Badanie profili fenotypowych dzieci i młodzieży z ASD (Phenotyping)

Około 25% do 30% dzieci z ASD nie przyswaja języka mówionego. Ta grupa dzieci i młodzieży z ASD została zaniedbana w badaniach prowadzonych w ciągu ostatnich 20 lat, po części dlatego, że w tej dziedzinie brakuje narzędzi do ich oceny, a często stwarzają one poważne wyzwania behawioralne, które wykluczają ich udział w badaniach naukowych. Wśród około 70% osób z ASD, które posługują się językiem mówionym, około 50% ma zaburzenia językowe; pozostała grupa ma normalne wyniki językowe w standardowych testach. Do tej pory badania mózgu i mechanizmów poznawczych, które leżą u podstaw tej heterogeniczności w ASD, pozostają ograniczone. Celem tego badania, które jest częścią Centrum Doskonałości Autyzmu, jest przedstawienie szczegółowego opisu profili fenotypowych znalezionych wśród osób z minimalnie werbalną diagnozą ASD. Uczestnicy z ASD w wieku od 4 do 18 lat zostaną poddani kompleksowej ocenie, w tym wystandaryzowanej ocenie języka, niewerbalnych zdolności poznawczych i funkcjonowania adaptacyjnego. Oceny obejmą również zadania eksperymentalne oparte na śledzeniu ruchu gałek ocznych, ekranie dotykowym i technologii elektrofizjologicznej (EEG), pomiarach zgłaszanych przez rodziców oraz pomiarach interakcji rodzic-dziecko. Oceny śledzenia wzroku i ekranu dotykowego będą ukierunkowane na język receptywny, mechanizmy uczenia się słów i kierowanie uwagi społecznej na bodźce wzrokowe i słuchowe. Oceny EEG/ERP będą ukierunkowane na przetwarzanie i organizację słuchową, ze szczególnym naciskiem na markery niedopasowania negatywnego (MMN) przetwarzania słuchowego. Na podstawie tych wszechstronnych ocen badacze dążą do stworzenia opisu fenotypów poznawczo-behawioralnych wspólnych dla osób autystycznych o minimalnym poziomie werbalnym. Badacze zbadają również wzorce związane z wiekiem w rozwoju fenotypów behawioralnych oraz rolę nasilenia objawów w kształtowaniu profili fenotypowych w tej populacji. Badacze spodziewają się, że ich odkrycia dostarczą cennych informacji na temat etiologii głębokich ekspresyjnych deficytów językowych u znacznej części populacji z ASD i doprowadzą do zidentyfikowania podfenotypów w populacji o minimalnym poziomie werbalnym.