Neurofibromatose (NF) Registratieportaal

Patiënten en ouders van patiënten zullen op de hoogte worden gebracht van het Neurofibromatosis (NF)-register via verschillende niet-commerciële informatiebronnen, zoals de website van de Children's Tumor Foundation (CTF), CTF-gelieerde NF-klinieken, sociale media, CTF-educatieve en fondsenwervende evenementen, en andere non-profitorganisaties en stichtingen zoals de Nationale Organisatie voor Zeldzame Ziekten (NORD) en sociale media.

Het NF-register is toegankelijk voor individuele volwassen proefpersonen (ouder dan 18 jaar) via een webgebaseerd patiëntenportaal. Het portaal bevat een IRB-goedgekeurd formulier voor geïnformeerde toestemming. Na toestemming maakt de registrant een account aan dat wordt geactiveerd na bevestiging per e-mail. Een account kan worden aangemaakt door een volwassen patiënt met de aandoening, of door de ouder of voogd van een kind met de aandoening. Accountmakers zijn verplicht om identificeerbare contact- en demografische gegevens in te voeren.

Nadat het account is aangemaakt, schrijft de accounteigenaar zichzelf of een minderjarig familielid (of beide) in en vult een online enquête in. Er zijn afzonderlijke enquêtes voor NF1, NF2 en Schwannomatose. De onderzoeken vragen naar de medische en familiegeschiedenis van de getroffen persoon van de ziekte, testen en diagnose, klinische manifestaties (bijv. Tumortypes en locaties), interventies en therapieën, en kwaliteit van leven. De accounthouder kiest of hij e-mails van het register wil ontvangen met informatie over relevante klinische onderzoeken en onderzoeken waarvoor hij mogelijk in aanmerking komt.

De antwoorden van de deelnemers worden gebruikt om grafieken en afbeeldingen samen te stellen van geanonimiseerde geaggregeerde gegevens. Geregistreerde patiënten kunnen deze gegevens inzien. Onderzoekers kunnen bij ons Data Use Committee een aanvraag indienen voor toegang tot geanonimiseerde gegevens of om e-mails over de werving van proefpersonen te sturen naar specifieke subgroepen van patiënten. Het vastleggen en beveiligen van gegevens voor het NF-register wordt gedaan onder contract door OpenApp (Dublin, Ierland), een webgebaseerde aanbieder van opt-in-registers voor patiënten. Deelnemers wordt gevraagd hun informatie minstens één keer per jaar bij te werken. Hun informatie wordt voor onbepaalde tijd in het NF-register opgeslagen. Deze longitudinale studie is bedoeld als hulpmiddel voor patiënten en onderzoekers. Er is geen specifieke uitkomstmaat of verwacht eindpunt.