SCA27B 自然史研究 (SCA27B-NHS)
2024年6月24日 更新者：Prof. Dr. Matthis Synofzik、University Hospital Tuebingen
この国際的、多施設、多モードの前向き観察コホート研究は、臨床転帰評価、デジタル運動評価、そして分子バイオマーカー。
調査の概要
状態
募集
条件
詳細な説明
研究者らは、脊髄小脳失調症 27B 型 (SCA27B) について、疾患の発症前段階 (つまり、
SCA27Bのリスクがある発症前の被験者）。
参加者は毎年評価されます。
臨床医が報告した転帰や患者中心の転帰を含む臨床データは、この特定の研究の要件に合わせてカスタマイズされた臨床データベースに入力されます (SCA27B レジストリ; www.ataxia-registries.org)。
デジタルモーターの成果には、ウェアラブルセンサーによるデジタル歩行評価と、Q-Motor による上肢動作のデジタル評価が含まれます。
すべての研究訪問において、患者は生体サンプルの提供を求められます。参加者は、血液、尿、CSF、および/または皮膚生検のサンプリングに参加することを選択できます。
この多峰性プロトコルに基づいて、この研究は、SCA27B における将来の治療試験のための最も感度が高く、包括的で信頼性の高い結果の尺度を決定することを目的としています。
研究の種類
観察的
入学 (推定)
300
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Matthis Synofzik, Prof. Dr.
- 電話番号：82060 +49 7071 29
- メール：matthis.synofzik@uni-tuebingen.de
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Andreas Traschütz, Dr. Dr.
- 電話番号：61890 +49 7071 29
- メール：andreas.traschuetz@uni-tuebingen.de
研究場所
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Gipuzkoa
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San Sebastián、Gipuzkoa、スペイン、20014
- まだ募集していません
- Department of Neurology, Donostia University Hospital, BioGipuzkoa Health Research Institute
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コンタクト：
- Ioana Croitoru, SC
- 電話番号：7027 +34 94300
- メール：ioana.croitoru@bio-gipuzkoa.eus
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主任研究者：
- Javier Ruiz Martinez, Prof. Dr.
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副調査官：
- Ana Vinagre Aragon, Dr.
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副調査官：
- Elisabet Mondragon Rezola, Dr.
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Baden-Württemberg
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Tübingen、Baden-Württemberg、ドイツ、72076
- 募集
- Center for Neurology & Hertie-Institute for Clinical Brain Research, Dept. for Neurodegenerative Diseases
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コンタクト：
- Lisa Graf, MSc
- 電話番号：85374 +49 7071 29
- メール：lisa.graf@med.uni-tuebingen.de
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主任研究者：
- Matthis Synofzik, Prof. Dr.
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主任研究者：
- Andreas Traschütz, Dr. Dr.
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Nordrhein-Westfalen
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Essen、Nordrhein-Westfalen、ドイツ、45147
- まだ募集していません
- Department of Neurology & Center for Translational Neuro- and Behavioral Sciences, Essen University Hospital, University of Duisburg-Essen
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コンタクト：
- Friedrich Erdlenbruch, Dr.
- 電話番号：2180 +49 201 723
- メール：friedrich.erdlenbruch@uk-essen.de
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主任研究者：
- Dagmar Timmann, Prof. Dr.
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
はい
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
この研究では、臨床的に発現し、遺伝的に確認されたSCA27Bを有する発端者と、SCA27Bのリスクがある初発疾患の血縁者、および非特異的、年齢または性別に関連した所見を疾患に関連した特定の所見と対比するために、血縁関係のない健康な対照者を登録した。
説明
包含基準:
- SCA27B: FGF14における250以上の連続したGAAリピート拡大の遺伝子診断
- SCA27Bリスク対象者：キャリアステータスが既知または未知のSCA27B患者の無症状の一親等親戚
- 無関係な健康対照: 神経疾患または精神疾患の兆候や病歴がなく、かつ
- 書面によるインフォームドコンセントおよび
- 参加者は研究手順に従う意思があり、遵守することができます。
除外基準:
- SCA27B: インフォームド・コンセントが欠落している
- SCA27B リスク対象者: インフォームドコンセントの欠如
- 無関係な健康対照: インフォームドコンセントの欠如、または運動評価を妨げる神経疾患、整形外科疾患、またはその他の疾患の併発
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
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SCA27B
遺伝的に確認されたSCA27B（OMIM 620174）、つまりFGF14における中断されていないGAAリピート拡張が250以上ある参加者が募集されます。
SCA27B コホートの目標サンプルサイズは 200 人の参加者です。
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SCA27B リスク対象
発症前の疾患段階を把握するために、SCA27Bのリスクがある第一度近親者（キャリアステータスが既知および未知の両方）が含まれます。
リスクコホートの目標サンプルサイズは参加者 50 人です
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無関係な健康管理
無関係の健康な対照は、多峰性の結果に対する年齢関連の影響を決定するために、SCA27B コホートと同じ研究手順を受ける可能性があります。
対照コホートの目標サンプルサイズは 50 です。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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フリードライヒ運動失調評価スケール - ベースラインから 2 年間の追跡調査までの神経学的検査パート E (直立安定性)
時間枠：24ヶ月
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歩行およびバランス領域における運動失調の重症度は、フリードライヒ運動失調評価スケール (FARS-E) の神経学的検査のパート E を適用することによって評価されます。
合計スコアは 7 項目の合計として計算され、合計スコアは 0 ～ 28 になります。
ここで、FARS-E スコアが高いほど、より重度の機能障害を示します。
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24ヶ月
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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運動失調症（SARA）の評価および評価のスケールのベースラインから 2 年間の追跡調査への変更
時間枠：24ヶ月
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運動失調の重症度は、運動失調の評価および評価のためのスケール (SARA) を適用することによって評価されます。
合計スコアは 8 項目の合計として計算され、合計スコアは 0 ～ 40 になります。
ここで、SARA スコアが高いほど、疾患がより重篤であることを示します。
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24ヶ月
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フリードライヒ失調症評価スケール - ベースラインから 2 年間の追跡調査までの日常生活活動 (FARS-ADL)
時間枠：24ヶ月
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日常生活活動の障害は、フリードライヒ運動失調評価尺度 (FARS-ADL) の日常生活活動部分を適用することによって評価されます。
合計スコアは 9 項目の合計として計算され、0 ～ 36 の合計スコアが得られます。
ここで、FARS-ADL スコアが高いほど、より重度の機能障害を示します。
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24ヶ月
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ベースラインから 1 年および 2 年の追跡調査までの患者の全体的な変化の印象 (PGI-C)
時間枠：24ヶ月
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患者が経験する運動失調重症度の長期的な変化は、患者が報告するアウトカムとしての患者全体の変化印象（PGI-C）と、他のアウトカムの長期的な検証のアンカーを求めることによって評価されます。
PGI-C は、1 = 非常に悪化、4 = 変化なし、7 = 非常に改善の 7 つのレベルで構成されます。
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24ヶ月
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ベースラインから 2 年間の追跡調査までのデジタル歩行とバランス評価
時間枠：24ヶ月
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歩行とバランスは、特定の歩行とバランス作業中の加速度または回転運動を記録する身体装着センサー (慣性測定ユニット) を使用してデジタル的に評価されます。
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24ヶ月
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その他の成果指標
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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フリードライヒ失調症評価スケール - ベースラインから 2 年間の追跡調査までの機能的病期分類
時間枠：24ヶ月
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全体的な重症度は、フリードライヒ運動失調評価スケールの機能的病期分類を適用することによって評価されます。
機能的病期分類は、1 (医師が検出した最小限の兆候) から 6 (車椅子および完全な依存に限定される) までの範囲です。
ここで、より高い機能段階は、より重度の機能障害を示します。
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24ヶ月
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ベースラインから2年間のフォローアップまでのアクティビティ固有のバランス信頼度スケール（ABCスケール）
時間枠：24ヶ月
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参加者が経験した平衡感覚の問題は、患者が報告した結果としてアクティビティ固有の平衡信頼度スケール (ABC スケール) を適用することによって評価されます。
合計スコアは 16 項目の平均として計算され、バランスの信頼度が 0 ～ 100% の間の合計スコアが得られます。
これにより、ABC スケールのスコアが低いほど、より重篤な疾患を示します。
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24ヶ月
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ベースラインから 2 年間の追跡調査までの上肢の動きのデジタル評価
時間枠：24ヶ月
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上肢と下肢の運動機能障害は、指のタッピング、発作性興奮、および視覚的に誘導された目標到達の定量的運動検査 (Q-Motor) によってデジタル的に評価されます。
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24ヶ月
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Matthis Synofzik, Prof. Dr.、University Hospital Tübingen
- 主任研究者：Andreas Traschütz, Dr. Dr.、University Hospital Tübingen
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2024年6月4日
一次修了 (推定)
2027年12月31日
研究の完了 (推定)
2028年12月31日
試験登録日
最初に提出
2024年6月18日
QC基準を満たした最初の提出物
2024年6月18日
最初の投稿 (実際)
2024年6月25日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2024年6月27日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2024年6月24日
最終確認日
2024年6月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。