Nedsättningar av muntligt språk vid Mobius syndrom (Mobius)

Möbius syndrom utgör en medfödd sjukdom som klassiskt orsakas av genetiska och miljömässiga faktorer. De kliniska manifestationerna inkluderar lesion av ansikts- och abducensnerver som är förknippade med missbildningar i extremiteterna, speciellt klubbfot. De talspråkliga manifestationerna inkluderar kompromiss av oral och delutition, tal- och språkfunktioner, sekundärt till kranialnerverskador och mental retardation. Språkkompromissen i denna störning är fortfarande inte välkänd. På detta sätt är huvudsyftet med denna studie att karakterisera det muntliga språket i en population av femton försökspersoner med Möbius syndrom med ålder från två till tretton år gamla, från båda könen, sett i ett av de tre huvudcentrumen för genetisk diagnostik i delstaten Ceará. Föreliggande arbete är en beskrivande studie av en tvärsnittsdesign utförd från februari till december/2002, med hjälp av en klinisk utvärdering av språkkomponenter inklusive morfologi, syntax, semantik och pragmatik. Utredarna identifierade exklusiv talinblandning hos 20,0 % av försökspersonerna, språkstörning hos 46,7 %, tal- och språkstörning hos 13,3 % och muntlig språkinblandning hos 26,7 %. Utredarna drar slutsatsen att språkstörningen i Möbius syndrom uppvisar en varierande kompromiss av alla muntliga språkkomponenter. Fördröjningen i den språkliga utvecklingen, ofullständigt tal och bristen på konstruktioner av meningar och berättelser är konstant.