Studium přirozené historie a získávání tkání u adrenokortikálního karcinomu

Pozadí:

• Adrenokortikální karcinom (ACC) je vzácný nádor s incidencí 1,5 až 2 na milion lidí za rok. Má velmi špatnou prognózu s celkovou 5letou mortalitou 75 - 90 % a průměrným přežitím od diagnózy 14,5 měsíce.
• Léčbou volby pro lokalizovaný primární nebo recidivující nádor je chirurgická resekce.

Pacienti s recidivujícím nebo metastatickým onemocněním jsou zřídka vyléčitelní pouze chirurgickým zákrokem.

• Stejně jako u většiny solidních nádorů mají možnosti chemoterapie omezený přínos, ačkoli terapie na bázi platiny mají míru odezvy 25 až 30 %. Dosud nebyla prokázána žádná cílená terapie, která by měla u tohoto onemocnění nějakou hodnotu.
• Přirozená historie ACC se může značně lišit, přičemž někteří pacienti přežívají pouze měsíce, zatímco jiní mohou žít s nemocí roky. Základ pro tyto odlišné klinické projevy není znám. I když nelze vyloučit imunitní nebo jinou složku hostitele jako zodpovědnou za různé klinické průběhy, je také možné, že tento jev může mít genetický základ. Úložiště biovzorků bude významným krokem ke komplexnějším studiím tohoto velmi vzácného a neobvyklého nádoru a umožní nám začít charakterizovat podskupiny v rámci onemocnění.
• Pacienti se vzácnými nádory vyhledávají odbornou radu ohledně řízení jejich péče. Dr. Fojo má takové odborné znalosti a je často žádán o konzultace v péči o pacienty s ACC po celém světě. Přírodovědná studie by vytvořila formálnější mechanismus pro taková doporučení a zároveň by umožnila systematický sběr epidemiologických dat i tolik potřebných vzorků nádorů.

Objektivní:

- Charakterizovat přirozenou historii adrenokortikálního karcinomu a v tomto procesu odebírat vzorky krve a tkáně ke studiu genetických/biochemických cest zapojených do vývoje a progrese adrenokortikálního karcinomu (ACC).

Způsobilost:

• Pacienti starší nebo rovnající se 12 letům s biopsií prokázanou ACC
• Pacienti starší nebo rovnající se 12 letům s podezřením na ACC

Design/Schéma:

• Pacientům bude nabídnuta klinická konzultace s doporučeními léčby, včetně standardní péče a možností klinických studií. Počítačová tomografická vyšetření hrudníku, břicha a pánve budou provedena pro účely stagingu, jak je uvedeno; příležitostně se bude provádět magnetická rezonance pro vizualizaci lézí v játrech, páteři nebo jiných anatomických místech.
• Zdravotní anamnéza bude dokumentována a pacienti sledováni v průběhu jejich onemocnění, se zvláštní pozorností na vzorce recidivy a progrese onemocnění, reakci na terapie, trvání odpovědí a produkci hormonů u pacientů s produkcí hormonů jako projevem jejich onemocnění. Rychlost růstu nádoru bude také vypočítána v průběhu onemocnění.
• Vzorky krve a nádoru budou odebrány na začátku a v intervalech sledování, když je indikován chirurgický zákrok. Vzorky nádoru mohou zahrnovat vzorky odebrané v jiných zařízeních během nebo před zařazením do této studie.
• Bude provedena genetická a epigenetická analýza nádorů a ve vybraných případech analýza expresního pole.