肾上腺皮质癌的自然史和组织获取研究

背景：

• 肾上腺皮质癌 (ACC) 是一种罕见的肿瘤，每年的发病率为每百万人 1.5 至 2 例。 它的预后非常差，总体 5 年死亡率为 75-90%，从诊断时算起的平均生存期为 14.5 个月。
• 局部原发性或复发性肿瘤的首选治疗是手术切除。

患有复发性或转移性疾病的患者很少能仅通过手术治愈。

• 与大多数实体瘤一样，化疗方案的益处有限，尽管铂类疗法的反应率为 25% 至 30%。 迄今为止，还没有靶向治疗被证明对这种疾病有任何价值。
• ACC 的自然病程可能有很大差异，一些患者只能存活数月，而其他患者可能会患病数年。 这些不同临床表现的基础尚不清楚。 虽然不能排除免疫或其他宿主成分对不同临床过程负责，但也可能存在这种现象的遗传基础。 生物样本库将是对这种非常罕见和不寻常的肿瘤进行更全面研究的重要一步，并使我们能够开始描述该疾病的亚组特征。
• 患有罕见肿瘤的患者在他们的护理管理中寻求专家建议。 Fojo 医生拥有这样的专业知识，经常被要求为世界各地的 ACC 患者提供咨询服务。 自然历史研究将为此类转诊建立更正式的机制，同时允许系统收集流行病学数据以及急需的肿瘤样本。

客观的：

- 描述肾上腺皮质癌的自然史，并在此过程中收集血液和组织样本，以研究参与肾上腺皮质癌 (ACC) 发展和进展的遗传/生化途径。

合格：

• 大于或等于 12 岁且经活检证实的 ACC 患者
• 大于或等于 12 岁疑似 ACC 患者

设计/架构：

• 将为患者提供治疗建议的临床咨询，包括护理标准和临床试验选择。 胸部、腹部和骨盆的计算机断层扫描将按照指示进行分期；偶尔，会进行磁共振成像以显示肝脏、脊柱或其他解剖部位的病变。
• 将记录病史，并在整个病程中跟踪患者，特别注意疾病复发和进展的模式、对治疗的反应、反应持续时间和激素产生作为其疾病表现的患者的激素产生。 还将在整个疾病过程中计算肿瘤生长率。
• 血液和肿瘤样本将在基线和需要手术的随访时间间隔获取。 肿瘤样本可能包括在参加本试验期间或之前在其他机构采集的样本。
• 将进行肿瘤的遗传和表观遗传分析，并在选定的病例中进行表达阵列分析。