Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Zdolność oksydacyjna i tolerancja wysiłku w ambulatoryjnym SMA

7 marca 2022 zaktualizowane przez: Jacqueline Montes, Columbia University

Ocena pojemności oksydacyjnej i tolerancji wysiłku u pacjentów ambulatoryjnych z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA)

Ta propozycja skupi się na (1) oszacowaniu zdolności oksydacyjnej określonych grup mięśni podczas ćwiczeń za pomocą spektroskopii w bliskiej podczerwieni oraz (2) opisaniu składu ciała w celu lepszego zrozumienia zdolności wysiłkowej i funkcji mitochondriów u pacjentów z ambulatoryjnym rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA) i w grupie kontrolnej. Jest to 6-miesięczne badanie obserwacyjne obejmujące 14 ambulatoryjnych pacjentów z SMA, 14 ambulatoryjnych pacjentów z miopatią mitochondrialną i 14 zdrowych osób z grupy kontrolnej.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Szczegółowy opis

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) jest postępującą, dziedziczoną recesywnie chorobą nerwowo-mięśniową, charakteryzującą się osłabieniem i zanikiem mięśni z powodu utraty neuronów ruchowych rdzenia kręgowego. Wyniki tego badania dostarczą wstępnych danych, przy użyciu metod nieinwazyjnych, na temat zdolności oksydacyjnej u ambulatoryjnych pacjentów z SMA i kontroli choroby, aby pomóc w projektowaniu badań interwencji wysiłkowej. Co więcej, informacje te powiążą wcześniejsze laboratoryjne i przedkliniczne wyniki wyczerpywania się mitochondriów w SMA ze stanem klinicznym i dostarczą ważnych informacji dla przyszłych badań mających na celu poprawę zdolności i sprawności oksydacyjnej u pacjentów z SMA.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

42

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • New York
      • New York, New York, Stany Zjednoczone, 10032
        • Columbia University Medical Center

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

8 lat do 55 lat (DOROSŁY, DZIECKO)

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Próba badawcza będzie obejmować 14 ambulatoryjnych pacjentów z SMA, 14 ambulatoryjnych pacjentów z miopatią mitochondrialną i 14 zdrowych osób z grupy kontrolnej.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  1. Jedna z poniższych kategorii:

    • Genetyczne potwierdzenie SMA z laboratoryjną dokumentacją homozygotycznej delecji eksonu 7 SMN1;
    • Genetyczne potwierdzenie miopatii mitochondrialnej lub dowody z biopsji mięśnia potwierdzające rozpoznanie; Lub
    • Osoby zdrowe.
  2. Zdolny do samodzielnego przejścia co najmniej 25 metrów i stąpania po stacjonarnym ergometrze rowerowym.

Kryteria wyłączenia:

  1. Nie jest w stanie samodzielnie przejść 25 metrów.
  2. Stosowanie eksperymentalnych leków przeznaczonych do leczenia SMA w ciągu 30 dni przed włączeniem do badania.
  3. Obecność jakichkolwiek przeciwwskazań do ćwiczeń według kryteriów ACSM.

Kwalifikują się pacjenci leczeni produktem Spinraza i nieleczeni.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Rdzeniowy zanik mięśni
dzieci i osoby dorosłe ambulatoryjne w wieku od 8 do 55 lat w momencie rekrutacji z dokumentacją laboratoryjną homozygotycznej delecji eksonu 7 SMN1
miopatia mitochondrialna
ambulatoryjne dzieci i dorośli w wieku od 8 do 55 lat do czasu rejestracji z potwierdzeniem genetycznym lub dowodem z biopsji mięśnia potwierdzającym rozpoznanie
kontrola
Zdrowa grupa kontrolna będzie jak najlepiej dopasowana pod względem wieku i płci do grup z SMA i miopatią mitochondrialną.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zmiana wskaźnika wydobycia tlenu z mięśni NIRS
Ramy czasowe: podstawa, 6 miesięcy
Spektroskopia w bliskiej podczerwieni (NIRS) to prosta, nieinwazyjna metoda pomiaru tlenu w mięśniach i innych tkankach in vivo.
podstawa, 6 miesięcy

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zmiana szczytowego poboru tlenu (V02 maks.)
Ramy czasowe: podstawa, 6 miesięcy
Uczestnicy zostaną poddani wysiłkowemu testowi wysiłkowemu przeprowadzonemu przez klinicznego fizjologa ćwiczeń przy użyciu elektronicznie hamowanego ergometru do roweru poziomego w celu określenia szczytowego poboru tlenu (VO2 max).
podstawa, 6 miesięcy
Zmiana pokonanego dystansu podczas sześciominutowego testu marszu (6MWT)
Ramy czasowe: podstawa, 6 miesięcy
6MWT to obiektywna ocena funkcjonalnej wydolności wysiłkowej, mierzy maksymalny dystans, jaki osoba może przejść w ciągu sześciu minut na 25-metrowym liniowym torze.
podstawa, 6 miesięcy
Zmiana beztłuszczowej masy ciała oceniana za pomocą absorpcjometrii rentgenowskiej o podwójnej energii (DEXA)
Ramy czasowe: podstawa, 6 miesięcy
Dwuenergetyczna absorpcjometria rentgenowska (DEXA) to metoda szacowania kości i beztłuszczowej masy ciała poprzez porównanie absorpcji dwóch różnych wiązek energii o energii 46,8 keV i 80 keV, które są skuteczne w różnicowaniu tkanek miękkich i kości. Standardowe badanie DEXA zostanie wykonane w pozycji leżącej.
podstawa, 6 miesięcy

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Columbia University

Współpracownicy

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Muscular Dystrophy Association

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (RZECZYWISTY)

1 listopada 2016

Zakończenie podstawowe (RZECZYWISTY)

1 października 2020

Ukończenie studiów (RZECZYWISTY)

1 stycznia 2021

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

31 sierpnia 2016

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

6 września 2016

Pierwszy wysłany (OSZACOWAĆ)

12 września 2016

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (RZECZYWISTY)

8 marca 2022

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

7 marca 2022

Ostatnia weryfikacja

1 marca 2022

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • AAAQ9447
  • 1K01HD084690-01A1 (NIH)

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIEZDECYDOWANY

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj