Natuurlijke historie en weefselverwervingsstudie van bijnierschorscarcinoom

Achtergrond:

• Bijnierschorscarcinoom (ACC) is een zeldzame tumor met een incidentie van 1,5 tot 2 per miljoen mensen per jaar. Het heeft een zeer slechte prognose met een algemeen 5-jaars sterftecijfer van 75 - 90% en een gemiddelde overleving vanaf het moment van diagnose van 14,5 maanden.
• De voorkeursbehandeling voor een gelokaliseerde primaire of recidiverende tumor is chirurgische resectie.

Patiënten met recidiverende of gemetastaseerde ziekte zijn zelden te genezen door een operatie alleen.

• Zoals met de meeste solide tumoren, hebben chemotherapie-opties een beperkt voordeel, hoewel op platina gebaseerde therapieën responspercentages van 25 tot 30% hebben. Tot op heden is niet aangetoond dat gerichte therapie enige waarde heeft bij deze ziekte.
• De natuurlijke geschiedenis van ACC kan sterk variëren, waarbij sommige patiënten slechts enkele maanden overleven, terwijl anderen jaren met de ziekte kunnen leven. De basis voor deze verschillende klinische presentaties is niet bekend. Hoewel men niet kan uitsluiten dat een immuun- of andere gastheercomponent verantwoordelijk is voor de diverse klinische beloop, is het ook mogelijk dat er een genetische basis is voor dit fenomeen. Een bio-specimen-repository zal een belangrijke stap zijn in de richting van uitgebreidere studies van deze zeer zeldzame en ongewone tumor, en ons in staat stellen subgroepen binnen de ziekte te karakteriseren.
• Patiënten met zeldzame tumoren zoeken deskundig advies bij het beheer van hun zorg. Dr. Fojo heeft een dergelijke expertise en wordt regelmatig gevraagd om te adviseren bij de zorg voor ACC-patiënten over de hele wereld. Een natuurhistorisch onderzoek zou een meer formeel mechanisme voor dergelijke verwijzingen tot stand brengen, terwijl tegelijkertijd de systematische verzameling van epidemiologische gegevens en de broodnodige tumormonsters mogelijk zou zijn.

Objectief:

-Om de natuurlijke geschiedenis van adrenocorticale kanker te karakteriseren, en daarbij bloed- en weefselmonsters te verzamelen om genetische/biochemische routes te bestuderen die betrokken zijn bij de ontwikkeling en progressie van adrenocorticale kanker (ACC).

Geschiktheid:

• Patiënten ouder dan of gelijk aan 12 jaar met door biopsie bewezen ACC
• Patiënten ouder dan of gelijk aan 12 jaar waarvan wordt vermoed dat ze ACC hebben

Ontwerp/Schema:

• Patiënten krijgen klinisch advies aangeboden met behandelingsaanbevelingen, inclusief zorgstandaard en klinische proefopties. Computertomografiescans van de thorax, de buik en het bekken zullen worden uitgevoerd voor stadiëringsdoeleinden zoals aangegeven; af en toe zal magnetische resonantie beeldvorming worden uitgevoerd voor de visualisatie van laesies in de lever, ruggengraat of andere anatomische plaatsen.
• Medische geschiedenissen zullen worden gedocumenteerd en patiënten zullen gedurende hun ziekte worden gevolgd, met bijzondere aandacht voor patronen van ziekteherhaling en -progressie, respons op therapieën, duur van reacties en hormoonproductie bij patiënten met hormoonproductie als een manifestatie van hun ziekte. Tumorgroeipercentages zullen ook worden berekend gedurende het verloop van de ziekte.
• Bloed- en tumormonsters zullen worden verkregen bij baseline en bij follow-up-intervallen wanneer een operatie geïndiceerd is. Tumormonsters kunnen monsters zijn die tijdens of voorafgaand aan de inschrijving voor dit onderzoek in andere faciliteiten zijn verzameld.
• Genetische en epigenetische analyse van tumoren en in geselecteerde gevallen expressiearray-analyse zullen worden uitgevoerd.