Capacità ossidativa e tolleranza all'esercizio nella SMA ambulatoriale
7 marzo 2022 aggiornato da: Jacqueline Montes, Columbia University
Valutazione della capacità ossidativa e della tolleranza all'esercizio nei pazienti ambulatoriali con atrofia muscolare spinale (SMA)
Questa proposta si concentrerà sulla (1) stima della capacità ossidativa di specifici gruppi muscolari durante l'esercizio utilizzando la spettroscopia nel vicino infrarosso e (2) sulla descrizione della composizione corporea per comprendere meglio la capacità di esercizio e la funzione mitocondriale nei pazienti ambulatoriali con atrofia muscolare spinale (SMA) e nei controlli della malattia.
Si tratta di uno studio osservazionale di 6 mesi che include 14 pazienti ambulatoriali SMA, 14 pazienti ambulatoriali con miopatia mitocondriale e 14 controlli sani.
Panoramica dello studio
Stato
Completato
Descrizione dettagliata
L'atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia neuromuscolare progressiva, ereditaria recessiva, caratterizzata da debolezza e atrofia muscolare dovuta alla perdita dei motoneuroni del midollo spinale.
I risultati di questo studio fornirebbero dati preliminari, utilizzando metodi non invasivi, sulla capacità ossidativa nei pazienti SMA ambulatoriali e nei controlli della malattia per aiutare nella progettazione di studi di intervento sull'esercizio.
Inoltre, queste informazioni collegherebbero i precedenti risultati di laboratorio e preclinici di deplezione mitocondriale nella SMA alle condizioni cliniche e fornirebbero informazioni importanti per studi futuri progettati per migliorare la capacità ossidativa e la forma fisica nei pazienti SMA.
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Effettivo)
42
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
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New York
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New York, New York, Stati Uniti, 10032
- Columbia University Medical Center
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Da 8 anni a 55 anni (ADULTO, BAMBINO)
Accetta volontari sani
Sì
Sessi ammissibili allo studio
Tutto
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
Il campione dello studio includerà 14 pazienti ambulatoriali SMA, 14 pazienti ambulatoriali con miopatia mitocondriale e 14 controlli sani.
Descrizione
Criterio di inclusione:
Una delle seguenti categorie:
- Conferma genetica di SMA con documentazione di laboratorio della delezione omozigote dell'esone 7 di SMN1;
- Conferma genetica della miopatia mitocondriale o evidenza dalla biopsia muscolare che conferma la diagnosi; O
- Individui sani.
- In grado di camminare autonomamente per almeno 25 metri e in grado di percorrere un cicloergometro fisso.
Criteri di esclusione:
- Incapace di camminare autonomamente per 25 metri.
- Uso di farmaci sperimentali destinati al trattamento della SMA entro 30 giorni prima dell'ingresso nello studio.
- La presenza di eventuali controindicazioni all'esercizio secondo i criteri ACSM.
Sono idonei i pazienti con e senza trattamento con Spinraza.
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
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atrofia muscolare spinale
bambini e adulti ambulatoriali di età compresa tra 8 e 55 anni al momento dell'arruolamento con documentazione di laboratorio della delezione omozigote dell'esone 7 di SMN1
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miopatia mitocondriale
bambini e adulti ambulatoriali di età compresa tra 8 e 55 anni al momento dell'arruolamento con conferma genetica o evidenza dalla biopsia muscolare che conferma la diagnosi
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controllo
Il gruppo di controllo sano sarà abbinato per età e sesso ai gruppi SMA e miopatia mitocondriale nel miglior modo possibile.
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Variazione dell'indice derivato dal NIRS dell'estrazione di ossigeno muscolare
Lasso di tempo: basale, 6 mesi
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La spettroscopia nel vicino infrarosso (NIRS) è un metodo semplice e non invasivo per misurare l'ossigeno nei muscoli e in altri tessuti in vivo.
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basale, 6 mesi
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Variazione del picco di consumo di ossigeno (V02 max)
Lasso di tempo: basale, 6 mesi
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I partecipanti saranno sottoposti a un test da sforzo da sforzo eseguito da un fisiologo dell'esercizio clinico utilizzando un cicloergometro reclinato frenato elettronicamente per determinare il picco di assorbimento di ossigeno (VO2 max).
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basale, 6 mesi
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Variazione della distanza percorsa durante il Six Minute Walk Test (6MWT)
Lasso di tempo: basale, 6 mesi
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6MWT è una valutazione obiettiva della capacità di esercizio funzionale, misura la distanza massima che una persona può percorrere in sei minuti su un percorso lineare di 25 metri.
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basale, 6 mesi
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Variazione della massa corporea magra valutata con Dual Energy X-ray Absorptiometry (DEXA)
Lasso di tempo: basale, 6 mesi
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L'assorbimetria a raggi X a doppia energia (DEXA) è un metodo per stimare la massa corporea magra e ossea confrontando l'assorbimento di due distinti fasci di livello energetico a 46,8 keV e 80 keV, che sono efficaci nel differenziare i tessuti molli e le ossa.
Una scansione DEXA standard verrà eseguita in posizione supina.
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basale, 6 mesi
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (EFFETTIVO)
1 novembre 2016
Completamento primario (EFFETTIVO)
1 ottobre 2020
Completamento dello studio (EFFETTIVO)
1 gennaio 2021
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
31 agosto 2016
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
6 settembre 2016
Primo Inserito (STIMA)
12 settembre 2016
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (EFFETTIVO)
8 marzo 2022
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
7 marzo 2022
Ultimo verificato
1 marzo 2022
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Malattie metaboliche
- Malattie del sistema nervoso centrale
- Malattie del sistema nervoso
- Manifestazioni neurologiche
- Malattie muscoloscheletriche
- Malattie neuromuscolari
- Malattie Neurodegenerative
- Manifestazioni neuromuscolari
- Condizioni patologiche, anatomiche
- Malattie del midollo spinale
- Malattie mitocondriali
- Malattia del motoneurone
- Atrofia muscolare
- Atrofia
- Malattie muscolari
- Atrofia muscolare, spinale
- Miopatie mitocondriali
Altri numeri di identificazione dello studio
- AAAQ9447
- 1K01HD084690-01A1 (NIH)
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
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INDECISO
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