagi zostanie ocenione poprzez zastosowanie części E badania neurologicznego Skali Oceny Ataksji Friedreicha (FARS-E). Całkowity wynik oblicza się jako sumę 7 pozycji, co daje łączny wynik od 0 do 28. W związku z tym wyższe wyniki w skali FARS-E wskazują na poważniejsze upośledzenie czynnościowe.
24 miesiące

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zmiana skali oceny i oceny ataksji (SARA) z wartości wyjściowych na 2-letnią obserwację
Ramy czasowe: 24 miesiące
Nasilenie ataksji będzie oceniane za pomocą Skali Oceny i Oceny Ataksji (SARA). Całkowity wynik oblicza się jako sumę 8 pozycji, co daje łączny wynik od 0 do 40. W związku z tym wyższe wyniki SARA wskazują na cięższą chorobę.
24 miesiące
Skala oceny ataksji Friedreicha – czynności życia codziennego (FARS-ADL) od wartości wyjściowej do 2-letniej obserwacji
Ramy czasowe: 24 miesiące
Upośledzenie czynności życia codziennego będzie oceniane poprzez zastosowanie skali czynności życia codziennego stanowiącej część Skali Oceny Ataksji Friedreicha (FARS-ADL). Całkowity wynik oblicza się jako sumę 9 pozycji, co daje łączny wynik od 0 do 36. W związku z tym wyższe wyniki w skali FARS-ADL wskazują na poważniejsze upośledzenie czynnościowe.
24 miesiące
Ogólne wrażenie zmiany pacjenta (PGI-C) od wartości początkowej do rocznej i 2-letniej obserwacji
Ramy czasowe: 24 miesiące
Odczuwana przez pacjenta podłużna zmiana nasilenia ataksji zostanie oceniona poprzez zapytanie o Globalne wrażenie zmiany pacjenta (PGI-C) jako wynik zgłaszany przez pacjenta i kotwicę do podłużnej walidacji innych wyników. PGI-C składa się z 7 poziomów, od 1 = bardzo dużo gorzej, przez 4 = bez zmian, do 7 = bardzo znacznie się poprawiło.
24 miesiące
Cyfrowa ocena chodu i równowagi od stanu wyjściowego do 2-letniej obserwacji
Ramy czasowe: 24 miesiące
Chód i równowaga będą oceniane cyfrowo za pomocą noszonych na ciele czujników (inercyjnych jednostek pomiarowych), które rejestrują przyspieszenie lub ruchy obrotowe podczas określonych zadań chodu i równowagi.
24 miesiące

Inne miary wyników

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Skala oceny ataksji Friedreicha – ocena stopnia zaawansowania czynnościowego od stanu wyjściowego do 2-letniej obserwacji
Ramy czasowe: 24 miesiące
Globalne nasilenie zostanie ocenione poprzez zastosowanie funkcjonalnego stopnia zaawansowania Skali Oceny Ataksji Friedreicha. Stopień zaawansowania czynnościowego waha się od 1 (minimalne objawy wykryte przez lekarza) do 6 (unieruchomienie na wózku inwalidzkim i całkowite uzależnienie). W związku z tym wyższe etapy czynnościowe wskazują na poważniejsze upośledzenie czynnościowe.
24 miesiące
Skala Pewności Bilansu dla poszczególnych działań (skala ABC) od wartości wyjściowej do 2-letniej obserwacji
Ramy czasowe: 24 miesiące
Problemy z równowagą doświadczane przez uczestnika zostaną ocenione poprzez zastosowanie Skali Pewności Równowagi dla poszczególnych Działań (Skala ABC) jako wynik zgłaszany przez pacjenta. Całkowity wynik oblicza się jako średnią z 16 pozycji, co daje całkowity wynik pomiędzy 0 a 100% pewności równowagi. Niższe wyniki w skali ABC wskazują na poważniejszą chorobę.
24 miesiące
Cyfrowa ocena ruchu kończyny górnej od stanu wyjściowego do 2-letniej obserwacji
Ramy czasowe: 24 miesiące
Niepełnosprawność motoryczna kończyny górnej i dolnej będzie oceniana cyfrowo za pomocą ilościowego badania motorycznego (Q-Motor) polegającego na stukaniu palcami, diadochokinezie i wzrokowym docieraniu do celu.
24 miesiące

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University Hospital Tuebingen

Śledczy

  • Główny śledczy: Matthis Synofzik, Prof. Dr., University Hospital Tübingen
  • Główny śledczy: Andreas Traschütz, Dr. Dr., University Hospital Tübingen

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

4 czerwca 2024

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

31 grudnia 2028

Ukończenie studiów (Szacowany)

31 grudnia 2028

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

18 czerwca 2024

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

18 czerwca 2024

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

25 czerwca 2024

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

6 kwietnia 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

30 marca 2026

Ostatnia weryfikacja

1 marca 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • SCA27B-NHS

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIEZDECYDOWANY

Opis planu IPD

Dane poszczególnych uczestników zostaną udostępnione na uzasadnione żądanie.

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj