Estudio de Historia Natural y Adquisición de Tejidos del Carcinoma Adrenocortical

Fondo:

• El carcinoma adrenocortical (ACC) es un tumor raro con una incidencia de 1,5 a 2 por millón de personas por año. Tiene un pronóstico muy pobre con una tasa de mortalidad global a los 5 años del 75-90% y una supervivencia media desde el momento del diagnóstico de 14,5 meses.
• El tratamiento de elección para un tumor primario o recurrente localizado es la resección quirúrgica.

Los pacientes con enfermedad recurrente o metastásica rara vez se curan solo con cirugía.

• Al igual que con la mayoría de los tumores sólidos, las opciones de quimioterapia tienen un beneficio limitado, aunque las terapias basadas en platino tienen tasas de respuesta del 25 al 30%. Hasta la fecha, ninguna terapia dirigida ha demostrado tener algún valor en esta enfermedad.
• La historia natural de la ACC puede variar mucho; algunos pacientes sobreviven solo unos meses, mientras que otros pueden vivir con la enfermedad durante años. Se desconoce la base de estas diferentes presentaciones clínicas. Si bien no se puede excluir un componente inmunitario u otro del huésped como responsable de los diversos cursos clínicos, también es posible que exista una base genética para este fenómeno. Un depósito de muestras biológicas será un paso importante hacia estudios más completos de este tumor tan raro e inusual, y nos permitirá comenzar a caracterizar los subgrupos dentro de la enfermedad.
• Los pacientes con tumores raros buscan el asesoramiento de expertos en el manejo de su atención. El Dr. Fojo tiene tanta experiencia y con frecuencia se le solicita consultar sobre el cuidado de pacientes con ACC en todo el mundo. Un estudio de historia natural establecería un mecanismo más formal para dichas derivaciones, al tiempo que permitiría la recopilación sistemática de datos epidemiológicos, así como muestras de tumores muy necesarias.

Objetivo:

-Caracterizar la historia natural del cáncer adrenocortical y, en el proceso, recolectar muestras de sangre y tejido para estudiar las vías genéticas/bioquímicas involucradas en el desarrollo y progresión del cáncer adrenocortical (ACC).

Elegibilidad:

• Pacientes mayores o iguales a 12 años con ACC comprobada por biopsia
• Pacientes mayores o iguales a 12 años con sospecha de ACC

Diseño/Esquema:

• A los pacientes se les ofrecerá una consulta clínica con recomendaciones de tratamiento, incluido el estándar de atención y las opciones de ensayos clínicos. Se realizarán tomografías computarizadas de tórax, abdomen y pelvis con fines de estadificación según se indica; ocasionalmente, se realizará una resonancia magnética para la visualización de lesiones en el hígado, la columna vertebral u otros sitios anatómicos.
• Se documentarán las historias clínicas y se seguirá a los pacientes a lo largo del curso de sus enfermedades, con especial atención a los patrones de recurrencia y progresión de la enfermedad, la respuesta a las terapias, la duración de las respuestas y la producción de hormonas en pacientes con la producción de hormonas como una manifestación de su enfermedad. Las tasas de crecimiento tumoral también se calcularán a lo largo del curso de la enfermedad.
• Las muestras de sangre y tumor se obtendrán al inicio y en los intervalos de seguimiento cuando esté indicada la cirugía. Las muestras de tumores pueden incluir muestras recolectadas en otras instalaciones durante o antes de la inscripción en este ensayo.
• Se realizarán análisis genéticos y epigenéticos de tumores y, en casos seleccionados, análisis de matrices de expresión.