Enquête sur les profils phénotypiques des enfants et des adolescents atteints de TSA (Phenotyping)

Environ 25 à 30 % des enfants atteints de TSA ne parviennent pas à acquérir le langage parlé. Ce groupe d'enfants et d'adolescents atteints de TSA a été négligé dans les recherches menées au cours des 2 dernières décennies, en partie parce que le domaine manque d'outils pour les évaluer, et ils posent souvent des défis comportementaux importants qui les empêchent de participer à des études de recherche. Parmi les ~70 % des personnes atteintes de TSA qui ont des compétences en langage parlé, environ 50 % ont des troubles du langage ; le groupe restant a des scores de langage normaux aux tests standardisés. À ce jour, les études sur les mécanismes cérébraux et cognitifs qui sous-tendent cette hétérogénéité dans les TSA restent limitées. L'objectif de cette étude, qui fait partie du Centre d'excellence en autisme, est de fournir une description détaillée des profils phénotypiques trouvés chez les personnes peu verbales diagnostiquées avec un TSA. Les participants atteints de TSA âgés de 4 à 18 ans recevront des évaluations complètes, y compris des évaluations standardisées du langage, des capacités cognitives non verbales et du fonctionnement adaptatif. Les évaluations comprendront également des tâches expérimentales basées sur l'utilisation du suivi oculaire, de l'écran tactile et de la technologie d'électrophysiologie (EEG), des mesures de rapport des parents et des mesures d'interaction parent-enfant. Les évaluations du suivi oculaire et de l'écran tactile cibleront le langage réceptif, les mécanismes d'apprentissage des mots et le déploiement de l'attention sociale aux stimuli visuels et auditifs. Les évaluations EEG/ERP cibleront le traitement et l'organisation auditifs, avec un accent particulier sur les marqueurs de mésappariement négatif (MMN) du traitement auditif. Sur la base de ces évaluations complètes, les chercheurs visent à générer une description des phénotypes cognitivo-comportementaux communs aux personnes autistes peu verbales. Les chercheurs étudieront également les modèles liés à l'âge dans le développement des phénotypes comportementaux et le rôle de la gravité des symptômes dans la formation des profils phénotypiques dans cette population. Les chercheurs s'attendent à ce que leurs résultats fournissent des informations précieuses sur l'étiologie des déficits profonds du langage expressif dans une proportion importante de la population TSA et conduisent à l'identification de sous-phénotypes au sein de la population peu verbale.