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SCA27B Naturhistorische Studie (SCA27B-NHS)

30. März 2026 aktualisiert von: Prof. Dr. Matthis Synofzik, University Hospital Tuebingen
Diese internationale, multizentrische, multimodale und prospektive Beobachtungskohortenstudie zielt darauf ab, Studienergebnisse zur Erfassung des Krankheitsverlaufs bei spinozerebellärer Ataxie Typ 27B (SCA27B) zu validieren, mit kombinierter multimodaler Erfassung klinischer Ergebnisbewertungen, digitalmotorischer Bewertungen, und molekulare Biomarker.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Die Forscher werden eine internationale, multizentrische, multimodale und registerbasierte standardisierte prospektive Natural History Study (NHS) bei spinozerebellärer Ataxie Typ 27B (SCA27B) durchführen, einschließlich der präsymptomatischen Phase der Krankheit (d. h. präsymptomatische Personen mit einem Risiko für SCA27B). Die Teilnehmer werden jährlich bewertet. Klinische Daten, einschließlich von Ärzten gemeldeter Ergebnisse und patientenorientierter Ergebnisse, werden in eine klinische Datenbank eingegeben, die auf die Anforderungen dieser spezifischen Studie zugeschnitten ist (SCA27B-Register; www.ataxia-registries.org). Zu den digital-motorischen Ergebnissen gehören die digitale Gangbeurteilung durch tragbare Sensoren und die digitale Beurteilung der Bewegungen der oberen Gliedmaßen durch Q-Motor. Bei allen Studienbesuchen werden die Patienten gebeten, Bioproben zu spenden; und die Teilnehmer können sich dafür entscheiden, an der Entnahme von Blut, Urin, Liquor und/oder einer Hautbiopsie teilzunehmen. Basierend auf diesem multimodalen Protokoll zielt die Studie darauf ab, die empfindlichsten, umfassendsten und zuverlässigsten Ergebnismaße für zukünftige Therapieversuche bei SCA27B zu ermitteln.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

300

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

  • Deutschland
    • Baden-Wurttemberg
      • Tübingen, Baden-Wurttemberg, Deutschland, 72076
        • Rekrutierung
        • Center for Neurology & Hertie-Institute for Clinical Brain Research, Dept. for Neurodegenerative Diseases
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Matthis Synofzik, Prof. Dr.
        • Hauptermittler:
          • Andreas Traschütz, Dr. Dr.
    • North Rhine-Westphalia
      • Essen, North Rhine-Westphalia, Deutschland, 45147
        • Rekrutierung
        • Department of Neurology & Center for Translational Neuro- and Behavioral Sciences, Essen University Hospital, University of Duisburg-Essen
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Dagmar Timmann, Prof. Dr.
  • Italien
      • Pisa, Italien, 56128
        • Rekrutierung
        • IRCCS Fondazione Stella Maris
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Filippo M. Santorelli, MD
        • Kontakt:
        • Unterermittler:
          • Sara Satolli, MD
  • Spanien
    • Gipuzkoa
      • San Sebastián, Gipuzkoa, Spanien, 20014
        • Rekrutierung
        • Department of Neurology, Donostia University Hospital, BioGipuzkoa Health Research Institute
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Javier Ruiz Martinez, Prof. Dr.
        • Unterermittler:
          • Ana Vinagre Aragon, Dr.
        • Unterermittler:
          • Elisabet Mondragon Rezola, Dr.
  • Tschechien
      • Prague, Tschechien, 15006
        • Rekrutierung
        • Department of Neurology, Motol University Hospital, Second Faculty of Medicine, Charles University
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Martin Vyhnálek, Assoc. Prof., MD., Ph.D.
        • Unterermittler:
          • Zuzana Blichová, MD

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

In diese Studie werden Probanden mit klinisch manifester und genetisch bestätigter SCA27B-Erkrankung und Verwandte mit der ersten Erkrankung, bei denen ein Risiko für SCA27B besteht, sowie gesunde, nicht verwandte Kontrollpersonen aufgenommen, um unspezifische, alters- oder geschlechtsbezogene Befunde mit krankheitsbedingten spezifischen Befunden zu vergleichen.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • SCA27B: genetische Diagnose von ≥250 ununterbrochenen GAA-Wiederholungsexpansionen in FGF14
  • SCA27B-Risikosubjekt: asymptomatischer Verwandter ersten Grades eines SCA27B-Patienten mit bekanntem oder unbekanntem Trägerstatus
  • Nicht verwandte gesunde Kontrollpersonen: keine Anzeichen oder Vorgeschichte einer neurologischen oder psychiatrischen Erkrankung UND
  • Schriftliche Einverständniserklärung UND
  • Die Teilnehmer sind bereit und in der Lage, die Studienabläufe einzuhalten

Ausschlusskriterien:

  • SCA27B: Fehlende Einverständniserklärung
  • SCA27B-Risikosubjekte: Fehlende Einverständniserklärung
  • Nicht verwandte gesunde Kontrollpersonen: Fehlende Einwilligung nach Aufklärung oder gleichzeitige neurologische, orthopädische oder andere Erkrankungen, die die motorischen Beurteilungen beeinträchtigen

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
SCA27B
Teilnehmer mit genetisch bestätigtem SCA27B (OMIM 620174), d. h. ≥ 250 ununterbrochenen GAA-Wiederholungsexpansionen in FGF14, werden rekrutiert. Die angestrebte Stichprobengröße für die SCA27B-Kohorte beträgt 200 Teilnehmer.
SCA27B-Risikosubjekte
Verwandte ersten Grades mit einem Risiko für SCA27B, sowohl mit bekanntem als auch unbekanntem Trägerstatus, werden einbezogen, um präsymptomatische Krankheitsstadien zu erfassen. Die angestrebte Stichprobengröße für die Risikokohorte beträgt 50 Teilnehmer
Nicht verwandte gesunde Kontrollen
Nicht verwandte gesunde Kontrollpersonen können denselben Studienverfahren wie die SCA27B-Kohorte unterzogen werden, um altersbedingte Auswirkungen auf die multimodalen Ergebnisse zu bestimmen. Die angestrebte Stichprobengröße für die Kontrollkohorte beträgt 50.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Friedreich-Ataxie-Bewertungsskala – Neurologische Untersuchung Teil E (aufrechte Stabilität) vom Ausgangswert bis zum 2-Jahres-Follow-up
Zeitfenster: 24 Monate
Der Schweregrad der Ataxie im Gang- und Gleichgewichtsbereich wird anhand von Teil E der neurologischen Untersuchung der Friedreich Ataxia Rating Scale (FARS-E) beurteilt. Die Gesamtpunktzahl errechnet sich aus der Summe von 7 Items und ergibt eine Gesamtpunktzahl zwischen 0 und 28. Dabei weisen höhere FARS-E-Werte auf eine stärkere Funktionsbeeinträchtigung hin.
24 Monate

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Änderung der Skala für die Beurteilung und Bewertung von Ataxie (SARA) vom Ausgangswert zum 2-Jahres-Follow-up
Zeitfenster: 24 Monate
Der Schweregrad der Ataxie wird anhand der Skala zur Beurteilung und Bewertung von Ataxie (SARA) beurteilt. Die Gesamtpunktzahl errechnet sich aus der Summe von 8 Items und ergibt eine Gesamtpunktzahl zwischen 0 und 40. Dabei weisen höhere SARA-Werte auf eine schwerere Erkrankung hin.
24 Monate
Bewertungsskala für Friedreich-Ataxie – Aktivitäten des täglichen Lebens (FARS-ADL) vom Ausgangswert bis zum 2-Jahres-Follow-up
Zeitfenster: 24 Monate
Die Beeinträchtigung der Aktivitäten des täglichen Lebens wird anhand des Teils „Aktivitäten des täglichen Lebens“ der Friedreich-Ataxie-Bewertungsskala (FARS-ADL) beurteilt. Die Gesamtpunktzahl errechnet sich aus der Summe von 9 Items und ergibt eine Gesamtpunktzahl zwischen 0 und 36. Dabei weisen höhere FARS-ADL-Werte auf eine stärkere Funktionsbeeinträchtigung hin.
24 Monate
Globaler Patienteneindruck der Veränderung (PGI-C) vom Ausgangswert bis zum 1-Jahres- und 2-Jahres-Follow-up
Zeitfenster: 24 Monate
Die vom Patienten erlebte longitudinale Veränderung des Schweregrads der Ataxie wird beurteilt, indem nach dem „Patient Global Impression of Change“ (PGI-C) als patientenberichtetem Ergebnis und Anker für die Längsschnittvalidierung anderer Ergebnisse gefragt wird. Das PGI-C besteht aus 7 Stufen von 1 = sehr viel schlechter über 4 = keine Veränderung bis 7 = sehr viel besser.
24 Monate
Digitale Gang- und Gleichgewichtsbeurteilung vom Ausgangswert bis zum 2-Jahres-Follow-up
Zeitfenster: 24 Monate
Gang und Gleichgewicht werden digital mit am Körper getragenen Sensoren (Trägheitsmesseinheiten) beurteilt, die Beschleunigungs- oder Drehbewegungen bei bestimmten Gang- und Gleichgewichtsaufgaben aufzeichnen.
24 Monate

Andere Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Friedreich-Ataxie-Bewertungsskala – Funktionelles Staging vom Ausgangswert bis zum 2-Jahres-Follow-up
Zeitfenster: 24 Monate
Der globale Schweregrad wird anhand der funktionellen Einstufung der Friedreich-Ataxie-Bewertungsskala beurteilt. Die funktionelle Einstufung reicht von 1 (vom Arzt festgestellte minimale Anzeichen) bis 6 (auf den Rollstuhl beschränkt und völlige Abhängigkeit). Dabei weisen höhere Funktionsstadien auf eine stärkere Funktionsbeeinträchtigung hin.
24 Monate
Aktivitätsspezifische Balance Confidence Scale (ABC-Skala) vom Ausgangswert bis zum 2-Jahres-Follow-up
Zeitfenster: 24 Monate
Gleichgewichtsprobleme des Teilnehmers werden anhand der aktivitätsspezifischen Gleichgewichts-Konfidenzskala (ABC-Skala) als vom Patienten berichtetes Ergebnis bewertet. Die Gesamtpunktzahl wird als Durchschnitt von 16 Elementen berechnet, was eine Gesamtpunktzahl zwischen 0 und 100 % Vertrauen in die Ausgewogenheit ergibt. Dabei weisen niedrigere Werte auf der ABC-Skala auf eine schwerere Erkrankung hin.
24 Monate
Digitale Beurteilung der Bewegung der oberen Gliedmaßen vom Ausgangswert bis zum 2-Jahres-Follow-up
Zeitfenster: 24 Monate
Die motorische Beeinträchtigung der oberen und unteren Extremität wird digital mit einer quantitativen motorischen Untersuchung (Q-Motor) von Fingertippen, Diadochokinesie und visuell geführter Zielerreichung beurteilt.
24 Monate

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

University Hospital Tuebingen

Ermittler

  • Hauptermittler: Matthis Synofzik, Prof. Dr., University Hospital Tübingen
  • Hauptermittler: Andreas Traschütz, Dr. Dr., University Hospital Tübingen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

4. Juni 2024

Primärer Abschluss (Geschätzt)

31. Dezember 2028

Studienabschluss (Geschätzt)

31. Dezember 2028

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

18. Juni 2024

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

18. Juni 2024

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

25. Juni 2024

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

6. April 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

30. März 2026

Zuletzt verifiziert

1. März 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • SCA27B-NHS

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

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UNENTSCHIEDEN

Beschreibung des IPD-Plans

Die Daten einzelner Teilnehmer werden auf begründete Anfrage weitergegeben.

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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