Investigando Perfis Fenotípicos de Crianças e Adolescentes com TEA (Phenotyping)

Cerca de 25% a 30% das crianças com TEA não conseguem adquirir a linguagem falada. Este grupo de crianças e adolescentes com TEA tem sido negligenciado em pesquisas realizadas nas últimas 2 décadas, em parte porque o campo carece de ferramentas para avaliá-los, e muitas vezes apresentam desafios comportamentais significativos que impedem sua participação em estudos de pesquisa. Entre os cerca de 70% dos indivíduos com TEA que têm habilidades de linguagem falada, cerca de 50% são prejudicados pela linguagem; o grupo restante tem pontuações normais de linguagem em testes padronizados. Até o momento, os estudos do cérebro e dos mecanismos cognitivos subjacentes a essa heterogeneidade no TEA permanecem limitados. O objetivo deste estudo, que faz parte do Autism Center of Excellence, é fornecer uma descrição detalhada dos perfis fenotípicos encontrados entre indivíduos minimamente verbais diagnosticados com TEA. Os participantes com TEA de 4 a 18 anos receberão avaliações abrangentes, incluindo avaliações padronizadas de linguagem, habilidades cognitivas não-verbais e funcionamento adaptativo. As avaliações também incluirão tarefas experimentais baseadas no uso de rastreamento ocular, tela sensível ao toque e tecnologia de eletrofisiologia (EEG), medidas de relatório dos pais e medidas de interação entre pais e filhos. As avaliações de rastreamento ocular e tela sensível ao toque terão como alvo a linguagem receptiva, os mecanismos de aprendizado de palavras e o desdobramento da atenção social para estímulos visuais e auditivos. As avaliações de EEG/ERP terão como alvo o processamento e a organização auditiva, com foco específico nos marcadores de incompatibilidade negativa (MMN) do processamento auditivo. Com base nessas avaliações abrangentes, os investigadores pretendem gerar uma descrição dos fenótipos cognitivo-comportamentais comuns a indivíduos autistas minimamente verbais. Os investigadores também investigarão padrões relacionados à idade no desenvolvimento de fenótipos comportamentais e o papel da gravidade dos sintomas na formação de perfis fenotípicos nessa população. Os pesquisadores esperam que suas descobertas forneçam informações valiosas sobre a etiologia de déficits profundos de linguagem expressiva em uma proporção significativa da população com TEA e levem à identificação de subfenótipos dentro da população minimamente verbal.