Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Hormonell følsomhet hos pasienter med Noonan- og LEOPARD-syndromer (NOLEO)

25. august 2021 oppdatert av: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Konsekvenser av Noonan syndrom/LEOPARD syndrom assosiert Shp2-mutasjoner på ulike signalveier aktivering: forhold til hormonsensitivitet

Noonan- og LEOPARD-syndromer deler, med varierende alvorlighetsgrad, forskjellige kliniske trekk, spesielt kraniofaciale manifestasjoner, kardiopatier, kortvoksthet og ungdomskreft.

Den viktigste genetiske årsaken til disse syndromene er missense-mutasjon av genet som koder for den allestedsnærværende tyrosinfosfatasen Shp2, funnet hos mer enn halvparten av pasientene med NS og i 80 % av LS-tilfellene. Shp2 spiller sentrale roller i utvikling, vekst og metabolisme ved å regulere sentrale signalveier (Ras/Mitogen-aktivert proteinkinase (MAPK), Phosphoinositide-3 Kinases (PI3K)/Akt) som respons på vekstfaktorer/hormoner. Deregulering av disse signalveiene har vært kausalt knyttet til NS- og LS-patofysiologi.

Dette prosjektet tar sikte på å bedre forstå hormonelle sensitivitetsavvik hos pasienter med Noonan syndrom (NS) eller LEOPARD syndrom (LS) forårsaket av mutasjoner av tyrosinfosfatasen Shp2.

For å nå dette målet vil etterforskerne dra nytte av forskjellige vev (fibroblaster ± adipocytter) fra pasienter med NS/LS sammenlignet med friske kontroller.

Alle pasienter vil få en hudbiopsi og bare pasienter som skal opereres vil få en fettvevsbiopsi.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Detaljert beskrivelse

Aktiveringen av ulike signalveier (Ras/MAPK, PI3K/Akt) som respons på vekstfaktorer/hormoner (veksthormon, insulin) i fibroblaster og/eller i fettceller fra pasienter med NS eller LS vil sammenlignes med friske forsøkspersoner.

Disse dataene vil være korrelert til kliniske, hormonelle og biokjemiske egenskaper hos pasienter

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

27

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Frankrike
      • Toulouse, Frankrike, 31059
        • CIC de Toulouse- Unité pediatrique

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

3 år til 13 år (Barn)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Data samlet inn hos pasienter med Noonan- eller LEOPARD-syndrom vil bli sammenlignet med data fra friske personer.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

Pasienter med Noonan syndrom (NS) eller LEOPARD syndrom (LS):

  • kvinne eller mann
  • alder mellom 5 og 15 år
  • klinisk diagnose av NS eller LS etter publiserte kriterier
  • underskrevet informert samtykke fra foreldre

Sunne kontroller:

  • kvinne eller mann
  • alder mellom 5 og 15 år
  • ingen personlig historie med syndrom eller kronisk sykdom
  • planlagt kirurgisk inngrep
  • underskrevet informert samtykke fra foreldre

Ekskluderingskriterier:

  • alder under 5 eller over 15 år
  • svangerskap

I friske kontroller: syndromisk eller kronisk sykdom

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Case-Control
  • Tidsperspektiver: Tverrsnitt

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Kontroller
Sunne fag
Noonan syndrom
Pasienter med Noonan syndrom
LEOPARD syndrom
Pasienter med LEOPARD syndromer

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Fosforylering av Erk og Akt i fibroblaster
Tidsramme: Grunnlinje
For å evaluere aktivering av ulike signalveier (Ras/MAPK, PI3K/Akt) som respons på vekstfaktorer/hormoner (veksthormon, insulin) i fibroblaster fra pasienter med NS eller LS sammenlignet med friske kontroller
Grunnlinje

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Fosforylering av Erk og Akt i adipocytter
Tidsramme: Grunnlinje
For å evaluere aktivering av ulike signalveier (Ras/MAPK, PI3K/Akt) som respons på vekstfaktorer/hormoner (veksthormon, insulin) i adipocytter fra pasienter med NS eller LS sammenlignet med friske kontroller
Grunnlinje

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

16. desember 2015

Primær fullføring (Faktiske)

1. desember 2018

Studiet fullført (Faktiske)

1. desember 2018

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

4. mars 2014

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

30. juni 2015

Først lagt ut (Anslag)

1. juli 2015

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

26. august 2021

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

25. august 2021

Sist bekreftet

1. august 2021

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • C13-59
  • 2013-A01428-37 (Registeridentifikator: IDRCB)

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Noonans syndrom

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Malawi

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere