Untersuchung phänotypischer Profile von Kindern und Jugendlichen mit ASD (Phenotyping)

Etwa 25 % bis 30 % der Kinder mit ASD können die gesprochene Sprache nicht erwerben. Diese Gruppe von Kindern und Jugendlichen mit ASD wurde in den letzten 2 Jahrzehnten in der Forschung vernachlässigt, teilweise weil dem Fachgebiet die Instrumente fehlen, um sie zu bewerten, und sie oft erhebliche Verhaltensprobleme mit sich bringen, die ihre Teilnahme an Forschungsstudien ausschließen. Unter den ~70 % Personen mit ASS, die über gesprochene Sprachkenntnisse verfügen, sind etwa 50 % sprachbehindert; die verbleibende Gruppe weist bei standardisierten Tests normale Sprachergebnisse auf. Bis heute sind Studien zu Gehirn- und kognitiven Mechanismen, die dieser Heterogenität bei ASD zugrunde liegen, begrenzt. Das Ziel dieser Studie, die Teil des Autism Center of Excellence ist, ist es, eine detaillierte Beschreibung der phänotypischen Profile zu liefern, die bei minimal verbalen Personen gefunden wurden, bei denen ASD diagnostiziert wurde. Teilnehmer mit ASD im Alter von 4 bis 18 Jahren erhalten umfassende Bewertungen, einschließlich standardisierter Bewertungen der Sprache, der nonverbalen kognitiven Fähigkeiten und der adaptiven Funktionsweise. Die Bewertungen umfassen auch experimentelle Aufgaben, die auf der Verwendung von Eye-Tracking-, Touchscreen- und Elektrophysiologie-Technologie (EEG), Eltern-Bericht-Messungen und Eltern-Kind-Interaktionsmessungen basieren. Die Eye-Tracking- und Touchscreen-Bewertungen zielen auf rezeptive Sprache, Wortlernmechanismen und soziale Aufmerksamkeitsentfaltung für visuelle und auditive Reize ab. Die EEG/ERP-Bewertungen zielen auf die auditive Verarbeitung und Organisation ab, mit besonderem Schwerpunkt auf Mismatch-Negativitätsmarkern (MMN) der auditiven Verarbeitung. Basierend auf diesen umfassenden Bewertungen wollen die Forscher eine Beschreibung der kognitiv-verhaltensbezogenen Phänotypen erstellen, die minimal verbalen Autisten gemeinsam sind. Die Forscher werden auch altersbedingte Muster in der Entwicklung von Verhaltensphänotypen und die Rolle der Symptomschwere bei der Gestaltung von phänotypischen Profilen in dieser Population untersuchen. Die Forscher erwarten, dass ihre Ergebnisse wertvolle Einblicke in die Ätiologie von tiefgreifenden ausdrucksstarken Sprachdefiziten in einem erheblichen Teil der ASD-Population liefern und zur Identifizierung von Subphänotypen innerhalb der minimal verbalen Population führen werden.