Naturhistorie og vævsopkøbsundersøgelse af binyrebarkcarcinom

Baggrund:

• Binyrebarkcarcinom (ACC) er en sjælden tumor med en forekomst på 1,5 til 2 pr. million mennesker om året. Det har en meget dårlig prognose med en samlet 5-årig dødelighed på 75 - 90% og en gennemsnitlig overlevelse fra diagnosetidspunktet på 14,5 måneder.
• Den foretrukne behandling for en lokaliseret primær eller tilbagevendende tumor er kirurgisk resektion.

Patienter med tilbagevendende eller metastatisk sygdom kan sjældent helbredes ved kirurgi alene.

• Som med de fleste solide tumorer har kemoterapimuligheder begrænset fordel, selvom platinbaserede terapier har responsrater på 25 til 30 %. Til dato har ingen målrettet behandling vist sig at være af nogen værdi ved denne sygdom.
• Den naturlige historie af ACC kan variere meget med nogle patienter, der kun overlever måneder, mens andre kan leve med sygdom i årevis. Grundlaget for disse forskellige kliniske præsentationer kendes ikke. Selvom man ikke kan udelukke en immun- eller anden værtskomponent som ansvarlig for de forskellige kliniske forløb, er det også muligt, at der kan være et genetisk grundlag for dette fænomen. Et bio-prøvedepot vil være et stort skridt mod mere omfattende undersøgelser af denne meget sjældne og usædvanlige tumor og give os mulighed for at begynde at karakterisere undergrupper inden for sygdommen.
• Patienter med sjældne tumorer søger ekspertrådgivning i håndteringen af ​​deres pleje. Dr. Fojo har en sådan ekspertise og bliver ofte bedt om at konsultere i behandlingen af ​​ACC-patienter over hele verden. En naturhistorisk undersøgelse ville etablere en mere formel mekanisme for sådanne henvisninger, samtidig med at den tillader systematisk indsamling af epidemiologiske data såvel som meget nødvendige tumorprøver.

Objektiv:

- At karakterisere den naturlige historie af binyrebarkkræft, og i processen, indsamle blod- og vævsprøver for at studere genetiske/biokemiske veje involveret i udvikling og progression af binyrebarkkræft (ACC).

Berettigelse:

• Patienter over eller lig med 12 år med biopsi-bevist ACC
• Patienter over eller lig med 12 år, der mistænkes for at have ACC

Design/skema:

• Patienter vil blive tilbudt klinisk konsultation med behandlingsanbefalinger, herunder standardbehandling og kliniske forsøgsmuligheder. Computertomografiscanninger af thorax, abdomen og bækken vil blive udført til iscenesættelsesformål som angivet; lejlighedsvis vil der blive udført magnetisk resonansbilleddannelse til visualisering af læsioner i leveren, rygsøjlen eller andre anatomiske steder.
• Sygehistorier vil blive dokumenteret, og patienter vil blive fulgt gennem hele deres sygdomsforløb, med særlig opmærksomhed på mønstre for sygdomsfornyelse og -progression, respons på terapier, varighed af responser og hormonproduktion hos patienter med hormonproduktion som en manifestation af deres sygdom. Tumorvæksthastigheder vil også blive beregnet gennem hele sygdomsforløbet.
• Blod- og tumorprøver vil blive udtaget ved baseline og med opfølgningsintervaller, når operation er indiceret. Tumorprøver kan omfatte prøver høstet på andre faciliteter under eller før tilmelding til dette forsøg.
• Der vil blive udført genetisk og epigenetisk analyse af tumorer og i udvalgte tilfælde expression array analyse.