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Estudo de História Natural SCA27B (SCA27B-NHS)

24 de junho de 2024 atualizado por: Prof. Dr. Matthis Synofzik, University Hospital Tuebingen
Este estudo de coorte observacional internacional, multicêntrico, multimodal e prospectivo visa validar os resultados do ensaio para capturar a progressão da doença na Ataxia Espinocerebelar Tipo 27B (SCA27B), com captura multimodal combinada de avaliações de resultados clínicos, avaliações motoras digitais, e biomarcadores moleculares.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Descrição detalhada

Os investigadores realizarão um estudo prospectivo de história natural (NHS) prospectivo internacional, multicêntrico, multimodal e baseado em registro na ataxia espinocerebelar tipo 27B (SCA27B), incluindo a fase pré-sintomática da doença (ou seja, indivíduos pré-sintomáticos em risco de SCA27B). Os participantes serão avaliados anualmente. Os dados clínicos, incluindo resultados relatados pelo médico e resultados focados no paciente, serão inseridos em um banco de dados clínico personalizado de acordo com os requisitos deste estudo específico (Registro SCA27B; www.ataxia-registries.org). Os resultados motores digitais incluem avaliação digital da marcha por sensores vestíveis e avaliação digital dos movimentos dos membros superiores pelo Q-Motor. Em todas as visitas do estudo, os pacientes serão solicitados a doar amostras biológicas; e os participantes podem optar por participar de coleta de sangue, urina, LCR e/ou biópsia de pele. Com base neste protocolo multimodal, o estudo visa determinar as medidas de resultados mais sensíveis, abrangentes e confiáveis ​​para futuros ensaios terapêuticos em SCA27B.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

300

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Estude backup de contato

Locais de estudo

  • Alemanha
    • Baden-Württemberg
      • Tübingen, Baden-Württemberg, Alemanha, 72076
        • Recrutamento
        • Center for Neurology & Hertie-Institute for Clinical Brain Research, Dept. for Neurodegenerative Diseases
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Matthis Synofzik, Prof. Dr.
        • Investigador principal:
          • Andreas Traschütz, Dr. Dr.
    • Nordrhein-Westfalen
      • Essen, Nordrhein-Westfalen, Alemanha, 45147
        • Ainda não está recrutando
        • Department of Neurology & Center for Translational Neuro- and Behavioral Sciences, Essen University Hospital, University of Duisburg-Essen
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Dagmar Timmann, Prof. Dr.
  • Espanha
    • Gipuzkoa
      • San Sebastián, Gipuzkoa, Espanha, 20014
        • Ainda não está recrutando
        • Department of Neurology, Donostia University Hospital, BioGipuzkoa Health Research Institute
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Javier Ruiz Martinez, Prof. Dr.
        • Subinvestigador:
          • Ana Vinagre Aragon, Dr.
        • Subinvestigador:
          • Elisabet Mondragon Rezola, Dr.

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Sim

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Este estudo inscreve probandos com SCA27B clinicamente manifesto e geneticamente confirmado e parentes com primeira doença em risco de SCA27B, bem como controles saudáveis ​​não relacionados para contrastar achados inespecíficos, relacionados à idade ou ao sexo, com achados específicos relacionados à doença.

Descrição

Critério de inclusão:

  • SCA27B: diagnóstico genético de ≥250 expansões repetidas ininterruptas de GAA em FGF14
  • Sujeito de risco SCA27B: parente de primeiro grau assintomático de paciente com SCA27B com status de portador conhecido ou desconhecido
  • Controles saudáveis ​​não relacionados: sem sinais ou história de doença neurológica ou psiquiátrica E
  • Consentimento informado por escrito E
  • Os participantes estão dispostos e são capazes de cumprir os procedimentos do estudo

Critério de exclusão:

  • SCA27B: Falta de consentimento informado
  • Sujeitos de risco SCA27B: falta de consentimento informado
  • Controles saudáveis ​​não relacionados: falta de consentimento informado ou doenças neurológicas, ortopédicas ou outras doenças concomitantes que interfiram nas avaliações motoras

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
SCA27B
Participantes com SCA27B geneticamente confirmado (OMIM 620174), ou seja, ≥250 expansões de repetição GAA ininterruptas em FGF14, serão recrutados. O tamanho da amostra alvo para a coorte SCA27B é de 200 participantes.
Assuntos de risco SCA27B
Parentes de primeiro grau em risco de SCA27B, tanto com status de portador conhecido quanto desconhecido, serão incluídos para capturar os estágios pré-sintomáticos da doença. O tamanho da amostra alvo para a coorte de risco é de 50 participantes
Controles saudáveis ​​não relacionados
Os controles saudáveis ​​não relacionados podem ser submetidos aos mesmos procedimentos de estudo que a coorte SCA27B para determinar os efeitos relacionados à idade nos resultados multimodais. O tamanho da amostra alvo para a coorte de controle é 50.

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Escala de Avaliação de Ataxia de Friedreich - Exame Neurológico Parte E (estabilidade vertical) desde o início até o acompanhamento de 2 anos
Prazo: 24 meses
A gravidade da ataxia no domínio da marcha e equilíbrio será avaliada pela aplicação da parte E do exame neurológico da Escala de Avaliação de Ataxia de Friedreich (FARS-E). A pontuação total é calculada como a soma de 7 itens, resultando em uma pontuação total entre 0 e 28. Assim, pontuações mais altas na FARS-E indicam comprometimento funcional mais grave.
24 meses

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Mudança de escala para avaliação e classificação de ataxia (SARA) desde o início até o acompanhamento de 2 anos
Prazo: 24 meses
A gravidade da ataxia será avaliada pela aplicação da Escala de Avaliação e Classificação de Ataxia (SARA). A pontuação total é calculada como a soma de 8 itens, resultando em uma pontuação total entre 0 e 40. Assim, pontuações mais altas no SARA indicam doença mais grave.
24 meses
Escala de Avaliação de Ataxia de Friedreich - Atividades da Vida Diária (FARS-ADL) desde o início até o acompanhamento de 2 anos
Prazo: 24 meses
O comprometimento nas atividades da vida diária será avaliado pela aplicação da parte das Atividades da Vida Diária da Escala de Avaliação de Ataxia de Friedreich (FARS-ADL). A pontuação total é calculada como a soma de 9 itens, resultando em uma pontuação total entre 0 e 36. Assim, pontuações mais altas na FARS-ADL indicam comprometimento funcional mais grave.
24 meses
Impressão Global de Mudança do Paciente (PGI-C) desde o início até o acompanhamento de 1 ano e 2 anos
Prazo: 24 meses
A mudança longitudinal experimentada pelo paciente na gravidade da ataxia será avaliada solicitando a Impressão Global de Mudança do Paciente (PGI-C) como resultado relatado pelo paciente e âncora para validação longitudinal de outros resultados. O IGP-C consiste em 7 níveis de 1 = muito pior, a 4 = sem alteração, a 7 = muito melhor.
24 meses
Avaliação digital da marcha e do equilíbrio desde o início até o acompanhamento de 2 anos
Prazo: 24 meses
A marcha e o equilíbrio serão avaliados digitalmente com sensores usados ​​​​no corpo (unidades de medição inercial), que registram aceleração ou movimentos rotacionais durante tarefas específicas de marcha e equilíbrio.
24 meses

Outras medidas de resultado

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Escala de Avaliação de Ataxia de Friedreich - Estadiamento Funcional desde o início até o acompanhamento de 2 anos
Prazo: 24 meses
A gravidade global será avaliada pela aplicação do estadiamento funcional da Escala de Avaliação de Ataxia de Friedreich. O estadiamento funcional varia de 1 (sinais mínimos detectados pelo médico) a 6 (confinado a cadeira de rodas e dependência total). Assim, estágios funcionais mais elevados indicam comprometimento funcional mais grave.
24 meses
Escala de Confiança do Equilíbrio Específica de Atividades (Escala ABC) desde o início até o acompanhamento de 2 anos
Prazo: 24 meses
Problemas de equilíbrio experimentados pelo participante serão avaliados pela aplicação da Escala de Confiança de Equilíbrio Específica de Atividades (Escala ABC) conforme resultado relatado pelo paciente. A pontuação total é calculada como a média de 16 itens, resultando em uma pontuação total entre 0 e 100% de confiança no equilíbrio. Assim, pontuações mais baixas nas escalas ABC indicam doença mais grave.
24 meses
Avaliação digital do movimento dos membros superiores desde o início até o acompanhamento de 2 anos
Prazo: 24 meses
O comprometimento motor dos membros superiores e inferiores será avaliado digitalmente com um exame motor quantitativo (Q-Motor) de batidas de dedos, diadococinesia e alcance de alvo guiado visualmente.
24 meses

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

University Hospital Tuebingen

Investigadores

  • Investigador principal: Matthis Synofzik, Prof. Dr., University Hospital Tübingen
  • Investigador principal: Andreas Traschütz, Dr. Dr., University Hospital Tübingen

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

4 de junho de 2024

Conclusão Primária (Estimado)

31 de dezembro de 2027

Conclusão do estudo (Estimado)

31 de dezembro de 2028

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

18 de junho de 2024

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

18 de junho de 2024

Primeira postagem (Real)

25 de junho de 2024

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

27 de junho de 2024

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

24 de junho de 2024

Última verificação

1 de junho de 2024

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • SCA27B-NHS

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

INDECISO

Descrição do plano IPD

Os dados individuais dos participantes serão compartilhados mediante solicitação razoável.

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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