Genetyczna i kliniczna charakterystyka narkolepsji typu 1 i 2 u dorosłych i dzieci w populacji czarnej i północnoafrykańskiej (NarcoGen)
Narkolepsja typu 1 (NT1) to zaburzenie neurologiczne charakteryzujące się nadmierną sennością w ciągu dnia, katapleksją, paraliżem sennym i halucynacjami na jawie. Wynika to z utraty neuronów wytwarzających oreksynę w podwzgórzu, co prowadzi do niedoboru neuropeptydu oreksyny/hipokretyny. Badania wykazują różnice w obrazie klinicznym NT1 pomiędzy populacjami rasy białej i afroamerykańskiej, podkreślając znaczenie badań nad cechami genetycznymi i klinicznymi specyficznymi dla populacji rasy czarnej i populacji Afryki Północnej.
Badanie genetyczne w tych populacjach mogłoby zidentyfikować nowe geny powiązane z NT1 i NT2, dostarczając kluczowych informacji do spersonalizowanej diagnozy i leczenia. Wypełniłoby to lukę w wiedzy i promowało skuteczniejsze interwencje dla osób pochodzenia afrykańskiego, przyczyniając się do lepszego zrozumienia narkolepsji na całym świecie.
Przegląd badań
Status
Warunki
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
Narkolepsja typu 1 (NT1) to choroba neurologiczna charakteryzująca się nadmierną sennością w ciągu dnia (EDS), katapleksją, paraliżem sennym i halucynacjami hipnagogicznymi. Jest ona spowodowana utratą neuronów zlokalizowanych w podwzgórzu bocznym, prowadzącą do nagłego niedoboru neuropeptydu hipokretyny/oreksyny odpowiedzialnego za funkcje snu i czuwania, ale także pobieranie pokarmu i metabolizm. NT1 rozpoznaje się na podstawie obecności EDS i katapleksji lub przy braku katapleksji, ale z udokumentowanym niedoborem hipokretyny/oreksyny mierzonym w płynie mózgowo-rdzeniowym (CSF). Inne przypadki bez katapleksji (i bez niedoboru oreksyny) klasyfikowane są jako narkolepsja typu 2 (NT2).
Chociaż narkolepsję szeroko badano w różnych populacjach, brakuje wiedzy na temat cech genetycznych i klinicznych osób pochodzenia czarnoskórego i północnoafrykańskiego.
W populacjach rasy kaukaskiej NT1 jest powiązany ze specyficznymi allelami głównego układu zgodności tkankowej (MHC), zwłaszcza HLA-DQB1*06:029. Jednak ostatnie obserwacje w populacjach Afroamerykanów wykazały inny obraz kliniczny. Warto zauważyć, że zgłaszano wcześniejszy początek, zwiększoną częstość występowania nietypowych objawów, większą częstość występowania narkolepsji bez katapleksji i niskie stężenie oreksyny w płynie mózgowo-rdzeniowym. W szczególności allel DQB103:01 został powiązany z NT1 u Afroamerykanów. Dodatkowo w populacjach afrykańskich w allelu DQB103:0112 zidentyfikowano specyficzną mutację zwaną DQB103:19.
Badania asocjacyjne całego genomu (GWAS) okazały się niezwykle interesujące w identyfikowaniu zmian genetycznych związanych ze złożonymi zaburzeniami. Jednakże większość GWAS dotyczących narkolepsji skupiała się na populacjach spoza Afryki. Przeprowadzenie GWAS w populacjach rasy czarnej i Afryce Północnej może dostarczyć nowych informacji na temat architektury genetycznej NT1 i NT2 oraz uwydatnić specyficzne czynniki ryzyka w tej szczególnie narażonej populacji.
Podsumowując, lepsze zrozumienie genetycznej i klinicznej heterogeniczności NT1 i NT2 w populacjach rasy czarnej i populacji Afryki Północnej ma kluczowe znaczenie dla pogłębienia naszej wiedzy na temat tej choroby i dostosowania ukierunkowanych podejść diagnostycznych i terapeutycznych do konkretnych populacji. Celem niniejszego badania jest znaczące przyczynienie się do zrozumienia narkolepsji u dzieci i dorosłych oraz ułatwienie bardziej spersonalizowanych i skutecznych interwencji dla osób pochodzenia afrykańskiego.
Chociaż narkolepsję szeroko badano w różnych populacjach, brakuje wiedzy na temat cech genetycznych i klinicznych osób pochodzenia czarnoskórego i północnoafrykańskiego.
Typ studiów
Zapisy (Szacowany)
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
-
Paris, Francja, 75019
- Robert Debre Hospital
-
Kontakt:
- Michel LECENDREUX, MD
- Numer telefonu: +331.40.03.20.00
- E-mail: michel.lecendreux@aphp.fr
-
Kontakt:
- Emmanuel MIGNOT, MD, PhD
- Numer telefonu: (650) 725-6517
- E-mail: mignot@stanford.edu
-
Główny śledczy:
- Michel LECENDREUX, MD
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria włączenia:
Pacjenci z narkolepsją:
- Osoby pochodzenia czarnego i północnoafrykańskiego, u których zdiagnozowano NT1 lub NT2.
- Wiek ≥ 6 lat
- Kliniczne potwierdzenie narkolepsji według kryteriów Międzynarodowej Klasyfikacji Zaburzeń Snu (ICSD-3).
- Podpis świadomej zgody przez dorosłego pacjenta lub obojga osób sprawujących władzę rodzicielską w przypadku nieletnich pacjentów.
Przedmioty kontrolne:
- Ochotnicy bez patologii biorący udział w badaniu, z tej samej grupy etnicznej lub pokrewnych, w celu dotarcia do dwóch dopasowanych osób kontrolnych w każdym przypadku.
- Wiek ≥ 6 lat
- Podpis świadomej zgody przez osobę dorosłą lub oboje posiadaczy władzy rodzicielskiej w przypadku osób niepełnoletnich.
Kryteria wykluczenia:
- Osoby, które nie są w stanie zrozumieć protokołu lub nie chcą w nim uczestniczyć.
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
chorych na narkolepsję
Do badania w szpitalu Robert Debré zostanie włączonych 50 pacjentów z narkolepsją
|
pobieranie próbek śliny
|
|
kontrolować pacjentów
Do badania w szpitalu Robert Debré zostanie włączonych 150 pacjentów z grupy kontrolnej
|
pobieranie próbek śliny
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Opisz cechy genetyczne i kliniczne narkolepsji typu 1 i 2 w populacjach rasy czarnej i Afryki Północnej
Ramy czasowe: 12 miesięcy
|
Występowanie swoistości genetycznej w badanych populacjach
|
12 miesięcy
|
Współpracownicy i badacze
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Szacowany)
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
Ukończenie studiów (Szacowany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- APHP240964
- IDRCB: 2024-A02078-39 (Identyfikator rejestru: IDRCB ANSM)
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .