Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Hormonell känslighet hos patienter med Noonan- och LEOPARD-syndrom (NOLEO)

25 augusti 2021 uppdaterad av: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Konsekvenser av Noonans syndrom/LEOPARD syndrom associerade Shp2-mutationer på olika signalvägar Aktivering: samband med hormonell känslighet

Noonan- och LEOPARD-syndromen delar, med varierande svårighetsgrad, olika kliniska egenskaper, särskilt kraniofaciala manifestationer, kardiopatier, kortväxthet och juvenil cancer.

Den huvudsakliga genetiska orsaken till dessa syndrom är missense-mutation av genen som kodar för det allestädes närvarande tyrosinfosfataset Shp2, som finns hos mer än hälften av patienterna med NS och i 80 % av LS-fallen. Shp2 spelar centrala roller i utveckling, tillväxt och metabolism genom att reglera viktiga signalvägar (Ras/Mitogen-aktiverat proteinkinas (MAPK), Phosphoinositide-3 Kinaser (PI3K)/Akt) som svar på tillväxtfaktorer/hormoner. Avreglering av dessa signalvägar har kausalt kopplats till NS- och LS-patofysiologi.

Detta projekt syftar till att bättre förstå hormonella känslighetsavvikelser hos patienter med Noonans syndrom (NS) eller LEOPARD syndrom (LS) orsakade av mutationer av tyrosinfosfataset Shp2.

För att nå detta mål kommer utredarna att dra fördel av olika vävnader (fibroblaster ± adipocyter) från patienter med NS/LS jämfört med friska kontroller.

Alla patienter kommer att ha en hudbiopsi och endast patienter som ska genomgå operation kommer att få en fettvävnadsbiopsi.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Aktiveringen av olika signalvägar (Ras/MAPK, PI3K/Akt) som svar på tillväxtfaktorer/hormoner (tillväxthormon, insulin) i fibroblaster och/eller i adipocyter från patienter med NS eller LS kommer att jämföras med de hos friska försökspersoner.

Dessa data kommer att korreleras till kliniska, hormonella och biokemiska egenskaper hos patienter

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

27

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Frankrike
      • Toulouse, Frankrike, 31059
        • CIC de Toulouse- Unité pediatrique

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

3 år till 13 år (Barn)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Data som samlas in från patienter med Noonan- eller LEOPARD-syndrom kommer att jämföras med data från friska försökspersoner.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

Patienter med Noonan syndrom (NS) eller LEOPARD syndrom (LS):

  • kvinna eller man
  • ålder mellan 5 och 15 år
  • klinisk diagnos av NS eller LS enligt publicerade kriterier
  • undertecknat informerat samtycke från föräldrar

Hälsosamma kontroller:

  • kvinna eller man
  • ålder mellan 5 och 15 år
  • ingen personlig historia av syndrom eller kronisk sjukdom
  • planerat kirurgiskt ingrepp
  • undertecknat informerat samtycke från föräldrar

Exklusions kriterier:

  • ålder under 5 eller över 15 år
  • graviditet

Hos friska kontroller: syndromisk eller kronisk sjukdom

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Case-Control
  • Tidsperspektiv: Tvärsnitt

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Kontroller
Friska ämnen
Noonans syndrom
Patienter med Noonans syndrom
LEOPARD syndrom
Patienter med LEOPARD-syndrom

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Fosforylering av Erk och Akt i fibroblaster
Tidsram: Baslinje
Att utvärdera aktivering av olika signalvägar (Ras/MAPK, PI3K/Akt) som svar på tillväxtfaktorer/hormoner (tillväxthormon, insulin) i fibroblaster från patienter med NS eller LS jämfört med friska kontroller
Baslinje

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Fosforylering av Erk och Akt i adipocyter
Tidsram: Baslinje
Att utvärdera aktivering av olika signalvägar (Ras/MAPK, PI3K/Akt) som svar på tillväxtfaktorer/hormoner (tillväxthormon, insulin) i adipocyter från patienter med NS eller LS jämfört med friska kontroller
Baslinje

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

16 december 2015

Primärt slutförande (Faktisk)

1 december 2018

Avslutad studie (Faktisk)

1 december 2018

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

4 mars 2014

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

30 juni 2015

Första postat (Uppskatta)

1 juli 2015

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

26 augusti 2021

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

25 augusti 2021

Senast verifierad

1 augusti 2021

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • C13-59
  • 2013-A01428-37 (Registeridentifierare: IDRCB)

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Noonans syndrom

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Liberia

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera