Neurofibromatosis (NF) nyilvántartó portál

A betegeket és a betegek szüleit tájékoztatják a Neurofibromatosis (NF) regiszterről különféle nem kereskedelmi információs forrásokon keresztül, mint például a Children's Tumor Foundation (CTF) weboldalán, a CTF-hez kapcsolódó NF klinikákon, a közösségi médián, a CTF oktatási és adománygyűjtő rendezvényein, valamint más nonprofit szervezetek és alapítványok, például a Ritka Betegségek Országos Szervezete (NORD) és a közösségi média.

Az NF Nyilvántartáshoz egyéni felnőtt (18 év feletti) alanyok férhetnek hozzá egy webalapú betegportálon keresztül. A portál tartalmaz egy IRB által jóváhagyott tájékoztatáson alapuló beleegyezési űrlapot. A hozzájárulást követően a regisztráló létrehoz egy fiókot, amely az e-mailes visszaigazolást követően aktiválódik. Fiókot hozhat létre a betegségben szenvedő felnőtt beteg, vagy a betegségben szenvedő gyermek szülője vagy gyámja. A fiók létrehozóinak azonosítható kapcsolati és demográfiai adatokat kell megadniuk.

A fiók létrehozása után a fiók tulajdonosa regisztrálja magát vagy egy kiskorú családtagját (vagy mindkettőt), és kitölt egy online kérdőívet. Külön felmérések vannak az NF1, NF2 és Schwannomatosis esetében. A felmérések rákérdeznek az érintett egyén kórtörténetére és családi anamnézisére, a vizsgálatokra és a diagnózisra, a klinikai megnyilvánulásokra (pl. daganatok típusai és elhelyezkedése), a beavatkozásokra és terápiákra, valamint az életminőségre. A számlatulajdonos eldöntheti, hogy kap-e e-mailt a Nyilvántartótól azokról a releváns klinikai vizsgálatokról és tanulmányokról, amelyekre jogosult lehet.

A résztvevők válaszait az azonosítatlan összesített adatok diagramjainak és grafikáinak összeállítására használják. A regisztrált betegek megtekinthetik ezeket az adatokat. A kutatók az Adatfelhasználási Bizottságunktól kérhetik az azonosítatlan adatokhoz való hozzáférést, vagy kérhetik, hogy az alanyok toborzásával kapcsolatos e-maileket küldjenek meghatározott betegalcsoportoknak. Az NF-nyilvántartás adatrögzítését és biztonságát az OpenApp (Dublin, Írország), egy webalapú páciens-nyilvántartási szolgáltató szerződés alapján végzi. A résztvevőket felkérjük, hogy évente legalább egyszer frissítsék adataikat. Adataikat az NF Nyilvántartóban határozatlan ideig tárolják. Ez a longitudinális tanulmány forrásként szolgál a betegek és a kutatók számára. Nincs konkrét eredménymérő vagy várható végpont.