Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Oxidační kapacita a tolerance zátěže u ambulantního SMA

7. března 2022 aktualizováno: Jacqueline Montes, Columbia University

Hodnocení oxidační kapacity a tolerance zátěže u ambulantních pacientů se spinální svalovou atrofií (SMA)

Tento návrh se zaměří na (1) odhad oxidační kapacity specifických svalových skupin během cvičení pomocí blízké infračervené spektroskopie a (2) popis tělesného složení pro lepší pochopení cvičební kapacity a mitochondriální funkce u ambulantních pacientů se spinální svalovou atrofií (SMA) a kontrol onemocnění. Jde o 6měsíční observační studii zahrnující 14 ambulantních pacientů se SMA, 14 ambulantních pacientů s mitochondriální myopatií a 14 zdravých kontrol.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Detailní popis

Spinální svalová atrofie (SMA) je progresivní, recesivně dědičné neuromuskulární onemocnění charakterizované slabostí a svalovou atrofií v důsledku ztráty motorických neuronů míchy. Výsledky této studie by poskytly předběžná data za použití neinvazivních metod o oxidační kapacitě u ambulantních pacientů se SMA a kontrol onemocnění, což by pomohlo při navrhování intervenčních studií při cvičení. Kromě toho by tyto informace propojily předchozí laboratorní a preklinické nálezy mitochondriální deplece u SMA s klinickým stavem a poskytly důležité informace pro budoucí studie navržené ke zlepšení oxidační kapacity a zdatnosti u pacientů se SMA.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

42

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • New York
      • New York, New York, Spojené státy, 10032
        • Columbia University Medical Center

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

8 let až 55 let (DOSPĚLÝ, DÍTĚ)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Studijní vzorek bude zahrnovat 14 ambulantních pacientů se SMA, 14 ambulantních pacientů s mitochondriální myopatií a 14 zdravých kontrol.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  1. Jedna z následujících kategorií:

    • Genetické potvrzení SMA s laboratorní dokumentací homozygotní delece exonu 7 SMN1;
    • Genetické potvrzení mitochondriální myopatie nebo důkaz ze svalové biopsie potvrzující diagnózu; nebo
    • Zdraví jedinci.
  2. Schopný samostatně ujít alespoň 25 metrů a schopen šlapat na stacionárním cykloergometru.

Kritéria vyloučení:

  1. Nedokážou samostatně ujít 25 metrů.
  2. Použití hodnocených léků určených k léčbě SMA během 30 dnů před vstupem do studie.
  3. Přítomnost jakékoli kontraindikace cvičení podle kritérií ACSM.

Způsobilí jsou pacienti s léčbou Spinrazou i bez ní.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
spinální svalová atrofie
ambulantní děti a dospělí ve věku od 8 do 55 let v době zápisu s laboratorní dokumentací homozygotní delece exonu 7 SMN1
mitochondriální myopatie
ambulantní děti a dospělí ve věku od 8 do 55 let v době zařazení s genetickým potvrzením nebo důkazem ze svalové biopsie potvrzujícím diagnózu
řízení
Zdravá kontrolní skupina bude věkem a pohlavím co nejlépe odpovídat skupinám se SMA a mitochondriální myopatií.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Změna indexu extrakce svalového kyslíku odvozeného od NIRS
Časové okno: základní stav, 6 měsíců
Near Infrared Spectroscopy (NIRS) je jednoduchá, neinvazivní metoda měření kyslíku ve svalech a jiných tkáních in vivo.
základní stav, 6 měsíců

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Změna maximálního příjmu kyslíku (V02 max)
Časové okno: základní stav, 6 měsíců
Účastníci podstoupí zátěžový test, který provede klinický zátěžový fyziolog za použití elektronicky bržděného ergometru vleže, aby se určil maximální příjem kyslíku (VO2 max).
základní stav, 6 měsíců
Změna ušlé vzdálenosti během testu Six Minute Walk Test (6MWT)
Časové okno: základní stav, 6 měsíců
6MWT je objektivní hodnocení funkční cvičební kapacity, měří maximální vzdálenost, kterou člověk ujde za šest minut na 25metrové lineární trati.
základní stav, 6 měsíců
Změna v libové tělesné hmotnosti hodnocená pomocí duální energetické rentgenové absorptiometrie (DEXA)
Časové okno: základní stav, 6 měsíců
Dual-Energy X-ray Absorptiometrie (DEXA) je metoda odhadu kostní a svalové hmoty porovnáním absorpce dvou různých paprsků energetické hladiny při 46,8 keV a 80 keV, které jsou účinné při diferenciaci měkkých tkání a kostí. Standardní sken DEXA bude proveden vleže.
základní stav, 6 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Columbia University

Spolupracovníci

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Muscular Dystrophy Association

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (AKTUÁLNÍ)

1. listopadu 2016

Primární dokončení (AKTUÁLNÍ)

1. října 2020

Dokončení studie (AKTUÁLNÍ)

1. ledna 2021

Termíny zápisu do studia

První předloženo

31. srpna 2016

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

6. září 2016

První zveřejněno (ODHAD)

12. září 2016

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (AKTUÁLNÍ)

8. března 2022

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

7. března 2022

Naposledy ověřeno

1. března 2022

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • AAAQ9447
  • 1K01HD084690-01A1 (NIH)

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NEROZHODNÝ

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Spinální svalová atrofie typu 3

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Colombia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit