Natural History and Tissue Acquisition Study of Adrenocortical Carcinoma

Hintergrund:

• Nebennierenrindenkarzinom (ACC) ist ein seltener Tumor mit einer Inzidenz von 1,5 bis 2 pro Million Menschen pro Jahr. Es hat eine sehr schlechte Prognose mit einer 5-Jahres-Gesamtsterblichkeitsrate von 75 - 90 % und einer durchschnittlichen Überlebenszeit ab dem Zeitpunkt der Diagnose von 14,5 Monaten.
• Die Behandlung der Wahl für einen lokalisierten primären oder rezidivierenden Tumor ist die chirurgische Resektion.

Patienten mit rezidivierenden oder metastasierten Erkrankungen sind selten allein durch eine Operation heilbar.

• Wie bei den meisten soliden Tumoren haben Chemotherapieoptionen nur begrenzten Nutzen, obwohl platinbasierte Therapien Ansprechraten von 25 bis 30 % aufweisen. Bisher hat sich bei dieser Erkrankung keine zielgerichtete Therapie als sinnvoll erwiesen.
• Der natürliche Verlauf von ACC kann sehr unterschiedlich sein, wobei einige Patienten nur Monate überleben, während andere jahrelang mit der Krankheit leben können. Die Grundlage für diese unterschiedlichen klinischen Präsentationen ist nicht bekannt. Während eine Immun- oder andere Wirtskomponente als verantwortlich für die verschiedenen klinischen Verläufe nicht ausgeschlossen werden kann, ist es auch möglich, dass dieses Phänomen eine genetische Grundlage hat. Ein Aufbewahrungsort für Bioproben wird ein wichtiger Schritt hin zu umfassenderen Studien dieses sehr seltenen und ungewöhnlichen Tumors sein und es uns ermöglichen, mit der Charakterisierung von Untergruppen innerhalb der Krankheit zu beginnen.
• Patienten mit seltenen Tumoren suchen fachkundigen Rat bei der Verwaltung ihrer Behandlung. Dr. Fojo verfügt über ein solches Fachwissen und wird häufig gebeten, sich bei der Betreuung von ACC-Patienten auf der ganzen Welt beraten zu lassen. Eine naturkundliche Studie würde einen formelleren Mechanismus für solche Überweisungen etablieren und gleichzeitig die systematische Sammlung epidemiologischer Daten sowie dringend benötigter Tumorproben ermöglichen.

Zielsetzung:

-Um den natürlichen Verlauf von Nebennierenrindenkrebs zu charakterisieren und dabei Blut- und Gewebeproben zu sammeln, um genetische/biochemische Wege zu untersuchen, die an der Entwicklung und dem Fortschreiten von Nebennierenrindenkrebs (ACC) beteiligt sind.

Teilnahmeberechtigung:

• Patienten ab 12 Jahren mit durch Biopsie bestätigtem ACC
• Patienten ab 12 Jahren mit Verdacht auf ACC

Design/Schema:

• Den Patienten wird eine klinische Beratung mit Behandlungsempfehlungen angeboten, einschließlich Behandlungsstandards und Optionen für klinische Studien. Computertomographie-Scans des Brustkorbs, des Abdomens und des Beckens werden wie angegeben zu Staging-Zwecken durchgeführt; Gelegentlich wird eine Magnetresonanztomographie zur Visualisierung von Läsionen in der Leber, der Wirbelsäule oder anderen anatomischen Stellen durchgeführt.
• Krankengeschichten werden dokumentiert und Patienten während ihres gesamten Krankheitsverlaufs begleitet, mit besonderem Augenmerk auf Muster des Wiederauftretens und Fortschreitens der Krankheit, Ansprechen auf Therapien, Dauer des Ansprechens und Hormonproduktion bei Patienten mit Hormonproduktion als Manifestation ihrer Krankheit. Die Tumorwachstumsraten werden auch während des gesamten Krankheitsverlaufs berechnet.
• Blut- und Tumorproben werden zu Studienbeginn und in Nachsorgeintervallen entnommen, wenn eine Operation indiziert ist. Zu den Tumorproben können Proben gehören, die während oder vor der Aufnahme in diese Studie in anderen Einrichtungen entnommen wurden.
• Es werden genetische und epigenetische Analysen von Tumoren und in ausgewählten Fällen Expressions-Array-Analysen durchgeführt.