Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Wrażliwość hormonalna u pacjentów z zespołami Noonan i LEOPARD (NOLEO)

25 sierpnia 2021 zaktualizowane przez: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Konsekwencje mutacji Shp2 związanych z zespołem Noonana/zespołem LEOPARDA w aktywacji różnych szlaków sygnałowych: związek z wrażliwością hormonalną

Zespoły Noonan i LEOPARD mają wspólne, z różnym nasileniem, różne cechy kliniczne, zwłaszcza objawy twarzoczaszki, kardiopatie, niski wzrost i młodzieńcze nowotwory.

Główną genetyczną przyczyną tych zespołów jest mutacja zmiany sensu genu kodującego wszechobecną fosfatazę tyrozynową Shp2, występująca u ponad połowy pacjentów z ZN iw 80% przypadków z LS. Shp2 odgrywa kluczową rolę w rozwoju, wzroście i metabolizmie, regulując kluczowe szlaki sygnałowe (kinaza białkowa aktywowana Ras/mitogenem (MAPK), kinazy fosfoinozytydu-3 (PI3K)/Akt) w odpowiedzi na czynniki wzrostu/hormony. Deregulacja tych szlaków sygnałowych została przyczynowo powiązana z patofizjologią NS i LS.

Projekt ten ma na celu lepsze zrozumienie zaburzeń wrażliwości hormonalnej u pacjentów z zespołem Noonana (NS) lub zespołem LEOPARD (LS) spowodowanych mutacjami fosfatazy tyrozynowej Shp2.

Aby osiągnąć ten cel, badacze wykorzystają różne tkanki (fibroblasty ± adipocyty) od pacjentów z NS / LS w porównaniu ze zdrowymi kontrolami.

Wszyscy pacjenci zostaną poddani biopsji skóry, a biopsja tkanki tłuszczowej zostanie przeprowadzona tylko u pacjentów, którzy mają zostać poddani operacji.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Szczegółowy opis

Aktywacja różnych szlaków sygnałowych (Ras/MAPK, PI3K/Akt) w odpowiedzi na czynniki/hormony wzrostu (hormon wzrostu, insulina) w fibroblastach i/lub adipocytach pacjentów z NS lub LS zostanie porównana z aktywacją osób zdrowych.

Dane te zostaną skorelowane z charakterystyką kliniczną, hormonalną i biochemiczną pacjentów

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

27

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Toulouse, Francja, 31059
        • CIC de Toulouse- Unité pediatrique

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

1 rok do 11 lat (Dziecko)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Dane zebrane u pacjentów z zespołami Noonan lub LEOPARD zostaną porównane z danymi osób zdrowych.

Opis

Kryteria przyjęcia:

Pacjenci z zespołem Noonana (NS) lub zespołem LEOPARD (LS):

  • kobieta lub mężczyzna
  • wiek od 5 do 15 lat
  • rozpoznanie kliniczne NS lub LS według opublikowanych kryteriów
  • podpisana świadoma zgoda rodziców

Zdrowe kontrole:

  • kobieta lub mężczyzna
  • wiek od 5 do 15 lat
  • brak osobistej historii zespołu lub choroby przewlekłej
  • planowany zabieg chirurgiczny
  • podpisana świadoma zgoda rodziców

Kryteria wyłączenia:

  • wiek poniżej 5 lat lub powyżej 15 lat
  • ciąża

U zdrowych osób kontrolnych: choroba syndromiczna lub przewlekła

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kontrola przypadków
  • Perspektywy czasowe: Przekrojowe

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Sterownica
Zdrowe przedmioty
Zespół Noonana
Pacjenci z zespołem Noonana
Zespół LEOPARDA
Pacjenci z zespołem LEOPARDA

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Fosforylacja Erk i Akt w fibroblastach
Ramy czasowe: Linia bazowa
Ocena aktywacji różnych szlaków sygnałowych (Ras/MAPK, PI3K/Akt) w odpowiedzi na czynniki wzrostu/hormony (hormon wzrostu, insulina) w fibroblastach pacjentów z NS lub LS w porównaniu ze zdrowymi kontrolami
Linia bazowa

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Fosforylacja Erk i Akt w adipocytach
Ramy czasowe: Linia bazowa
Ocena aktywacji różnych szlaków sygnałowych (Ras/MAPK, PI3K/Akt) w odpowiedzi na czynniki wzrostu/hormony (hormon wzrostu, insulina) w adipocytach pacjentów z NS lub LS w porównaniu ze zdrowymi kontrolami
Linia bazowa

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

16 grudnia 2015

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

1 grudnia 2018

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

1 grudnia 2018

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

4 marca 2014

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

30 czerwca 2015

Pierwszy wysłany (Oszacować)

1 lipca 2015

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

26 sierpnia 2021

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

25 sierpnia 2021

Ostatnia weryfikacja

1 sierpnia 2021

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • C13-59
  • 2013-A01428-37 (Identyfikator rejestru: IDRCB)

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj