Estudo de História Natural e Aquisição de Tecidos de Carcinoma Adrenocortical

Fundo:

• O carcinoma adrenocortical (ACC) é um tumor raro com incidência de 1,5 a 2 por milhão de pessoas por ano. Tem um prognóstico muito ruim, com uma taxa de mortalidade geral de 5 anos de 75 a 90% e uma sobrevida média desde o momento do diagnóstico de 14,5 meses.
• O tratamento de escolha para um tumor primário ou recorrente localizado é a ressecção cirúrgica.

Pacientes com doença recorrente ou metastática raramente são curáveis ​​apenas por cirurgia.

• Como na maioria dos tumores sólidos, as opções de quimioterapia têm benefícios limitados, embora as terapias à base de platina tenham taxas de resposta de 25 a 30%. Até o momento, nenhuma terapia direcionada demonstrou ter qualquer valor nesta doença.
• A história natural do ACC pode variar muito, com alguns pacientes sobrevivendo apenas alguns meses, enquanto outros podem viver com a doença por anos. A base para essas diferentes apresentações clínicas não é conhecida. Embora não se possa excluir um componente imunológico ou outro componente do hospedeiro como responsável pelos diversos cursos clínicos, também é possível que haja uma base genética para esse fenômeno. Um repositório de bio-espécimes será um passo importante para estudos mais abrangentes desse tumor muito raro e incomum e nos permitirá começar a caracterizar subgrupos dentro da doença.
• Pacientes com tumores raros procuram aconselhamento especializado na gestão de seus cuidados. O Dr. Fojo tem essa experiência e é frequentemente solicitado a consultar os cuidados de pacientes com ACC em todo o mundo. Um estudo de história natural estabeleceria um mecanismo mais formal para tais encaminhamentos, ao mesmo tempo em que permitiria a coleta sistemática de dados epidemiológicos, bem como amostras de tumores muito necessárias.

Objetivo:

-Para caracterizar a história natural do câncer adrenocortical e, no processo, coletar amostras de sangue e tecido para estudar as vias genéticas/bioquímicas envolvidas no desenvolvimento e progressão do câncer adrenocortical (ACC).

Elegibilidade:

• Pacientes maiores ou iguais a 12 anos de idade com ACC comprovado por biópsia
• Pacientes maiores ou iguais a 12 anos com suspeita de ACC

Projeto/Esquema:

• Os pacientes receberão consulta clínica com recomendações de tratamento, incluindo padrão de atendimento e opções de ensaios clínicos. Serão realizadas tomografias computadorizadas do tórax, abdome e pelve para fins de estadiamento, conforme indicado; ocasionalmente, a ressonância magnética será realizada para a visualização de lesões no fígado, coluna ou outros locais anatômicos.
• Os históricos médicos serão documentados e os pacientes acompanhados ao longo de suas doenças, com atenção especial aos padrões de recorrência e progressão da doença, resposta a terapias, duração das respostas e produção hormonal em pacientes com produção hormonal como manifestação de sua doença. As taxas de crescimento do tumor também serão calculadas ao longo do curso da doença.
• Amostras de sangue e tumor serão obtidas no início e nos intervalos de acompanhamento quando a cirurgia for indicada. As amostras de tumor podem incluir amostras colhidas em outras instalações durante ou antes da inscrição neste estudo.
• Serão realizadas análises genéticas e epigenéticas dos tumores e, em casos selecionados, análise do array de expressão.