Oxidatív kapacitás és gyakorlattolerancia ambuláns SMA-ban
2022. március 7. frissítette: Jacqueline Montes, Columbia University
Az oxidatív kapacitás és a gyakorlati tolerancia értékelése spinális izomsorvadásban (SMA) szenvedő ambuláns betegeknél
Ez a javaslat a következőkre összpontosít: (1) bizonyos izomcsoportok oxidatív kapacitásának becslése edzés közben közeli infravörös spektroszkópia segítségével, és (2) testösszetétel leírása, hogy jobban megértsük az ambuláns spinális izomsorvadásban (SMA) szenvedő betegek testedzési kapacitását és mitokondriális funkcióját, valamint a betegségek kontrollját.
Ez egy 6 hónapos megfigyeléses vizsgálat, amely 14 ambuláns SMA beteget, 14 mitokondriális myopathiában szenvedő ambuláns beteget és 14 egészséges kontrollt foglal magában.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Befejezve
Részletes leírás
A spinális izomsorvadás (SMA) egy progresszív, recesszíven öröklődő neuromuszkuláris betegség, amelyet a gerincvelői motoros neuronok elvesztése miatti gyengeség és izomsorvadás jellemez.
A tanulmány eredményei nem invazív módszerekkel előzetes adatokat szolgáltatnak az ambuláns SMA-betegek oxidatív kapacitásáról és a betegségkontrollról, hogy segítsék a gyakorlati beavatkozási tanulmányok tervezését.
Ezen túlmenően ez az információ összekapcsolná az SMA mitokondriális kimerülésének korábbi laboratóriumi és preklinikai eredményeit a klinikai állapottal, és fontos információkat szolgáltatna a jövőbeni vizsgálatokhoz, amelyek célja az SMA-betegek oxidatív kapacitásának és fittségének javítása.
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Tényleges)
42
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi helyek
-
-
New York
-
New York, New York, Egyesült Államok, 10032
- Columbia University Medical Center
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
8 év (FELNŐTT, GYERMEK)
Egészséges önkénteseket fogad
Igen
Tanulmányozható nemek
Összes
Mintavételi módszer
Nem valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
A vizsgálati mintában 14 ambuláns SMA-beteg, 14 ambuláns mitokondriális myopathiás beteg és 14 egészséges kontroll szerepel.
Leírás
Bevételi kritériumok:
Az alábbi kategóriák egyike:
- Az SMA genetikai megerősítése az SMN1 7. exon homozigóta deléciójának laboratóriumi dokumentálásával;
- A mitokondriális myopathia genetikai megerősítése vagy a diagnózist megerősítő izombiopsziából származó bizonyítékok; vagy
- Egészséges egyének.
- Képes önállóan legalább 25 métert járni, és képes az álló kerékpár-ergométer taposására.
Kizárási kritériumok:
- Képtelen 25 métert önállóan megtenni.
- Az SMA kezelésére szánt vizsgálati gyógyszerek alkalmazása a vizsgálatba való belépés előtt 30 napon belül.
- Bármilyen ellenjavallat megléte az ACSM-kritériumok szerint a testmozgáshoz.
A Spinraza-kezelésben részesülő és nem kezelt betegek jogosultak.
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
|---|
|
spinális izomsorvadás
ambuláns gyermekek és felnőttek 8 és 55 év közöttiek a beiratkozás időpontjában az SMN1 7-es exon homozigóta deléciójának laboratóriumi dokumentációjával
|
|
mitokondriális myopathia
ambuláns gyermekek és felnőttek 8 és 55 év közöttiek a beiratkozás időpontjában genetikai megerősítéssel vagy a diagnózist megerősítő izombiopsziából származó bizonyítékokkal
|
|
ellenőrzés
Az egészséges kontrollcsoport életkora és neme szerint a lehető legjobban illeszkedik az SMA és mitokondriális myopathia csoporthoz.
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Változás a NIRS-ből származó izomoxigén-kivonási indexben
Időkeret: alapérték, 6 hónap
|
A közeli infravörös spektroszkópia (NIRS) egy egyszerű, nem invazív módszer az izom és más szövetek oxigénszintjének in vivo mérésére.
|
alapérték, 6 hónap
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Változás a csúcs oxigénfelvételben (V02 max)
Időkeret: alapérték, 6 hónap
|
A résztvevők terheléses teszten esnek át, amelyet egy klinikai gyakorlatfiziológus végez elektronikusan fékezett fekvőciklus-ergométerrel, hogy meghatározza a csúcs oxigénfelvételt (VO2 max).
|
alapérték, 6 hónap
|
|
A megtett távolság változása a hatperces séta teszt során (6MWT)
Időkeret: alapérték, 6 hónap
|
A 6MWT a funkcionális gyakorlati kapacitás objektív értékelése, azt a maximális távolságot méri, amelyet egy személy hat perc alatt megtehet egy 25 méteres lineáris pályán.
|
alapérték, 6 hónap
|
|
A sovány testtömeg változása Dual Energy röntgenabszorpciós módszerrel (DEXA) mérve
Időkeret: alapérték, 6 hónap
|
A Dual-Energy X-ray Absorptiometry (DEXA) egy módszer a csont és a sovány testtömeg becslésére, két különböző energiaszintű sugár abszorpciójának összehasonlításával 46,8 keV-on és 80 keV-on, amelyek hatékonyan különböztetik meg a lágyszöveteket és a csontokat.
A szabványos DEXA vizsgálatot hanyatt fekve hajtják végre.
|
alapérték, 6 hónap
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (TÉNYLEGES)
2016. november 1.
Elsődleges befejezés (TÉNYLEGES)
2020. október 1.
A tanulmány befejezése (TÉNYLEGES)
2021. január 1.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2016. augusztus 31.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2016. szeptember 6.
Első közzététel (BECSLÉS)
2016. szeptember 12.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (TÉNYLEGES)
2022. március 8.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2022. március 7.
Utolsó ellenőrzés
2022. március 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
- Anyagcsere-betegségek
- Központi idegrendszeri betegségek
- Idegrendszeri betegségek
- Neurológiai megnyilvánulások
- Mozgásszervi betegségek
- Neuromuszkuláris betegségek
- Neurodegeneratív betegségek
- Neuromuszkuláris megnyilvánulások
- Patológiai állapotok, anatómiai
- Gerincvelő-betegségek
- Mitokondriális betegségek
- Motoros neuron betegség
- Izomsorvadás
- Sorvadás
- Izombetegségek
- Izomsorvadás, gerinc
- Mitokondriális myopathiák
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- AAAQ9447
- 1K01HD084690-01A1 (NIH, Nemzeti Egészségügyi Intézet)
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
ELDÖNTETLEN
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .
Klinikai vizsgálatok a 3. típusú spinális izomsorvadás
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... és más munkatársakJelentkezés meghívóval3-as típusú elsődleges hiperoxaluria | Diabetes mellitus | Hemofília A | Hemofília B | Örökletes fruktóz intolerancia | Cisztás fibrózis | VII. faktor hiánya | Fenilketonuriák | Sarlósejtes anaemia | Dravet szindróma | Duchenne izomsorvadás | Prader-Willi szindróma | Fragile X szindróma | Krónikus granulomatózisos... és egyéb feltételekEgyesült Államok