调查患有 ASD 的儿童和青少年的表型特征 (Phenotyping)

大约 25% 到 30% 的自闭症儿童无法掌握口语。 在过去 20 年的研究中，这群患有 ASD 的儿童和青少年一直被忽视，部分原因是该领域缺乏评估他们的工具，而且他们经常提出重大的行为挑战，使他们无法参与研究。 在约 70% 具有口语能力的 ASD 患者中，约 50% 存在语言障碍；其余一组在标准化测试中的语言成绩正常。 迄今为止，对构成 ASD 异质性的大脑和认知机制的研究仍然有限。 这项研究是自闭症卓越中心的一部分，其目的是详细描述在诊断为 ASD 的语言能力最低的个体中发现的表型特征。 4 至 18 岁患有 ASD 的参与者将接受综合评估，包括语言、非语言认知能力和适应性功能的标准化评估。 评估还将包括基于使用眼动追踪、触摸屏和电生理学技术 (EEG)、家长报告措施和亲子互动措施的实验任务。 眼动追踪和触摸屏评估将针对接受语言、单词学习机制以及对视觉和听觉刺激的社会注意力部署。 EEG/ERP 评估将针对听觉处理和组织，特别关注听觉处理的不匹配负性 (MMN) 标记。 基于这些综合评估，研究人员旨在生成对语言最少的自闭症患者常见的认知行为表型的描述。 研究人员还将调查行为表型发展中与年龄相关的模式，以及症状严重程度在塑造该人群表型特征中的作用。 研究人员预计，他们的发现将为很大一部分自闭症谱系障碍人群的严重语言表达缺陷的病因学提供有价值的见解，并将导致在语言最少的人群中识别亚表型。