Lisämunuaiskuoren karsinooman luonnonhistorian ja kudosten hankinnan tutkimus

Tausta:

• Lisämunuaiskuoren karsinooma (ACC) on harvinainen kasvain, jonka ilmaantuvuus on 1,5–2 miljoonaa ihmistä vuodessa. Sillä on erittäin huono ennuste: 5 vuoden yleinen kuolleisuusaste on 75–90 % ja keskimääräinen eloonjäämisaika diagnoosista alkaen 14,5 kuukautta.
• Paikallisen primaarisen tai uusiutuvan kasvaimen ensisijainen hoito on kirurginen resektio.

Potilaat, joilla on uusiutuva tai metastaattinen sairaus, ovat harvoin parannettavissa pelkällä leikkauksella.

• Kuten useimpien kiinteiden kasvainten kohdalla, kemoterapiavaihtoehdoista on rajallinen hyöty, vaikka platinapohjaisten hoitojen vasteprosentti on 25–30 %. Tähän mennessä ei ole osoitettu, että kohdennetulla hoidolla olisi mitään arvoa tässä taudissa.
• ACC:n luonnollinen historia voi vaihdella suuresti, sillä jotkut potilaat selviävät vain kuukausia, kun taas toiset voivat elää sairauden kanssa vuosia. Näiden erilaisten kliinisten esitysten perusteita ei tunneta. Vaikka ei voida sulkea pois immuunijärjestelmää tai muuta isäntäkomponenttia, joka on vastuussa erilaisista kliinisistä kuluista, on myös mahdollista, että tällä ilmiöllä voi olla geneettinen perusta. Bionäytevarasto on tärkeä askel kohti tämän erittäin harvinaisen ja epätavallisen kasvaimen kattavampia tutkimuksia ja antaa meille mahdollisuuden alkaa karakterisoida taudin alaryhmiä.
• Potilaat, joilla on harvinaisia ​​kasvaimia, hakevat asiantuntija-apua hoitonsa hallinnassa. Tri Fojolla on tällaista asiantuntemusta, ja häntä pyydetään usein neuvomaan ACC-potilaiden hoidossa kaikkialla maailmassa. Luonnonhistoriallinen tutkimus loisi muodollisemman mekanismin tällaisille lähetteille, samalla kun se mahdollistaisi epidemiologisten tietojen sekä kaivattujen kasvainnäytteiden systemaattisen keräämisen.

Tavoite:

- Luonnehditaan lisämunuaiskuoresyövän luonnollista historiaa ja kerätään samalla veri- ja kudosnäytteitä lisämunuaiskuoren syövän (ACC) kehittymiseen ja etenemiseen liittyvien geneettisten/biokemiallisten reittien tutkimiseksi.

Kelpoisuus:

• Yli 12-vuotiaat potilaat, joilla on biopsialla todistettu ACC
• Yli 12-vuotiaat potilaat, joilla epäillään ACC:tä

Suunnittelu/kaavio:

• Potilaille tarjotaan kliinistä konsultaatiota hoitosuositusten kera, mukaan lukien hoidon standardi ja kliiniset tutkimusvaihtoehdot. Rintakehän, vatsan ja lantion tietokonetomografiakuvaukset tehdään lavastustarkoituksiin ohjeiden mukaisesti; joskus suoritetaan magneettikuvausta maksan, selkärangan tai muiden anatomisten kohtien leesioiden visualisoimiseksi.
• Sairaushistoria dokumentoidaan ja potilaita seurataan koko heidän sairautensa ajan kiinnittäen erityistä huomiota taudin uusiutumis- ja etenemismalleihin, hoitovasteisiin, vasteiden kestoon ja hormonituotantoon potilailla, joiden hormonituotanto on sairauden ilmentymä. Kasvaimen kasvunopeudet lasketaan myös koko taudin kulun ajan.
• Veri- ja kasvainnäytteet otetaan lähtötilanteessa ja seurantavälein, kun leikkaus on aiheellista. Kasvainnäytteet voivat sisältää näytteitä, jotka on kerätty muissa tiloissa tähän tutkimukseen osallistumisen aikana tai sitä ennen.
• Suoritetaan kasvainten geneettinen ja epigeneettinen analyysi ja valituissa tapauksissa ilmentymisjoukkoanalyysi.