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Studio di storia naturale SCA27B (SCA27B-NHS)

30 marzo 2026 aggiornato da: Prof. Dr. Matthis Synofzik, University Hospital Tuebingen
Questo studio di coorte osservazionale internazionale, multicentrico, multimodale e prospettico mira a convalidare i risultati dello studio per l'acquisizione della progressione della malattia nell'atassia spinocerebellare di tipo 27B (SCA27B), con l'acquisizione multimodale combinata di valutazioni dei risultati clinici, valutazioni digitale-motrici, e biomarcatori molecolari.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

I ricercatori eseguiranno uno studio prospettico standardizzato di storia naturale (NHS) internazionale, multicentrico, multimodale e basato su registri sull'atassia spinocerebellare di tipo 27B (SCA27B), inclusa la fase presintomatica della malattia (ad es. soggetti presintomatici a rischio per SCA27B). I partecipanti verranno valutati annualmente. I dati clinici, inclusi i risultati riportati dai medici e quelli incentrati sul paziente, verranno inseriti in un database clinico personalizzato in base ai requisiti di questo studio specifico (Registro SCA27B; www.ataxia-registries.org). I risultati motori digitali comprendono la valutazione digitale dell’andatura mediante sensori indossabili e la valutazione digitale dei movimenti degli arti superiori mediante Q-Motor. In tutte le visite dello studio, ai pazienti verrà chiesto di donare campioni biologici; e i partecipanti possono scegliere di partecipare al campionamento di sangue, urina, liquido cerebrospinale e/o una biopsia cutanea. Sulla base di questo protocollo multimodale, lo studio mira a determinare le misure di risultato più sensibili, complete e affidabili per futuri studi terapeutici nella SCA27B.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

300

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Cechia
      • Prague, Cechia, 15006
        • Reclutamento
        • Department of Neurology, Motol University Hospital, Second Faculty of Medicine, Charles University
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Martin Vyhnálek, Assoc. Prof., MD., Ph.D.
        • Sub-investigatore:
          • Zuzana Blichová, MD
  • Germania
    • Baden-Wurttemberg
      • Tübingen, Baden-Wurttemberg, Germania, 72076
        • Reclutamento
        • Center for Neurology & Hertie-Institute for Clinical Brain Research, Dept. for Neurodegenerative Diseases
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Matthis Synofzik, Prof. Dr.
        • Investigatore principale:
          • Andreas Traschütz, Dr. Dr.
    • North Rhine-Westphalia
      • Essen, North Rhine-Westphalia, Germania, 45147
        • Reclutamento
        • Department of Neurology & Center for Translational Neuro- and Behavioral Sciences, Essen University Hospital, University of Duisburg-Essen
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Dagmar Timmann, Prof. Dr.
  • Italia
      • Pisa, Italia, 56128
        • Reclutamento
        • IRCCS Fondazione Stella Maris
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Filippo M. Santorelli, MD
        • Contatto:
        • Sub-investigatore:
          • Sara Satolli, MD
  • Spagna
    • Gipuzkoa
      • San Sebastián, Gipuzkoa, Spagna, 20014
        • Reclutamento
        • Department of Neurology, Donostia University Hospital, BioGipuzkoa Health Research Institute
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Javier Ruiz Martinez, Prof. Dr.
        • Sub-investigatore:
          • Ana Vinagre Aragon, Dr.
        • Sub-investigatore:
          • Elisabet Mondragon Rezola, Dr.

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

Sì

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Questo studio arruola probandi con SCA27B clinicamente manifesto e geneticamente confermato e parenti con la prima malattia a rischio di SCA27B, nonché controlli sani non imparentati per contrastare risultati non specifici, legati all'età o al sesso con risultati specifici correlati alla malattia.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • SCA27B: diagnosi genetica di ≥250 espansioni di ripetizioni GAA ininterrotte in FGF14
  • Soggetto a rischio SCA27B: parente asintomatico di primo grado del paziente SCA27B con stato di portatore noto o sconosciuto
  • Controlli sani non correlati: nessun segno o storia di malattie neurologiche o psichiatriche E
  • Consenso informato scritto E
  • I partecipanti sono disposti e in grado di rispettare le procedure dello studio

Criteri di esclusione:

  • SCA27B: Mancanza del consenso informato
  • Soggetti a rischio SCA27B: Mancanza del consenso informato
  • Controlli sani non correlati: mancato consenso informato o concomitanti malattie neurologiche, ortopediche o di altro tipo che interferiscono con le valutazioni motorie

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
SCA27B
Verranno reclutati partecipanti con SCA27B geneticamente confermato (OMIM 620174), ovvero ≥250 espansioni ripetute GAA ininterrotte in FGF14. La dimensione del campione target per la coorte SCA27B è di 200 partecipanti.
Soggetti a rischio SCA27B
Verranno inclusi parenti di primo grado a rischio di SCA27B, sia con stato di portatore noto che sconosciuto, per catturare gli stadi presintomatici della malattia. La dimensione target del campione per la coorte a rischio è di 50 partecipanti
Controlli sani non correlati
I controlli sani non imparentati possono essere sottoposti alle stesse procedure di studio della coorte SCA27B per determinare gli effetti legati all'età sui risultati multimodali. La dimensione del campione target per la coorte di controllo è 50.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Scala di valutazione dell'atassia di Friedreich - Esame neurologico, parte E (stabilità eretta) dal basale al follow-up a 2 anni
Lasso di tempo: 24 mesi
La gravità dell'atassia nel dominio dell'andatura e dell'equilibrio sarà valutata mediante l'applicazione della parte E dell'esame neurologico della scala di valutazione dell'atassia di Friedreich (FARS-E). Il punteggio totale viene calcolato come la somma di 7 item, ottenendo un punteggio totale compreso tra 0 e 28. Pertanto, punteggi FARS-E più elevati indicano un danno funzionale più grave.
24 mesi

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Modifica della scala per la valutazione e la classificazione dell'atassia (SARA) dal basale al follow-up a 2 anni
Lasso di tempo: 24 mesi
La gravità dell'atassia sarà valutata mediante l'applicazione della Scala per la valutazione e la valutazione dell'atassia (SARA). Il punteggio totale viene calcolato come la somma di 8 item, ottenendo un punteggio totale compreso tra 0 e 40. Pertanto, punteggi SARA più elevati indicano una malattia più grave.
24 mesi
Scala di valutazione dell'atassia di Friedreich - Attività della vita quotidiana (FARS-ADL) dal basale al follow-up a 2 anni
Lasso di tempo: 24 mesi
La compromissione delle attività della vita quotidiana sarà valutata mediante l'applicazione della parte delle attività della vita quotidiana della scala di valutazione dell'atassia di Friedreich (FARS-ADL). Il punteggio totale viene calcolato come la somma di 9 item, ottenendo un punteggio totale compreso tra 0 e 36. Pertanto, punteggi FARS-ADL più elevati indicano un danno funzionale più grave.
24 mesi
Impressione globale del cambiamento del paziente (PGI-C) dal basale al follow-up a 1 e 2 anni
Lasso di tempo: 24 mesi
Il cambiamento longitudinale della gravità dell'atassia sperimentato dal paziente sarà valutato richiedendo l'impressione globale del cambiamento del paziente (PGI-C) come risultato riportato dal paziente e ancoraggio per la convalida longitudinale di altri risultati. La PGI-C è composta da 7 livelli da 1 = molto peggiorato, a 4 = nessun cambiamento, a 7 = molto migliorato.
24 mesi
Valutazione digitale dell'andatura e dell'equilibrio dal basale al follow-up a 2 anni
Lasso di tempo: 24 mesi
L'andatura e l'equilibrio saranno valutati digitalmente con sensori indossati sul corpo (unità di misurazione inerziali), che registrano l'accelerazione o i movimenti rotatori durante specifici compiti di andatura e equilibrio.
24 mesi

Altre misure di risultato

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Scala di valutazione dell'atassia di Friedreich - Stadiazione funzionale dal basale al follow-up a 2 anni
Lasso di tempo: 24 mesi
La gravità globale sarà valutata mediante l'applicazione della stadiazione funzionale della scala di valutazione dell'atassia di Friedreich. La stadiazione funzionale varia da 1 (segni minimi rilevati dal medico) a 6 (confinamento su sedia a rotelle e dipendenza totale). Pertanto, stadi funzionali più elevati indicano un danno funzionale più grave.
24 mesi
Balance Confidence Scale specifica per le attività (scala ABC) dal basale al follow-up a 2 anni
Lasso di tempo: 24 mesi
I problemi di equilibrio riscontrati dal partecipante saranno valutati mediante l'applicazione della scala di confidenza dell'equilibrio specifica per le attività (scala ABC) come risultato riportato dal paziente. Il punteggio totale viene calcolato come media di 16 elementi, ottenendo un punteggio totale compreso tra 0 e 100% di fiducia nell'equilibrio. Pertanto, i punteggi più bassi sulle scale ABC indicano una malattia più grave.
24 mesi
Valutazione digitale del movimento degli arti superiori dal basale al follow-up a 2 anni
Lasso di tempo: 24 mesi
La compromissione motoria dell'arto superiore e inferiore sarà valutata digitalmente con un esame motorio quantitativo (Q-Motore) del tocco delle dita, della diadococinesia e del raggiungimento del bersaglio guidato visivamente.
24 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University Hospital Tuebingen

Investigatori

  • Investigatore principale: Matthis Synofzik, Prof. Dr., University Hospital Tübingen
  • Investigatore principale: Andreas Traschütz, Dr. Dr., University Hospital Tübingen

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

4 giugno 2024

Completamento primario (Stimato)

31 dicembre 2028

Completamento dello studio (Stimato)

31 dicembre 2028

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

18 giugno 2024

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

18 giugno 2024

Primo Inserito (Effettivo)

25 giugno 2024

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

6 aprile 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

30 marzo 2026

Ultimo verificato

1 marzo 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • SCA27B-NHS

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

INDECISO

Descrizione del piano IPD

I dati dei singoli partecipanti saranno condivisi su richiesta ragionevole.

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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