Storia naturale e studio di acquisizione del tessuto del carcinoma adrenocorticale

Sfondo:

• Il carcinoma surrenalico (ACC) è un tumore raro con un'incidenza di 1,5-2 per milione di persone all'anno. Ha una prognosi molto sfavorevole con un tasso di mortalità complessivo a 5 anni del 75-90% e una sopravvivenza media dal momento della diagnosi di 14,5 mesi.
• Il trattamento di scelta per un tumore primitivo o ricorrente localizzato è la resezione chirurgica.

I pazienti con malattia ricorrente o metastatica sono raramente curabili con la sola chirurgia.

• Come con la maggior parte dei tumori solidi, le opzioni chemioterapiche hanno un beneficio limitato, sebbene le terapie a base di platino abbiano tassi di risposta dal 25 al 30%. Ad oggi nessuna terapia mirata si è dimostrata di alcun valore in questa malattia.
• La storia naturale dell'ACC può variare notevolmente con alcuni pazienti che sopravvivono solo pochi mesi mentre altri possono convivere con la malattia per anni. La base di queste diverse presentazioni cliniche non è nota. Sebbene non si possa escludere una componente immunitaria o di altro tipo dell'ospite come responsabile dei diversi decorsi clinici, è anche possibile che ci possa essere una base genetica per questo fenomeno. Un deposito di campioni biologici sarà un passo importante verso studi più completi di questo tumore molto raro e insolito e ci consentirà di iniziare a caratterizzare i sottogruppi all'interno della malattia.
• I pazienti con tumori rari cercano una consulenza esperta nella gestione delle loro cure. Il Dr. Fojo ha tale esperienza ed è spesso invitato a fornire consulenza nella cura dei pazienti con ACC in tutto il mondo. Uno studio di storia naturale stabilirebbe un meccanismo più formale per tali rinvii, consentendo al tempo stesso la raccolta sistematica di dati epidemiologici e campioni tumorali tanto necessari.

Obbiettivo:

-Caratterizzare la storia naturale del cancro del surrene e, nel processo, raccogliere campioni di sangue e tessuto per studiare i percorsi genetici/biochimici coinvolti nello sviluppo e nella progressione del cancro del surrene (ACC).

Eleggibilità:

• Pazienti di età superiore o uguale a 12 anni con ACC comprovato da biopsia
• Pazienti di età superiore o uguale a 12 anni sospettati di avere ACC

Disegno/schema:

• Ai pazienti verrà offerta una consulenza clinica con raccomandazioni terapeutiche, inclusi standard di cura e opzioni di sperimentazione clinica. Le scansioni di tomografia computerizzata del torace, dell'addome e del bacino saranno eseguite per scopi di stadiazione come indicato; occasionalmente, verrà eseguita la risonanza magnetica per la visualizzazione delle lesioni nel fegato, nella colonna vertebrale o in altri siti anatomici.
• Le storie mediche saranno documentate e i pazienti seguiti durante tutto il corso delle loro malattie, con particolare attenzione ai modelli di recidiva e progressione della malattia, risposta alle terapie, durata delle risposte e produzione di ormoni nei pazienti con produzione di ormoni come manifestazione della loro malattia. I tassi di crescita del tumore saranno calcolati anche durante il decorso della malattia.
• Saranno prelevati campioni di sangue e tumore al basale e a intervalli di follow-up quando è indicato l'intervento chirurgico. I campioni di tumore possono includere campioni raccolti in altre strutture durante o prima dell'arruolamento in questo studio.
• Verranno eseguite analisi genetiche ed epigenetiche di tumori e in casi selezionati analisi di array di espressione.