Zkoumání fenotypových profilů dětí a dospívajících s PAS (Phenotyping)

Asi 25 % až 30 % dětí s PAS si nedokáže osvojit mluvenou řeč. Tato skupina dětí a dospívajících s PAS byla ve výzkumu prováděném v posledních 2 desetiletích opomíjena, zčásti proto, že v této oblasti chybí nástroje k jejich posouzení a často představují významné problémy v chování, které znemožňují jejich účast ve výzkumných studiích. Mezi ~70% jedinců s PAS, kteří ovládají mluvený jazyk, je asi 50% jazykově postižených; zbývající skupina má normální jazykové skóre ve standardizovaných testech. Doposud zůstávají studie mozkových a kognitivních mechanismů, které jsou základem této heterogenity u ASD, omezené. Cílem této studie, která je součástí Autism Center of Excellence, je poskytnout podrobný popis fenotypových profilů nalezených u minimálně verbálních jedinců s diagnózou PAS. Účastníci s PAS ve věku 4 až 18 let dostanou komplexní hodnocení, včetně standardizovaných hodnocení jazyka, neverbálních kognitivních schopností a adaptivního fungování. Hodnocení bude také zahrnovat experimentální úlohy založené na používání sledování očí, dotykové obrazovky a elektrofyziologické technologie (EEG), měření rodičovských zpráv a měření interakce mezi rodiči a dítětem. Hodnocení sledování očí a dotykové obrazovky se zaměří na vnímavý jazyk, mechanismy učení se slovům a nasazení sociální pozornosti na vizuální a sluchové podněty. Hodnocení EEG/ERP se zaměří na sluchové zpracování a organizaci, se zvláštním zaměřením na markery negativity nesouladu (MMN) sluchového zpracování. Na základě těchto komplexních hodnocení se výzkumníci snaží vytvořit popis kognitivně-behaviorálních fenotypů společných minimálně verbálním autistům. Výzkumníci budou také zkoumat vzorce související s věkem ve vývoji behaviorálních fenotypů a roli závažnosti symptomů při utváření fenotypových profilů v této populaci. Výzkumníci očekávají, že jejich zjištění poskytnou cenné poznatky o etiologii hlubokých expresivních jazykových deficitů u významné části populace ASD a povedou k identifikaci subfenotypů v rámci minimálně verbální populace.