Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

SCA27B Natural History Study (SCA27B-NHS)

tiistai 18. kesäkuuta 2024 päivittänyt: Prof. Dr. Matthis Synofzik, University Hospital Tuebingen
Tämän kansainvälisen, monikeskus-, multimodaali- ja prospektiivisen havainnoivan kohorttitutkimuksen tavoitteena on validoida tutkimustulokset sairauden etenemisen kuvaamiseksi tyypin 27B spinocerebellar Ataxia (SCA27B) -potilaiden kliinisten tulosten arvioiden, digitaalisten motoristen arvioiden, ja molekyylibiomarkkerit.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Tutkijat suorittavat kansainvälisen, monikeskuksen, multimodaalisen ja rekisteriin perustuvan standardoidun prospektiivisen luonnonhistoriallisen tutkimuksen (NHS) Spinocerebellar Ataxia Type 27B:ssä (SCA27B), joka sisältää taudin oireettoman vaiheen (ts. presymptomaattiset henkilöt, joilla on SCA27B:n riski). Osallistujat arvioidaan vuosittain. Kliiniset tiedot, mukaan lukien kliinikon raportoimat tulokset ja potilaskohtaiset tulokset, syötetään kliiniseen tietokantaan, joka on räätälöity tämän tutkimuksen vaatimusten mukaisesti (SCA27B Registry; www.ataxia-registries.org). Digitaaliset motoriset tulokset sisältävät digitaalisen kävelyn arvioinnin puettavilla antureilla ja digitaalisen yläraajan liikkeiden arvioinnin Q-Motorilla. Kaikilla tutkimuskäynneillä potilaita pyydetään luovuttamaan bionäytteitä; ja osallistujat voivat halutessaan osallistua veri-, virtsa-, aivo-selkäydinnestenäytteen ottamiseen ja/tai ihobiopsiaan. Tämän multimodaalisen protokollan perusteella tutkimuksen tavoitteena on määrittää herkimmät, kattavimmat ja luotettavimmat tulosmittaukset SCA27B:n tulevia terapeuttisia tutkimuksia varten.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

300

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Opiskelupaikat

  • Espanja
    • Gipuzkoa
      • San Sebastián, Gipuzkoa, Espanja, 20014
        • Ei vielä rekrytointia
        • Department of Neurology, Donostia University Hospital, BioGipuzkoa Health Research Institute
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Javier Ruiz Martinez, Prof. Dr.
        • Alatutkija:
          • Ana Vinagre Aragon, Dr.
        • Alatutkija:
          • Elisabet Mondragon Rezola, Dr.
  • Saksa
    • Baden-Württemberg
      • Tübingen, Baden-Württemberg, Saksa, 72076
        • Rekrytointi
        • Center for Neurology & Hertie-Institute for Clinical Brain Research, Dept. for Neurodegenerative Diseases
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Matthis Synofzik, Prof. Dr.
        • Päätutkija:
          • Andreas Traschütz, Dr. Dr.
    • Nordrhein-Westfalen
      • Essen, Nordrhein-Westfalen, Saksa, 45147
        • Ei vielä rekrytointia
        • Department of Neurology & Center for Translational Neuro- and Behavioral Sciences, Essen University Hospital, University of Duisburg-Essen
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Dagmar Timmann, Prof. Dr.

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Joo

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Tähän tutkimukseen otetaan mukaan koettimia, joilla on kliinisesti ilmeinen ja geneettisesti vahvistettu SCA27B, ja ensimmäisen taudin sukulaisia, joilla on riski SCA27B:lle, sekä terveitä, toisiinsa liittymättömiä verrokkeja epäspesifisten, ikään tai sukupuoleen liittyvien löydösten vertaamiseksi sairauteen liittyviin spesifisiin löydöksiin.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • SCA27B: geneettinen diagnoosi ≥ 250 keskeytymättömästä GAA-toistolaajennuksesta FGF14:ssä
  • SCA27B-riskikohde: SCA27B-potilaan oireeton ensimmäisen asteen sukulainen, jolla on tunnettu tai tuntematon kantajastatus
  • Asiaan liittymättömät terveet kontrollit: ei merkkejä tai historiaa neurologisista tai psykiatrisista sairauksista JA
  • Kirjallinen tietoinen suostumus JA
  • Osallistujat ovat halukkaita ja kykeneviä noudattamaan opintomenettelyjä

Poissulkemiskriteerit:

  • SCA27B: Tietoinen suostumus puuttuu
  • SCA27B-riskikohteet: Tietoon perustuva suostumus puuttuu
  • Asiaan liittymättömät terveet kontrollit: tietoisen suostumuksen puuttuminen tai samanaikaiset neurologiset, ortopediset tai muut sairaudet, jotka häiritsevät motorisia arviointeja

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
SCA27B
Osallistujat, joilla on geneettisesti vahvistettu SCA27B (OMIM 620174), eli ≥ 250 keskeytymätöntä GAA-toistolaajennusta FGF14:ssä, rekrytoidaan. SCA27B-kohortin tavoiteotoskoko on 200 osallistujaa.
SCA27B-riskikohteet
SCA27B-riskissä olevat ensimmäisen asteen sukulaiset, joilla on sekä tunnettu että tuntematon kantajastatus, otetaan mukaan oireettoman taudin vaiheiden selvittämiseksi. Riskikohortin tavoiteotoskoko on 50 osallistujaa
Liittymättömät terveet kontrollit
Epäliittyvät terveet kontrollit voivat käydä läpi samat tutkimusmenettelyt kuin SCA27B-kohortti ikään liittyvien vaikutusten määrittämiseksi multimodaalisiin tuloksiin. Kontrollikohortin tavoiteotoskoko on 50.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Friedreich Ataxia Rating Scale - Neurologinen tutkimus, osa E (pystysyvyys) lähtötasosta 2 vuoden seurantaan
Aikaikkuna: 24 kuukautta
Ataksian vakavuus kävely- ja tasapainoalueella arvioidaan Friedreich Ataxia Rating Scalen (FARS-E) neurologisen tutkimuksen osan E avulla. Kokonaispistemäärä lasketaan 7 kohteen summana, jolloin kokonaispistemääräksi saadaan 0–28. Täten korkeammat FARS-E-pisteet osoittavat vakavampaa toimintahäiriötä.
24 kuukautta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Ataksian (SARA) arvioinnin ja arvioinnin asteikon muutos lähtötasosta 2 vuoden seurantaan
Aikaikkuna: 24 kuukautta
Ataksian vakavuus arvioidaan SARA (Scale for the Assessment and Rating of Ataxia) avulla. Kokonaispistemäärä lasketaan 8 kohteen summana, jolloin kokonaispistemäärä on 0–40. Siten korkeammat SARA-pisteet osoittavat vakavampaa sairautta.
24 kuukautta
Friedreich Ataxia Rating Scale – päivittäisen elämän aktiivisuus (FARS-ADL) lähtötasosta 2 vuoden seurantaan
Aikaikkuna: 24 kuukautta
Päivittäisen elämän toiminnan heikkenemistä arvioidaan soveltamalla Friedreich Ataxia Rating Scale (FARS-ADL) -osaa. Kokonaispistemäärä lasketaan 9 kohteen summana, jolloin kokonaispistemääräksi saadaan 0–36. Täten korkeammat FARS-ADL-pisteet osoittavat vakavampaa toimintahäiriötä.
24 kuukautta
Potilaan globaali muutosvaikutelma (PGI-C) lähtötasosta 1 ja 2 vuoden seurantaan
Aikaikkuna: 24 kuukautta
Potilaan kokema pitkittäinen ataksian vaikeusasteen muutos arvioidaan pyytämällä Potilaan globaali muutosvaikutelma (PGI-C) potilaan raportoimana tuloksena ja ankkurina muiden tulosten pitkittäiseen validointiin. PGI-C koostuu 7 tasosta 1 = erittäin paljon huonompi, 4 = ei muutosta, 7 = erittäin paljon parannettu.
24 kuukautta
Digitaalinen kävely- ja tasapainoarviointi lähtötilanteesta 2 vuoden seurantaan
Aikaikkuna: 24 kuukautta
Kävelyä ja tasapainoa arvioidaan digitaalisesti vartaloon kiinnitettävillä antureilla (inertiamittausyksiköillä), jotka tallentavat kiihtyvyys- tai kiertoliikkeet tiettyjen kävely- ja tasapainotehtävien aikana.
24 kuukautta

Muut tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Toimintakohtainen tasapainoluottamusasteikko (ABC-asteikko) lähtötasosta 2 vuoden seurantaan
Aikaikkuna: 24 kuukautta
Potilaan kohtaamat tasapaino-ongelmat arvioidaan potilaan raportoimana tuloksena toimintokohtaisen tasapainoluottamusasteikon (ABC Scale) avulla. Kokonaispistemäärä lasketaan 16 kohteen keskiarvona, jolloin kokonaispistemäärä on välillä 0 - 100 % luottamusta tasapainoon. Täten ABC-asteikkojen alhaisemmat pisteet osoittavat vakavampaa sairautta.
24 kuukautta
Friedreich Ataxia Rating Scale - Toiminnallinen vaiheistus lähtötasosta 2 vuoden seurantaan
Aikaikkuna: 24 kuukautta
Maailmanlaajuinen vakavuus arvioidaan Friedreich Ataxia Rating Scale -luokitusasteikolla. Toiminnallinen asteikko vaihtelee 1:stä (lääkärin havaitsemat minimimerkit) 6:een (rajoittuu pyörätuoliin ja täydelliseen riippuvuuteen). Tällöin korkeammat toimintavaiheet osoittavat vakavampaa toimintahäiriötä.
24 kuukautta
Digitaalinen arvio yläraajojen liikkeistä lähtötilanteesta 2 vuoden seurantaan
Aikaikkuna: 24 kuukautta
Ylä- ja alaraajan motoriset vajaatoiminta arvioidaan digitaalisesti kvantitatiivisella motorisella tutkimuksella (Q-Motor) sormen naputtelusta, diadokokinesiasta ja visuaalisesti ohjatusta tavoitteen saavuttamisesta.
24 kuukautta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

University Hospital Tuebingen

Tutkijat

  • Päätutkija: Matthis Synofzik, Prof. Dr., University Hospital Tübingen
  • Päätutkija: Andreas Traschütz, Dr. Dr., University Hospital Tübingen

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Tiistai 4. kesäkuuta 2024

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Perjantai 31. joulukuuta 2027

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Sunnuntai 31. joulukuuta 2028

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Tiistai 18. kesäkuuta 2024

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 18. kesäkuuta 2024

Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)

Tiistai 25. kesäkuuta 2024

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)

Tiistai 25. kesäkuuta 2024

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 18. kesäkuuta 2024

Viimeksi vahvistettu

Lauantai 1. kesäkuuta 2024

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • SCA27B-NHS

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

PÄÄTTÄMÄTÖN

IPD-suunnitelman kuvaus

Yksittäisten osallistujien tiedot jaetaan kohtuullisesta pyynnöstä.

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Nigeria

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa