Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

SCA27B Natural History Study (SCA27B-NHS)

30. marts 2026 opdateret af: Prof. Dr. Matthis Synofzik, University Hospital Tuebingen
Dette internationale, multi-center, multimodale og prospektive observationelle kohortestudie har til formål at validere forsøgsresultater til at fange sygdomsprogression i Spinocerebellar Ataxia Type 27B (SCA27B), med kombineret multimodal indfangning af kliniske udfaldsvurderinger, digital-motoriske vurderinger, og molekylære biomarkører.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Efterforskerne vil udføre et internationalt, multicenter, multimodalt og registerbaseret standardiseret prospektivt naturhistorisk studie (NHS) i Spinocerebellar Ataxia Type 27B (SCA27B), herunder den præsymptomatiske fase af sygdommen (dvs. præsymptomatiske personer med risiko for SCA27B). Deltagerne vil blive vurderet årligt. Kliniske data, herunder klinikerrapporterede resultater og patientfokuserede resultater, vil blive indtastet i en klinisk database tilpasset kravene i denne specifikke undersøgelse (SCA27B Registry; www.ataxia-registries.org). Digital-motoriske resultater omfatter digital gangvurdering ved hjælp af bærbare sensorer og digital vurdering af overekstremiteternes bevægelser af Q-Motor. Ved alle undersøgelsesbesøg vil patienter blive bedt om at donere bioprøver; og deltagere kan vælge at deltage i prøveudtagning af blod, urin, CSF og/eller en hudbiopsi. Baseret på denne multimodale protokol har undersøgelsen til formål at bestemme de mest følsomme, omfattende og pålidelige resultatmål for fremtidige terapeutiske forsøg i SCA27B.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

300

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Italien
      • Pisa, Italien, 56128
        • Rekruttering
        • IRCCS Fondazione Stella Maris
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Filippo M. Santorelli, MD
        • Kontakt:
        • Underforsker:
          • Sara Satolli, MD
  • Spanien
    • Gipuzkoa
      • San Sebastián, Gipuzkoa, Spanien, 20014
        • Rekruttering
        • Department of Neurology, Donostia University Hospital, BioGipuzkoa Health Research Institute
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Javier Ruiz Martinez, Prof. Dr.
        • Underforsker:
          • Ana Vinagre Aragon, Dr.
        • Underforsker:
          • Elisabet Mondragon Rezola, Dr.
  • Tjekkiet
      • Prague, Tjekkiet, 15006
        • Rekruttering
        • Department of Neurology, Motol University Hospital, Second Faculty of Medicine, Charles University
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Martin Vyhnálek, Assoc. Prof., MD., Ph.D.
        • Underforsker:
          • Zuzana Blichová, MD
  • Tyskland
    • Baden-Wurttemberg
      • Tübingen, Baden-Wurttemberg, Tyskland, 72076
        • Rekruttering
        • Center for Neurology & Hertie-Institute for Clinical Brain Research, Dept. for Neurodegenerative Diseases
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Matthis Synofzik, Prof. Dr.
        • Ledende efterforsker:
          • Andreas Traschütz, Dr. Dr.
    • North Rhine-Westphalia
      • Essen, North Rhine-Westphalia, Tyskland, 45147
        • Rekruttering
        • Department of Neurology & Center for Translational Neuro- and Behavioral Sciences, Essen University Hospital, University of Duisburg-Essen
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Dagmar Timmann, Prof. Dr.

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Denne undersøgelse indskriver probander med klinisk manifest og genetisk bekræftet SCA27B og slægtninge med første sygdom i risiko for SCA27B, såvel som sunde, ikke-relaterede kontroller for at sammenligne uspecifikke, alders- eller kønsrelaterede fund med sygdomsrelaterede specifikke fund.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • SCA27B: genetisk diagnose af ≥250 uafbrudte GAA-gentagelsesudvidelser i FGF14
  • SCA27B-risikoperson: asymptomatisk førstegradsslægtning til SCA27B-patient med kendt eller ukendt bærerstatus
  • Ikke-relaterede sunde kontroller: ingen tegn på eller historie med neurologisk eller psykiatrisk sygdom OG
  • Skriftligt informeret samtykke OG
  • Deltagerne er villige og i stand til at overholde undersøgelsesprocedurer

Ekskluderingskriterier:

  • SCA27B: Manglende informeret samtykke
  • SCA27B risikoemner: Manglende informeret samtykke
  • Ikke-relaterede sunde kontroller: Manglende informeret samtykke eller samtidige neurologiske, ortopædiske eller andre sygdomme, der forstyrrer de motoriske vurderinger

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
SCA27B
Deltagere med genetisk bekræftet SCA27B (OMIM 620174), dvs. ≥250 uafbrudte GAA-gentagelsesudvidelser i FGF14, vil blive rekrutteret. Målprøvestørrelsen for SCA27B-kohorten er 200 deltagere.
SCA27B risikoemner
Førstegradsslægtninge med risiko for SCA27B, både med kendt og ukendt bærerstatus, vil blive inkluderet for at fange præsymptomatiske sygdomsstadier. Målstikprøvestørrelsen for risikokohorten er 50 deltagere
Urelaterede sunde kontroller
Ikke-relaterede sunde kontroller kan gennemgå de samme undersøgelsesprocedurer som SCA27B-kohorten for at bestemme aldersrelaterede effekter på de multimodale resultater. Målprøvestørrelsen for kontrolkohorten er 50.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Friedreich Ataxia Rating Scale - Neurologisk undersøgelse Del E (opretstående stabilitet) fra baseline til 2-års opfølgning
Tidsramme: 24 måneder
Sværhedsgraden af ​​ataksi i gang- og balancedomænet vil blive vurderet ved anvendelse af del E af den neurologiske undersøgelse af Friedreich Ataxia Rating Scale (FARS-E). Den samlede score beregnes som summen af ​​7 elementer, hvilket giver en samlet score mellem 0 og 28. Herved indikerer højere FARS-E-score mere alvorlig funktionsnedsættelse.
24 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ændring af skala for vurdering og vurdering af ataksi (SARA) fra baseline til 2-års opfølgning
Tidsramme: 24 måneder
Alvoren af ​​ataksi vil blive vurderet ved anvendelse af skalaen for vurdering og vurdering af ataksi (SARA). Den samlede score beregnes som summen af ​​8 elementer, hvilket giver en samlet score mellem 0 og 40. Herved indikerer højere SARA-score mere alvorlig sygdom.
24 måneder
Friedreich Ataxia Rating Scale - Activities of Daily Living (FARS-ADL) fra baseline til 2-års opfølgning
Tidsramme: 24 måneder
Nedsættelse af aktiviteter i dagligdagen vil blive vurderet ved anvendelse af Activities of Daily Living-delen af ​​Friedreich Ataxia Rating Scale (FARS-ADL). Den samlede score beregnes som summen af ​​9 elementer, hvilket giver en samlet score mellem 0 og 36. Herved indikerer højere FARS-ADL-score mere alvorlig funktionsnedsættelse.
24 måneder
Patient Global Impression of Change (PGI-C) fra baseline til 1- og 2-års opfølgning
Tidsramme: 24 måneder
Patientoplevet longitudinel ændring af ataksiens sværhedsgrad vil blive vurderet ved at bede om Patient Global Impression of Change (PGI-C) som patientrapporteret udfald og anker for longitudinel validering af andre resultater. PGI-C består af 7 niveauer fra 1 = meget dårligere, til 4 = ingen ændring, til 7 = meget forbedret.
24 måneder
Digital gang- og balancevurdering fra baseline til 2-års opfølgning
Tidsramme: 24 måneder
Gang og balance vil blive vurderet digitalt med kropsbårne sensorer (inertiale måleenheder), som registrerer accelerations- eller rotationsbevægelser under specifikke gang- og balanceopgaver.
24 måneder

Andre resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Friedreich Ataxia Rating Scale - Funktionel stadieinddeling fra baseline til 2-års opfølgning
Tidsramme: 24 måneder
Global sværhedsgrad vil blive vurderet ved anvendelse af den funktionelle iscenesættelse af Friedreich Ataxia Rating Scale. Den funktionelle iscenesættelse spænder fra 1 (minimale tegn opdaget af lægen) til 6 (begrænset til kørestol og total afhængighed). Herved indikerer højere funktionsstadier mere alvorlig funktionsnedsættelse.
24 måneder
Aktivitetsspecifik Balance Confidence Scale (ABC-skala) fra baseline til 2-års opfølgning
Tidsramme: 24 måneder
Balanceproblemer, som deltageren oplever, vil blive vurderet ved anvendelse af den aktivitetsspecifikke Balance Confidence Scale (ABC-skala) som patientrapporteret resultat. Den samlede score er beregnet som gennemsnittet af 16 punkter, hvilket giver en samlet score mellem 0 og 100% sikkerhed i balance. Herved indikerer lavere score på ABC-skalaen mere alvorlig sygdom.
24 måneder
Digital vurdering af bevægelse af overekstremiteter fra baseline til 2-års opfølgning
Tidsramme: 24 måneder
Motorisk svækkelse af over- og underekstremitet vil blive vurderet digitalt med en kvantitativ motorisk undersøgelse (Q-Motor) af fingertap, diadokokinesi og visuelt styret mål nå.
24 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University Hospital Tuebingen

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Matthis Synofzik, Prof. Dr., University Hospital Tübingen
  • Ledende efterforsker: Andreas Traschütz, Dr. Dr., University Hospital Tübingen

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

4. juni 2024

Primær færdiggørelse (Anslået)

31. december 2028

Studieafslutning (Anslået)

31. december 2028

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

18. juni 2024

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

18. juni 2024

Først opslået (Faktiske)

25. juni 2024

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

6. april 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

30. marts 2026

Sidst verificeret

1. marts 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • SCA27B-NHS

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

UBESLUTET

IPD-planbeskrivelse

Individuelle deltagerdata vil blive delt efter rimelig anmodning.

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner