Portal de registro de neurofibromatosis (NF)

Los pacientes y los padres de los pacientes conocerán el Registro de Neurofibromatosis (NF) a través de varias fuentes de información no comercial, como el sitio web de la Children's Tumor Foundation (CTF), las clínicas de NF afiliadas a CTF, las redes sociales, los eventos educativos y de recaudación de fondos de CTF, y otras organizaciones y fundaciones sin fines de lucro, como la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD) y las redes sociales.

Los sujetos adultos individuales (mayores de 18 años) accederán al Registro de NF a través de un portal para pacientes basado en la web. El portal contiene un formulario de consentimiento informado aprobado por el IRB. Tras el consentimiento, el registrante crea una cuenta que se activa después de la confirmación por correo electrónico. Una cuenta puede ser creada por un paciente adulto con el trastorno, o por el padre o tutor de un niño con el trastorno. Los creadores de cuentas deben ingresar datos demográficos y de contacto identificables.

Una vez que se crea la cuenta, el propietario de la cuenta se inscribe a sí mismo oa un miembro menor de la familia (o ambos) y completa una encuesta en línea. Hay encuestas separadas para NF1, NF2 y Schwannomatosis. Las encuestas preguntan sobre los antecedentes médicos y familiares de la enfermedad, las pruebas y el diagnóstico de la persona afectada, las manifestaciones clínicas (p. ej., tipos de tumores y ubicaciones), intervenciones y terapias, y calidad de vida. El titular de la cuenta elige si desea recibir correos electrónicos del Registro con información sobre ensayos y estudios clínicos relevantes para los que puede ser elegible.

Las respuestas de los participantes se utilizan para compilar cuadros y gráficos de datos agregados no identificados. Los pacientes registrados pueden ver estos datos. Los investigadores pueden presentar una solicitud a nuestro Comité de uso de datos para acceder a datos no identificados o para enviar correos electrónicos de reclutamiento de sujetos a subgrupos específicos de pacientes. La captura de datos y la seguridad para el Registro de NF se realizan bajo contrato con OpenApp (Dublín, Irlanda), un proveedor de registro de pacientes basado en la web. Se les pedirá a los participantes que actualicen su información al menos una vez al año. Su información se almacenará en el Registro de NF por un período de tiempo indefinido. Este estudio longitudinal pretende ser un recurso para pacientes e investigadores. No hay una medida de resultado específica o un criterio de valoración anticipado.